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06
Jun, 2019

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Expertos destacan el papel de la secuenciación masiva en el abordaje de las neoplasias mieloproliferativas

MADRID, 6 (EUROPA PRESS) Expertos reunidos en la IV reunión anual del Grupo Español de Enfermedades Mieloproliferativas Crónicas Filadelfia Negativas (GEMFIN), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), han destacado el papel de la secuenciación masiva en el abordaje de las neoplasias mieloproliferativas . “Los resultados de los estudios de secuenciación masiva han evidenciado la gran heterogeneidad molecular que presentan estas patologías. Por lo tanto, este tipo de información puede ser de gran utilidad para elaborar nuevos modelos pronósticos e introducir fármacos frente a dianas implicadas en la supervivencia de las células neoplásicas”, ha explicado el presidente de GEMFIN, Juan Carlos Hernández Boluda. Las tres principales NMP son la mielofibrosis, las trombocitemia esencial y la policitemia vera, enfermedades de baja incidencia, pero de alta prevalencia, dado que la supervivencia de los pacientes es prolongada. En el caso de los pacientes con trombocitemia esencial, la supervivencia es comparable a la de la población general, está algo reducida en la policitemia vera y muy comprometida en la mielofibrosis, dependiendo de las complicaciones trombóticas y de la transformación de la trombocitemia esencial y policitemia vera a una mielofibrosis o a una leucemia aguda. Uno de los temas que han centrado la reunión ha sido el abordaje de la trombosis en las neoplasias mieloproliferativas crónicas. “La trombosis es una de las principales complicaciones en este tipo de enfermedades, de hecho, el tratamiento actual de la trombocitemia y de la policitemia vera se centra en prevenirla”, ha dicho Hernández Boluda. Respecto a los avances terapéuticos más significativos, el presidente de GEMFIN ha informado de que actualmente, existen varios fármacos en fases avanzadas de investigación con alta probabilidad de incorporarse a la práctica clínica asistencial en un breve plazo de tiempo. En cuanto a los registros, Hernández Boluda ha destacado su “elevado potencial” a la hora de aportar respuestas a preguntas clínicas relevantes en base a los datos de series amplias de pacientes manejadas según la práctica cínica asistencial con un seguimiento prolongado. De hecho, los tres registros de pacientes con NMP crónicas abiertos en España presentan un buen reclutamiento, contando con entre 1.000 y cerca de 2.000 pacientes en cada uno de ellos. “GEMFIN es un grupo cooperativo de la SEHH relativamente joven, pero ya consolidado, con más de doscientos miembros. Los registros de pacientes promovidos por nosotros son muy valorados a nivel internacional y algunos de nuestros trabajos han influido de forma determinante en la práctica clínica asistencial de estas enfermedades”, ha zanjado el experto.

06
Jun, 2019

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La industria farmacéutica critica que las medidas de AIReF “supondrían un grave daño” para su sector

MADRID, 6 (EUROPA PRESS) La patronal de la industria farmacéutica en España, Farmaindustria, ha criticado que las medidas de ahorro en el gasto farmacéutico propuestas este jueves por la Autoridad Independiente de Responsabilidad Fiscal (AIReF) “supondrían un grave daño” para su sector y un “claro perjuicio” para las inversiones en I+D biomédica. “A la larga, acabarían generando un grave daño en un ámbito clave para el futuro de cualquier país como es la investigación biomédica. Los autores del informe no han tenido en cuenta su impacto sobre el tejido productivo e innovador del país”, lamenta la patronal a través de un comunicado tras la publicación de los resultados del estudio de ‘Spending Review’ de la AIReF sobre medicamentos dispensados a través de receta médica. Por otra parte, aseguran que su análisis “deja de lado” los aspectos relacionados con la salud, la calidad de vida y el interés de los pacientes para “centrarse de forma exclusiva en la reducción de costes a corto plazo, sin reconocer los beneficios que los medicamentos innovadores suponen para la sociedad”. “Además, ignora la complejidad del proceso de innovación, reduciendo los procedimientos de intervención de precios a un mero problema de obtener el precio más bajo posible a lo largo del ciclo de vida del medicamento, y obviando otros condicionantes críticos de una actividad administrativa tan importante como es la regulación económica del medicamento. En suma, propone un enfoque exclusivo sobre el coste, sin considerar la cualidad de inversión que tiene el gasto en medicamentos”, resumen. Inciden igualmente en que las medidas de ahorro a corto plazo que plantea el organismo en su documento “no tienen en cuenta la reducción que ha experimentado el gasto farmacéutico público en receta (en oficina de farmacia), que ha pasado de representar el 1,13 por ciento del PIB y una cuantía de 260 euros per cápita en 2010 al 0,87 por ciento del PIB y 228 euros per cápita en 2018”. También lamentan que “ignora” un “indicador clave” para medir la eficiencia del modelo farmacéutico español: el tamaño del mercado fuera de patente. “No se menciona que, una vez que expira la patente, en España los medicamentos originales bajan al mismo precio que su genérico correspondiente, con lo que el indicador relevante en términos de eficiencia no es tanto el porcentaje de mercado que ocupan los genéricos cuanto el porcentaje de mercado de los medicamentos a precio de genérico, que en la actualidad alcanza el 82 por ciento de las dispensaciones de medicamentos de prescripción en oficinas de farmacia (datos de 2018)”, defienden. Farmaindustria apunta que el estudio, por otro lado, recoge un cúmulo de medidas que “pretenden afrontar un mismo problema y se acaban solapando e incurriendo en incompatibilidades entre ellas, sin hacer una evaluación comparativa de las mismas y sin respetar el principio de proporcionalidad que debe presidir toda regulación”. Así, zanjan que “comparten” la mejora de la eficiencia pero que debe hacerse “desde una perspectiva abierta, realista y a largo plazo”. Por último, la patronal reafirma su “corresponsabilidad” con la eficiencia y la sostenibilidad del sistema sanitario público, y se muestra “siempre abierto al diálogo” con las distintas administraciones para encontrar soluciones a los retos que plantea el futuro del Sistema Nacional de Salud.

06
Jun, 2019

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OftalGO organiza un evento solidario en favor de la Fundación Cione Ruta de la Luz para su proyecto de salud en Uganda

MADRID, 6 (EUROPA PRESS) OftalGO ha organizado el próximo 13 de junio en Barcelona un evento solidario en a favor de la Fundación Cione Ruta de la Luz, cuya recaudación se destinará, de manera íntegra, a financiar el proyecto de salud visual que ha puesto en marcha en Uganda. El evento tendrá lugar en la Sala Suite 191 de la ciudad condar a partir de las 21 horas de la tarde, con dos conciertos de rock, protagonizados por Legend y por Cámara IV. Esta última banda está formada por músicos que a su vez son oftalmólogos, que prestan su música para causas solidarias y que a su vez son cooperantes en distintos proyectos solidarios a través de la Fundación Elena Barraquer. Las entradas ya se pueden adquirir en óptica Llobet de Barcelona, o el mismo día en la puerta del local. También, quienes estén interesados, pueden colaborar con la fila 0, donando sus 15 euros de la entrada en ES19 2100 2087 1102 0002 6328. En el proyecto de salud visual en Uganda, la Fundación Cione Ruta de la Luz colabora apoyando la organización local Petits Detalls, que se dedica a promover proyectos de ayuda humanitaria y cooperación internacional. El objetivo principal de la labor de Petits Detalls es la mejora del nivel de vida de la infancia y, las futuras generaciones, basándose principalmente en la educación, el desarrollo social y la salud básica, así como el empoderamiento de mujeres y niñas. En este contexto, la Fundación Cione Ruta de la Luz, apoya el desarrollo local de esta comunidad promoviendo la salud visual, y luchando para que esta no sea un obstáculo en el desarrollo de sus objetivos. Los ópticos voluntarios de la Fundación viajarán a Uganda para revisar visualmente la vista de más de 500 personas, de manera que quienes las necesiten, recibirán a posteriori unas gafas nuevas, hechas exprofeso para su graduación. La Fundación Cione Ruta de la Luz, fundada en su septiembre de 2000, se dedica a mejorar la salud visual de personas en riesgo de exclusión social en países en vías de desarrollo y también en España. El compromiso de cada una de las partes que conforman el procedimiento de cada proyecto permite asegurar que cada beneficiario recibe el tratamiento adecuado, según sus necesidades, desde que se les revisa hasta que se les entrega las gafas graduadas, independientemente del lugar del mundo donde se le revise. En sus casi 19 años de vida, cerca de 400 ópticos voluntarios de la Fundación han llevado a cabo 61337 revisiones visuales, habiendo entregado hasta la fecha, 23.248 gafas graduadas a las personas que las necesitaron en 29 países de todo el mundo.

05
Jun, 2019

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Médicos de primaria de toda Galicia deciden por unanimidad convocar huelga para el 19 de junio

SANTIAGO DE COMPOSTELA, 5 (EUROPA PRESS) La Asamblea de Areas Sanitarias de Galicia ha acordado este miércoles por unanimidad convocar huelga en el servicio de Atención Primaria de la Comunidad para el próximo 19 de junio. Así lo han acordado representantes de todas las áreas sanitarias gallegas que, en la tarde de este miércoles se han desplazado hasta la capital gallega para mantener un nuevo encuentro y votar si finalmente se aceptaba la convocatoria de un paro en el servicio, perfilado desde hace semanas. Según ha trasladado a Europa Press Alicia Colmeiro, una de las participantes desde el área sanitaria de Santiago, la decisión se ha tomado por unanimidad, dado que todos los presentes han votado en urna afirmativamente a la convocatoria de huelga. A este paro, que se celebrará en todas las áreas sanitarias, se han sumado el colectivo Precarias y los trabajadores de los PAC, que también han incluido sus reivindicaciones. Este miércoles se ha constituido también el comité de huelga. REIVINDICACIONES Las reivindicaciones de esta huelga ya fueron esbozadas en una asamblea celebrada también en Santiago el lunes, un texto articulado en cinco puntos en el que los trabajadores reclaman mejoras laborales, más personal, más financiación y un incremento en su capacidad de decisión. Este documento, que también ha sido ratificado este miércoles, incluye entre las reclamaciones el incremento progresivo del presupuesto hasta el 25% para Atención Primaria y la recuperación de las estructuras de gestión de este nivel asistencial en un plazo máximo de 12 meses. Además, los facultativos solicitan que se habilite “de forma inmediata” la derivación y la consulta telemática con otros servicios desde la Atención Primaria, así como la “igualdad de acceso” a pruebas diagnósticas. A mayores, también tienen peticiones de índole laboral, como que sean convocadas en oferta pública de empleo todas las vacantes actuales y previstas en el servicio y que se tenga en cuenta la calidad asistencial para redimensionar los cupos y las plantillas. Finalmente, se adscriben a las reclamaciones de los Puntos de Atención Continuada, que también incluyen en sus exigencias, y piden un cambio en el contrato eventual de continuidad que le de estabilidad y no “fomente la precariedad”.

05
Jun, 2019

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Abren diligencias tras una denuncia sobre la amputación “por error” de la pierna de un bebé

CASTELLO, 5 (EUROPA PRESS) La Fiscalía de Castellón ha abierto diligencias ante la petición realizada desde El Defensor del Paciente sobre un bebé al que supuestamente le amputaron una pierna “por error” y “también por error” le desentubaron “a destiempo”, causando una presunta secuela de daño cerebral, según ha informado esta asociación en un comunicado. El Defensor del Paciente solicitó a la Fiscalía una investigación de oficio sobre el caso. Los padres del bebé explican en un relato que la madre del niño, a las 23 semanas de gestación, empezó a perder liquido amniótico e ingresó en el Hospital General de Castelló. El bebé nació prematuro -a las 25 semanas- tras realizarle una cesárea a la madre. No obstante, según señalan, a los 28 días de nacer, el niño se puso “muy malito” y estuvieron dos días pinchándole en las femorales buscando una vía central. “Cuando decidieron dejarnos entrar vimos que mi hijo tenía la pierna como con hematomas, preguntamos qué sucedía y entonces nos dijo la pediatra jefe que hablaría con nosotros, en un pasillo cercano a la UCI de neonatos nos dijo a mi mujer y a mí, palabras textuales, “nos hemos equivocado”, refiriéndose al pinchazo en la pierna derecha “que lo hicieron mal”, añaden los padres. Según explican, dicha pierna empezó a ponerse de un tono morado, y pasaron entre 7 y 9 días hasta que llegó el cirujano vascular a visitar al niño. Relatan los padres que les dijeron que quizás solo le amputarían la punta de los dedos, aunque luego les confirmaron que la amputación sería 10 centímetros por debajo de la rodilla. Los padres aseguran que en los tres meses que estuvieron en el hospital han visto enfermeros manipulando a su hijo sin desinfectarse las manos, y se dieron cuenta que al niño le daban ventolín “caducado”. “Muchos médicos y enfermeras merecen nuestro respeto por el trato recibido hacia mi hijo y hacia nosotros y una minoría merecen nuestro rechazo absoluto por la falta de humanidad, sinceridad y falta de respeto hacia nosotros”, concluye el relato. El Defensor del Paciente espera y desea que se haga la justicia “que no ha sabido hacer la administración, importándole muy poco lo que le ha pasado a esta familia en un caso tan penoso como este”.

05
Jun, 2019

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Un estudio evidencia que Internet puede afectar a la atención, memoria e interacciones sociales

MADRID, 5 (EUROPA PRESS) Un equipo internacional de investigadores de las universidades de Western Sydney, Harvard, Kings College, Oxford y Manchester (Reino Unido) han evidenciado que Internet puede producir alteraciones agudas y sostenidas en áreas específicas de la cognición, que pueden reflejar cambios en el cerebro, afectando a las capacidades de atención, memoria e interacciones sociales. “El flujo ilimitado de avisos y notificaciones nos anima a mantener constantemente una atención dividida, lo que a su vez puede disminuir nuestra capacidad para mantener la concentración en una sola tarea. Además, dado que ahora tenemos la mayor parte de la información del mundo literalmente al alcance de la mano, esto tiene el potencial de empezar a cambiar la forma en que almacenamos, e incluso valoramos, los hechos y el conocimiento en la sociedad”, explican los científicos en su informe, que se ha publicado en la revista ‘World Psychiatry’. El autor principal del trabajo, Joseph Firth, apunta que, aunque se necesita más investigación, evitar los posibles efectos negativos podría ser tan simple como garantizar que los niños no se pierdan otras actividades cruciales del desarrollo, como la interacción social y el ejercicio, dedicando demasiado tiempo a los dispositivos digitales. Para ayudar en esta tarea, recuerda que hay una multitud de aplicaciones y programas de software para restringir el uso de Internet y el acceso en teléfonos inteligentes y ordenadores, que los padres pueden utilizar para establecer algunas reglas sobre el tiempo que dedican a los dispositivos personales y también sobre los tipos de contenido que consumen. “Además de esto, también es importante hablar con los niños sobre cómo les afecta su vida ‘on line’, con el fin de identificar a los que corren el riesgo de sufrir acoso cibernético, conductas adictivas o incluso abusos, y de este modo posibilitar una intervención oportuna para evitar resultados adversos”, comenta el científico. Otro de los autores, Jerome Sarris, se muestra “preocupado” por algunos de los impactos potenciales del creciente uso de Internet en el cerebro. “El bombardeo de estímulos y la atención dividida presenta una serie de preocupaciones. Creo que esto, junto con la creciente ‘instagramización’ de la sociedad, tiene la capacidad de alterar tanto la estructura como el funcionamiento del cerebro, mientras que potencialmente también cambia nuestro tejido social”, alerta.

05
Jun, 2019

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Los analgésicos opiáceos aumentan un 30% el riesgo de neumonía en personas con Alzheimer, según estudio

MADRID, 5 (EUROPA PRESS) El consumo de analgésicos opiáceos aumenta un 30 por ciento el riesgo de neumonía en personas con enfermedad de Alzheimer, según muestra un estudio reciente de la Universidad de Finlandia Oriental. Según sus hallazgos, publicados en la revista ‘Journal of Alzheimer’s Disease’, este riesgo fue más pronunciado en los dos primeros meses de uso. La incidencia de la neumonía fue mayor entre los que utilizaban opiáceos fuertes, como oxicodona o fentanilo, pero también se incrementó entre los que utilizaban buprenorfina, tramadol o codeína. Las personas con cáncer fueron excluidas del estudio, y otras enfermedades y el uso de drogas se tuvieron en cuenta en los análisis. Los investigadores puntualizan que los opiáceos perjudican la tos y las funciones respiratorias y causan sedación, lo que posiblemente subyace al mayor riesgo de neumonía. El estudio forma parte de la cohorte ‘MEDALZ’, que incluyó a 5.623 personas con enfermedad de Alzheimer diagnosticadas en Finlandia durante 2010-2011. Cada persona que inició el uso de opiáceos fue emparejada con una persona de comparación con enfermedad de Alzheimer que no inició el uso de opiáceos pero que tenía la misma edad, sexo y año del diagnóstico de la patología. Los datos para el estudio se obtuvieron de los registros nacionales finlandeses. La neumonía es una complicación grave pero relativamente frecuente entre las personas con enfermedad de Alzheimer, y a menudo conduce a la hospitalización e incluso a la muerte. Los opiáceos son importantes en el tratamiento del dolor agudo severo, pero el tratamiento debe iniciarse en dosis bajas y evaluarse regularmente tanto en términos de beneficios como de daños.

05
Jun, 2019

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Sanidad alerta del riesgo de fracturas vertebrales tras la suspensión de ‘Prolia’, indicado para tratar la pérdida ósea

MADRID, 5 (EUROPA PRESS) Hasta el 26 de abril se han notificado al Sistema Español de Farmacovigilancia 64 casos de fracturas vertebrales tras la suspensión del tratamiento con ‘Prolia’ (denosumab), indicado para tratar la pérdida ósea, por lo que la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), dependiente del Ministerio de Sanidad, ha recordado que únicamente se debe de utilizar en pacientes con elevado riesgo de fracturas. En 44 de estos 64 casos notificados las fracturas fueron múltiples, en 2 se notificó una sola fractura y en 18 de ellos se desconoce. No obstante, advierten, “no se pueden obtener frecuencias de los datos de notificación espontánea, ni pueden determinarse factores de riesgo para la aparición de fracturas tras la suspensión del tratamiento”. Aunque no se ha modificado la ficha técnica del medicamento, “existe preocupación” por los casos notificados al Sistema Español de Farmacovigilancia (SEFV) de estas fracturas y, por este motivo, la AEMPS ha tratado este tema en el Comité de Seguridad de Medicamentos de Uso Humano con la participación de expertos en el tratamiento de la osteoporosis, con el objetivo de revisar la información disponible y valorar si se pueden establecer recomendaciones sobre el manejo de este posible riesgo. ‘Prolia’, comercializado por Amgen, es un medicamento autorizado para el tratamiento de la osteoporosis en mujeres posmenopáusicas y en varones con riesgo elevado de fracturas; para el tratamiento de la pérdida ósea asociada con la supresión hormonal en hombres con cáncer de próstata con riesgo elevado de fracturas, y para el tratamiento de la pérdida ósea asociada con el tratamiento sistémico a largo plazo con glucocorticoides en adultos con riesgo elevado de fracturas. INCERTIDUMBRES E INDICACIONES Los casos notificados de fracturas vertebrales múltiples y el incremento de riesgo observado en el subanálisis del estudio FREEDOM en pacientes con fractura previa, apuntan a un riesgo incrementado de éstas tras la suspensión del tratamiento. Pero la información disponible no permite identificar los pacientes que pudieran estar expuestos a un mayor riesgo de fracturas múltiples tras la retirada del medicamento. “Sería necesario llevar a cabo estudios específicos que cuantificaran el riesgo de fracturas tras la suspensión del tratamiento, en particular de fracturas múltiples, así como los posibles factores asociados”, señalan. Respecto a la mejor estrategia terapéutica tras la interrupción de denosumab, algunas guías clínicas recomiendan utilizar otro fármaco antiresortivo tras su suspensión, aunque se reconoce que la evidencia científica sobre sus efectos es muy limitada. Ante esta situación, la AEMPS recomienda a los médicos utilizar denosumab sólo en pacientes de alto riesgo de fracturas y en el contexto de sus indicaciones autorizadas, y antes de iniciar un tratamiento con denosumab, considerar el posible riesgo de fracturas vertebrales múltiples que puede ocurrir tras su suspensión, consultando previamente con un especialista en el tratamiento de la osteoporosis. Asimismo, se aconseja informar a los pacientes, antes de iniciar el tratamiento, sobre este posible riesgo y advertirles de que no suspendan el tratamiento sin consultar previamente con su médico, y si se interrumpe el tratamiento con denosumab, seguir las recomendaciones de las guías de práctica clínica en relación a la estrategia terapéutica a seguir y llevar a cabo una vigilancia estrecha del paciente. Además, se recuerda que denosumab puede ocasionar osteonecrosis del maxilar y que deben llevarse a cabo las acciones preventivas recomendadas, informando detalladamente al paciente, para lo que se puede utilizar la tarjeta de información para el paciente; y, finalmente, se recuerda la importancia de notificar todas las sospechas de reacciones adversas.

05
Jun, 2019

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La obesidad agrava la esclerosis múltiple recurrente-remitente, según un estudio

MADRID, 5 (EUROPA PRESS) La obesidad es un factor agravante en la esclerosis múltiple (EM) recurrente-remitente, la forma más común de la enfermedad, según un estudio reciente de la Unidad de Neurología y Neurorehabilitación del IRCCS Neuromed de Pozzilli (Italia) que confirma que el metabolismo lipídico puede tener un papel en la determinación de la gravedad de la enfermedad. Publicada en la revista ‘Multiple Sclerosis Journal’, la investigación, que involucró a 140 pacientes, mostró que en el momento del diagnóstico los pacientes obesos tienen un mayor riesgo de presentar una puntuación más alta en la EDSS (Expanded Disability Status Scale), la herramienta utilizada para evaluar la gravedad de la esclerosis múltiple. Los investigadores también han investigado, desde un punto de vista bioquímico, la relación entre la esclerosis múltiple y el peso corporal excesivo, analizando los niveles de inflamación del sistema nervioso central y las concentraciones de lípidos en la sangre (colesterol y triglicéridos). Los autores del estudio han centrado su investigación en algunas moléculas involucradas en la inflamación. El análisis del líquido cefalorraquídeo (recogido con punción lumbar) mostró en pacientes obesos mayores niveles de interleucina-6 (IL-6) y leptina, dos moléculas bien conocidas como promotoras del proceso inflamatorio. En contraste, la interleucina-13 (IL-13), con acción antiinflamatoria, se redujo. Con respecto al perfil lipídico, los niveles más altos de triglicéridos y una proporción más alta de colesterol total a colesterol HDL han sido correlacionados con niveles más altos de IL-6. “El análisis del líquido cefalorraquídeo ha puesto de relieve el papel de la leptina producida por las células grasas. Estudios anteriores han demostrado que la leptina está directamente involucrada en la compleja relación entre metabolismo e inflamación. Por lo tanto, nuestros resultados sugieren que el exceso de peso corporal, o la alteración del perfil lipídico, se asocian a un aumento de la inflamación central que provoca una peor expresión clínica de la enfermedad”, explica uno de los autores, Mario Stampanoni Bassi.

05
Jun, 2019

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Experto señala que CRISPR abre la puerta a un futuro “más esperanzador” en albinismo

MADRID, 5 (EUROPA PRESS) El investigador Lluís Montoliu ha señalado que las herramientas CRISPR de edición genética “abren la puerta a un futuro más esperanzador” en el tratamiento del albinismo. “Nuestra investigación sobre el albinismo y sus posibles terapias ha avanzado muchísimo gracias a las herramientas CRISPR”, explica en su libro ‘El Albinismo’, el último título de la colección ‘¿Qué sabemos de?’, editada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y Los Libros de la Catarata. A lo largo de nueve capítulos, el autor explica las tipologías de albinismo y sus rasgos característicos, los problemas a los que se enfrentan las personas con albinismo, “que van mucho más allá de tener que protegerse del sol”, y los avances científicos que, gracias a estas técnicas están revolucionando el tratamiento en el albinismo. “Aún no existen terapias para tratar el albinismo, pero las herramientas CRISPR nos permiten reproducir en ratones exactamente las mismas mutaciones que diagnosticamos en pacientes. Es lo que llamamos los ‘ratones avatar’, con los que podemos estudiar posibles tratamientos”, añade el autor. Montoliu lleva más de 25 años estudiando las características y posibles terapias del albinismo, y en este texto recoge toda su experiencia y conocimiento sobre el tema. “Es importante aclarar que no es una enfermedad, otra de las falsas creencias que rodean al albinismo. Se trata de mutaciones de determinados genes que producen unas manifestaciones específicas, como el enanismo en las personas con acondroplasia o las pecas y pelo rojizo en las personas pelirrojas”, aclara el investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB) del CSIC. El libro también da cuenta de las situaciones discriminatorias que padecen las personas con albinismo. Según se relata en el texto, en países como Tanzania, Zambia y Malaui, entre otros, se ha extendido la injustificable idea de que poseer partes del cuerpo de personas con albinismo proporciona buena fortuna, por lo que son “perseguidas, raptadas, mutiladas y asesinadas”. El autor señala que normalmente se identifica a una persona con albinismo por la falta de pigmentación en su piel y en su pelo. Sin embargo, este rasgo no es común a todos los tipos de albinismo, y no es el más problemático. “Las personas que han nacido con esta condición genética padecen una discapacidad visual importante (en muchos casos presentan menos del 10 por ciento de agudeza visual), lo que limita de forma relevante sus vidas”, matiza en el texto. “Los 20 tipos de albinismo que conocemos tienen en común la visión reducida, que varía según la tipología y la persona. Su retina carece de fóvea, una región central de esta parte del ojo, lo que les impide percibir con nitidez formas y colores. Además, desarrollan una alteración adicional en las conexiones nerviosas entre la retina y los núcleos del cerebro, por lo que no pueden percibir la profundidad de las imágenes; esto hace que parezcan torpes al andar y que tropiecen con facilidad si no conocen el entorno”, argumenta Montoliu.

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