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Investigadores identifican un nuevo gen implicado en el síndrome de ovario poliquístico

MADRID, 30 (EUROPA PRESS) Investigadores del Hospital Mount Sinai (Estados Unidos) han identificado nuevas causas y mecanismos del síndrome del ovario poliquístico (SOP) a través de análisis genéticos familiares. Han confirmado que un gen involucrado en la producción de hormonas masculinas, el DENND1A, desempeña un papel importante en el desarrollo de esta patología. “Las raras variantes genéticas que encontramos pueden ser mucho mejores para predecir la afección que las variantes comunes. Además, la selección de las vías reguladas por este gen podría conducir a nuevas terapias para la enfermedad, asegura Andrea Dunaif, una de las principales autoras del trabajo, que se ha publicado en la revista ‘The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism’. Los investigadores exploraron la base genética del SOP llevando a cabo la secuenciación del genoma completo en el ADN de los miembros de 62 familias de mujeres con la patología. Estas familias incluían tanto a padres como a una o más hijas en edad reproductiva con síndrome de ovario poliquístico, así como a hijas no afectadas. Se realizaron análisis bioinformáticos para determinar qué genes contenían variantes que pudieran ser perjudiciales. Solo los genes que fueron heredados de uno de los padres fueron incluidos para un análisis posterior. Dunaif y sus colegas encontraron que los niveles de hormonas metabólicas y reproductivas estaban asociados con variantes genéticas poco comunes de DENND1A en aproximadamente la mitad de las familias. Este gen es importante en la producción de testosterona en el ovario. Esto es relevante ya que el aumento de la producción de testosterona en el ovario es una anomalía hormonal importante en el SOP.

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El estrés durante los exámenes aumenta el apetito por la comida rápida

MADRID, 30 (EUROPA PRESS) El estrés durante los exámenes aumenta el apetito por la comida rápida, según ha puesto de manifiesto un estudio realizado por expertos de la Universidad de Gante (Bélgica) y presentado en el Congreso Europeo sobre Obesidad (ECO, por sus siglas en inglés) en Glasgow (Reino Unido). “Se necesita una dieta saludable para un rendimiento académico y mental óptimo. Desafortunadamente, nuestros hallazgos sugieren que los estudiantes tienen dificultades para comer de manera saludable y se encuentran adoptando malos hábitos alimenticios durante los exámenes”, han dicho los investigadores. Los resultados se basan en una encuesta anónima de 232 estudiantes (de 19 a 22 años) reclutados por la Universidad de Ghent y otras universidades de Bélgica. Antes y después del período de examen, se pidió a los encuestados que revelaran el estrés percibido y completaran cuestionarios que evaluaban los cambios en sus patrones dietéticos y diversos factores psicosociales. Los investigadores analizaron la relación entre el estrés del examen y el cambio en la calidad de la dieta, y cómo estas asociaciones fueron modificadas por factores psicosociales como, por ejemplo, el comportamiento alimentario (emocional/externo/restringido), el motivo de elección de alimentos, preferencia de gusto, sensibilidad de recompensa/castigo, impulsividad, afrontamiento Estrategias, comportamiento sedentario y apoyo social. Durante el período de examen de un mes de duración, a los participantes les resultó más difícil seguir una dieta saludable, y solo una cuarta parte cumplió con los 400 gramos de frutas y verduras que se recomiendan al día por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Además, los estudiantes que reportan niveles más altos de estrés tienden a comer bocadillos con más frecuencia. Los autores reconocen que sus hallazgos muestran diferencias de observación, por lo que no se pueden extraer conclusiones firmes sobre la causa y el efecto. De hecho, señalan varias limitaciones, entre ellas que los patrones dietéticos se basaron en datos autoinformados que pueden haber introducido información y sesgo de recuerdo; y que la mayoría (92%) de los participantes eran mujeres, que tienden a preferir los alimentos dulces y grasos como artículos de comodidad, lo que puede limitar la generalización de los resultados a los hombres.

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Demuestran en ratones que un antibiótico puede tratar la endometriosis

MADRID, 30 (EUROPA PRESS) Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis (Estados Unidos) han demostrado en ratones que el tratamiento con el antibiótico metronidazol reduce el tamaño de las lesiones causadas por la endometriosis. Ahora, están planeando un ensayo clínico grande y multicéntrico para probar el medicamento en mujeres. En un estudio publicado en la revista ‘Human Reproduction’, los investigadores demostraron que este efecto se producía tanto si el tratamiento se iniciaba antes de que las lesiones comenzaran a formarse como después de que ya estuviera bien establecida. Los hallazgos también sugieren que las bacterias en el microbioma intestinal pueden ayudar a impulsar o prevenir la progresión de la enfermedad. Los investigadores de este nuevo estudio encontraron que algunos de los microbios intestinales relacionados con problemas intestinales también se destacan en la endometriosis. Cuando trataron a los ratones con el antibiótico de amplio espectro metronidazol, las lesiones se hicieron más pequeñas. La inflamación también se redujo. Otros antibióticos evaluados en el estudio (ampicilina, neomicina y vancomicina) no redujeron la inflamación ni redujeron las lesiones. Además, el equipo encontró que los niveles de un tipo protector de bacterias intestinales eran muy bajos en los ratones con endometriosis, así que creen que además de los antibióticos, podría ser posible usar probióticos para aumentar los niveles de bacterias protectoras. “Este estudio abre nuevas fronteras en la identificación de candidatos bacterianos que pueden promover la endometriosis en mujeres en edad reproductiva, y nos permite llevar a cabo estudios futuros dirigidos a desarrollar formas más sencillas de diagnosticar la endometriosis”, explica la coautora del trabajo, Indira Mysorekar.

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Más del 20% de mujeres que optan por la reproducción asistida lo hacen en solitario

MADRID, 30 (EUROPA PRESS) Más del 20% de mujeres que optan por la reproducción asistida lo hacen en solitario, según han recordado expertos de la clínica Ginefiv, quienes han recordado que la reproducción asistida facilita la posibilidad de ser madre a muchas mujeres que tienen dificultades por múltiples motivos. La edad media de las mujeres solteras que se somete a un tratamiento de reproducción asistida se sitúa en los 39 años. “Estas mujeres suelen aplazar la maternidad hasta haber desarrollado su carrera profesional o encontrar pareja estable. Sin embargo, se encuentran en el límite de su edad reproductiva, por lo que deciden tener un hijo solas al no poder retrasar más la hora de la maternidad”, ha dicho la coordinadora de ginecología la Clínica Ginefiv, Victoria Verdú. Suelen ser perfiles que se encuentran en un momento socioeconómico adecuado para poder por fin disfrutar de la maternidad. Asimismo, muchas mujeres han retrasado su maternidad para crecer como profesional y no quieren esperar a encontrar una pareja y que ya sea demasiado tarde. “El retraso de la maternidad es cada vez más frecuente, y la aparición de técnicas de reproducción asistida que permiten a las mujeres asumir un embarazo en solitario ha impulsado que muchas mujeres decidan ser madres cuando en el pasado habrían renunciado”, ha recalcado Verdú. Y es que, según el ‘Estudio de Conocimiento y Hábitos de Fertilidad, realizado por la clínica de reproducción asistida en junio de 2018 a más de 1.300 mujeres, no tener pareja es para el 28,5 por ciento de las encuestadas el motivo por el que deciden retrasar la maternidad. Otros factores se deben a las dificultades económicas y laborales que obligan a que tengan que retrasar sus planes de maternidad. LA CRISIS HA AFECTADO A LA PLANIFICACION FAMILIAR DEL 47% DE LAS MUJERES De hecho, el 47 por ciento de encuestadas considera que les ha afectado la crisis económica en su planificación familiar y un 29,5 por ciento esperan poder tener un hogar propio para plantearse ser madres. Como consecuencia de este retraso, muchas mujeres tienen que renunciar a transferir su carga genética y deben recibir una donación de óvulos. “A partir de los 35 la reserva ovárica de las mujeres se reduce drásticamente, lo que implica que el 30 por ciento de mujeres a partir de esta edad tengan que recibir una ovodonación y renunciar a tener descendencia con su carga genética”, ha enfatizado Verdú. El primer tratamiento al que se recurre cuando mujeres solteras acuden a la clínica es la inseminación artificial (IA) con ovulación natural y, para ello, se requiere semen de donante, a través de un banco de esperma, que es completamente anónimo, aunque cada vez existen más opciones como la donación de óvulos y/o de embriones. Sin embargo, el retraso de la maternidad disminuye la cantidad y la calidad de óvulos. “Es importante no esperar más allá de los 38 años para someterse a un tratamiento de reproducción asistida, ya que las probabilidades de éxito disminuyen y aumentan las posibles complicaciones en el embarazo”, ha aclarado Verdú. La edad avanzada favorece que se tenga que optar por otras técnicas innovadoras como la ovodonación o la adopción de embriones, que aumentan las probabilidades de éxito y a las que se suele recurrir después de que las opciones anteriores no hayan resultado. “Se trata de una técnica cómoda para la mujer, ya que las pacientes que se someten a un programa de recepción de óvulos o embriones no tienen que estimular los ovarios, y además multiplica por siete las probabilidades de éxito”, ha zanjado la doctora.

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Médicos de Primaria de Vigo se plantean una huelga a finales de mayo

VIGO, 29 (EUROPA PRESS) Los médicos de Atención Primaria de Vigo se han planteado visibilizar sus reivindicaciones cada jueves desde el de esta semana, en el que se exigirá un tiempo de consulta mínimo por paciente de 10 minutos, hasta que se lleve a cabo una huelga que se celebrará, previsiblemente, a finales de mayo. En un encuentro celebrado en la ciudad olívica este lunes, los profesionales han acordado que el próximo día 6 de mayo celebrarán una asamblea en la que se decidirá si los paros se celebran el 21 y 22 de mayo o si se extienden hasta el día 23. Otra de las propuestas esbozadas es pedir apoyo a las concentraciones por parte de otros profesionales que no sean médicos. Además, han señalado la necesidad de abordar, en el marco de las protestas semanales, la división de la gerencia de la EOXI y la eliminación de las e-consultas, entre otras iniciativas. También se ha informado del hecho de que representantes de asambleas de distintas áreas sanitarias gallegas buscan conformar una nueva en común. Los facultativos habían acordado iniciar los trámites para convocar una huelga en la Atención Primaria de Vigo en el marco de una reunión realizada en la ciudad olívica la semana pasada. Para ello, debido a que no conforman un sindicato, debían convocar una asamblea que votase esta convocatoria y comunicársela a la gerencia de la EOXI, así como a la autoridad laboral. Esta medida ya había sido propuesta por el colectivo médico vigués en el marco de otra reunión celebrada después de que los paros fijados para los pasados 9, 10 y 11 de abril fuesen desconvocados por parte del comité de huelga de Atención Primaria –en el que estaban representados la Coordinadora, UGT, CIG, CSIF, CESM, CC.OO. y O’Mega– al llegar a un acuerdo con el Sergas. Así las cosas, la semana pasada, los miembros del colectivo vigués mostraron sus discrepancias con los portavoces la Coordinadora de Atención Primaria, con los que tuvieron una “reunión tensa” el pasado miércoles en la capital gallega. En ese contexto, los facultativos del área sanitaria de Vigo propusieron cambiar la Coordinadora para que fuese “un órgano representativo de las asambleas locales y no un foro de libre acceso”. Mientras, la agrupación de colectivos puntualizó que “las expectativas de los dimisionarios de Vigo son diferentes a las de la Coordinadora”. Asimismo, en la mesa sectorial extraordinaria celebrada con sindicatos celebrada el viernes pasado, la Consellería de Sanidade anunció la dotación de 3,5 millones de euros este 2019 para aumentar de forma estable el personal en los centros de salud que requieran “acciones inmediatas”. Además, se acordó convocar otra reunión para negociar las plazas este viernes, 3 de mayo, y fijar para el día 14 la constitución del Consello Técnico.

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Satse mantiene los paros en Enfermería del 30 de abril al 2 de mayo

SANTANDER, 27 (EUROPA PRESS) El Sindicato de Enfermería, SATSE, mantiene los paros previstos para los días 30 de abril y 1 y 2 de mayo, tras no haber alcanzado un acuerdo en las negociaciones que mantiene con el Servicio Cántabro de Salud sobre mejoras para la profesión enfermera. Así, según ha informado el sindicato, durante los próximos tres días los paros tendrán lugar en horario de 8.00 a 10.00 horas en Atención Primaria y Especializada. Y a partir del 6 de mayo, los paros serán indefinidos también en horario de 8.00 a 10.00 horas. La convocatoria se mantiene después de que Satse desconvocara el paro previsto para este lunes, día 29, tras una larga jornada de negociaciones y con el fin de seguir negociando mejoras. Satse ha tomado esta medida para protestar por el ‘Acuerdo de organización de la asistencia sanitaria prestada por el SCS para la implantación de la nueva jornada de trabajo’ aprobado por la Consejería y por dos sindicatos (ATI y CSIF) que “no defienden a la enfermería y gestado por un sindicato que no está en Mesa Sectorial”, en referencia al Sindicato Médico. El Sindicato de Enfermería ha pedido disculpas a la población por las molestias que estos paros puedan provocar, aunque ha destacado que las mejoras que requiere la profesión enfermera “repercutirán en una mayor calidad asistencial”.

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Ocho bebés del Vall d’Hebron de Barcelona tienen la bacteria Klebsiella, “frecuente” en hospitales

Analizan su presencia en todo el material y cierran el box, donde se detectó el 12 de abril BARCELONA, 29 (EUROPA PRESS) La jefa del servicio de Medicina Preventiva y Epidemiología del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, Magda Campins, ha explicado que ocho bebés prematuros del centro están colonizados por la bacteria Klebsiella pneumoniae –que infectó a los dos prematuros extremos fallecidos recientemente– pero no la tienen en sangre, y ha dicho que es “frecuente” su presencia en todos los hospitales. “Este número no nos tiene que alertar, nos tiene que alertar que pueda pasar a infección”, pero por el momento no han mostrado síntomas de infección de esta bacteria, que ya están controlando con fármacos a los que responde –a pesar de ser multirresistente–, ha explicado en rueda de prensa este lunes, tras conocerse estas muertes. En un cultivo de vigilancia rutinario, el 12 de abril detectaron esta bacteria en otros dos bebés del mismo box de la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) de neonatos, sin que se diera una infección en sangre, y fueron aislados en su incubadora. Los dos fallecidos –que murieron el 22 y el 24 de abril– tenían previamente una enterocolitis narcotizante, una inflamación del intestino que elimina la barrera protectora producida en este caso por su prematuridad, y que permite que pasen las bacterias del tuvo digestivo a la sangre, lo que les causó una sepsis. “Todo el material que se utiliza en este box se está analizando y no se está utilizando”, ha detallado Campins junto a la subdirectora asistencial del hospital, Rocío Cebrián, que ha subrayado que la supervivencia en prematuros extremos a esta bacteria es del 46% en España, pero en el hospital está en el 80% en estos bebés de menos de 700 gramos. CONTROLES AMBIENTALES El hospital ha cerrado a nuevos ingresos el box en el que estaban ambos bebés, han analizado los otros niños que había, y han hecho controles ambientales para descartar una fuente ambiental de bacteria, cuyos resultados estarán en 48 horas, además de avisar con un informe a la Agència de Salud Pública de Barcelona (ASPB). Al preguntársele por quejas de un padre de la segunda bebé fallecida, que ha expresado dudas sobre el protocolo ante la bacteria y la limpieza en el centro en una carta a la asociación Defensor del Paciente, las representantes médicas han defendido que se han seguido los protocolos indicados para ambos casos. Esta infección “no es nada excepcional, porque los pacientes ingresados en un hospital, y más en una UCI, se colonizan por las bacterias propias del hospital”, que suelen ser multirresistentes, y habitualmente la transmisión es cruzada entre pacientes a través de objetos, ya que al ser pacientes muy intervenidos tienen varias vías de entrada de la bacteria. “En situaciones como la que estamos hablando, y concretamente este tipo de bacteria, es mas fácil que la transmisión haya ido de un paciente a otro”, pudiendo contaminar objetos comunes. 485 GRAMOS Los dos bebés fallecidos eran los más extremos de este box y tenían una vulnerabilidad especial, y en ellos se ha hallado la bacteria en la sangre: el primero nació el 15 de abril, a las 24 semanas y con 680 gramos, y murió el 22, mientras que el segundo, nació el día 16 con 25 semanas y pesando 485 gramos, y falleció el día 24. Para descartar que pudiera haber una fuente ambiental común, han hecho cultivos ambientales, como el agua de los grifos –que tienen un filtro bacteriano–, los desagües y los líquidos habituales en una UCI –como jabones y antisépticos–, pero ven más probable que haya sido una infección cruzada entre los bebés. En los box de la UCI neonatal, en la que hay 45 bebés, las manipulaciones se hacen con guantes, bata y una higiene de manos que se fomenta más, y a la vez se hacen cultivos regulares, cada dos semanas, como frotis rectal.

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Un estudio concluye que no hay cantidad segura de alcohol durante el embarazo

MADRID, 29 (EUROPA PRESS) Un grupo internacional de investigadores ha demostrado que no hay cantidad segura de alcohol durante el embarazo. En su trabajo, evidenciaron que los adolescentes que estuvieron expuestos al alcohol mientras estaban en el útero mostraron conexiones cerebrales alteradas que eran consistentes con un desempeño cognitivo deficiente. Sus hallazgos, publicados en la revista ‘Chaos’, fueron alcanzados midiendo las respuestas de una técnica de imagenología cerebral llamada magnetoencefalografía (MEG) y luego analizándolas con herramientas desarrolladas usando la teoría del caos. Así, estos científicos han dado uno de los primeros pasos importantes para encontrar los cambios biológicos en el cerebro que impulsan el trastorno del espectro alcohólico fetal (TEAF). El TEAF es una de las principales causas de discapacidad intelectual en todo el mundo y está relacionado con una amplia gama de problemas neurológicos, incluido el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH9. Aunque la teoría predominante vincula el consumo de alcohol de las mujeres embarazadas con las deficiencias cognitivas de los niños, persisten dudas sobre el alcance de este efecto. A pesar de la relación conocida, los investigadores no están seguros sobre el mecanismo preciso por el cual el alcohol altera el cerebro en desarrollo. Para llegar al meollo del problema, los miembros del equipo desarrollaron una sofisticada técnica informática llamada Cortical Start Spatio-Temporal multidipole analysis, que podía identificar qué áreas del cerebro estaban activas cuando los sujetos de investigación estaban en la máquina MEG. Después de que se recolectaron datos de 19 pacientes con TEAF y 21 sujetos sin TEAF, el enfoque computacional reveló varias áreas del cerebro que mostraron una conectividad deficiente entre el grupo con TEAF. Los sujetos que estuvieron expuestos al alcohol en el útero fueron más propensos a tener problemas con las conexiones a través de su cuerpo calloso, la banda de tejido cerebral que conecta las mitades izquierda y derecha del cerebro. Se han reportado déficits en esta área en personas con esquizofrenia, esclerosis múltiple, autismo, depresión y anomalías en la sensibilidad.

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Las pruebas de orina son igual de efectivas para detectar el VPH, según un estudio

MADRID, 29 (EUROPA PRESS) Las pruebas de orina podrían ser tan efectivas como la prueba de frotis para detectar el virus del papiloma humano (VPH) de alto riesgo, el virus que causa el cáncer cervical, según una nueva investigación realizada por científicos de la Universidad de Manchester (Reino Unido) que se ha publicado en la revista ‘British Medical Journal Open’. Alrededor de 1 de cada 20 mujeres muestran cambios anormales que pueden llegar a convertirse en cáncer y son remitidas a colposcopia, donde se examina el cuello uterino bajo magnificación, lo que permite que las áreas anormales se vean, se tomen muestras y se traten, antes de que puedan causar cáncer. Según el equipo, las muestras de frotis cervical, las muestras vaginales autorecogidas y las muestras de orina son todas efectivas para detectar la infección por VPH de alto riesgo. “Estamos muy entusiasmados con este estudio, que creemos que tiene el potencial de aumentar significativamente las tasas de participación en la evaluación del cáncer de cuello uterino en un grupo demográfico clave”, detalla la investigadora principal, Emma Crosbie. Un total de 104 mujeres que asistían a la clínica de colposcopia en el Hospital St Mary’s de Manchester participaron en el estudio y fueron examinadas usando dos marcas de kits de pruebas de VPH. Alrededor de dos tercios de las mujeres dieron positivo para cualquier tipo de VPH de alto riesgo, y un tercio para el VPH-16 o VPH-18, tipos de alto riesgo responsables de la mayoría de estos tumores. Del total, dieciocho mujeres tuvieron cambios precancerosos en el cuello uterino que necesitaban tratamiento. Con el kit de pruebas de VPH de Roche, las muestras de orina, las muestras vaginales y las citologías cervicales recogieron 15 de ellas. Con el kit de prueba de VPH de Abbott, la orina recogió 15 de estos y las muestras vaginales y las pruebas de Papanicolaou recogieron 16.

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Los problemas de sueño de los pacientes con autismo pueden estar relacionados con una mutación en un gen

MADRID, 29 (EUROPA PRESS) Los problemas del sueño en pacientes con trastorno del espectro autista pueden estar relacionados con una mutación en el gen SHANK3 que, a su vez, regula los genes del ciclo de 24 horas, día y noche, según han evidenciado investigadores estadounidenses en un estudio publicado en la revista ‘eLife’. En concreto, el trabajo ha mostrado que las personas a las que les faltaba el gen SHANK3 y los ratones que carecían de parte del gen tenían dificultades para quedarse dormidos. Los expertos tomaron un enfoque de varios pasos para su estudio: primero, analizaron los datos del sueño de pacientes con síndrome de Phelan-McDermid (PMS), un trastorno genético que a menudo va de la mano con el autismo y que se cree que está relacionado con el gen SHANK3. De esta forma, los investigadores encontraron que los pacientes con síndrome premenstrual que están perdiendo el gen SHANK3 tienen problemas para quedarse dormidos y se despiertan varias veces durante la noche, a partir de los cinco años. “Muchos niños con el síndrome de Phelan-McDermid duermen menos de seis horas por noche y su sueño es realmente malo durante toda su vida, por lo que es una fuente continua de dificultades para ellos”, han comentado los expertos. Posteriormente, estudiaron el sueño en un modelo de ratón de PMS al que le falta una parte del gen Shank3, así como en ratones de control de tipo salvaje. Cuando se mantuvieron en un ciclo de luz-oscuridad de 12 horas cada uno y se les permitió dormir normalmente, los ratones con la mutación Shank3 pasaron más tiempo despiertos al final del período oscuro y la calidad de su sueño profundo se redujo. En un experimento de privación de sueño posterior, todos los ratones se mantuvieron despiertos durante las primeras cinco horas de su fase de sueño principal. “Lo que descubrimos es que los ratones mutantes Shank3 pudieron aumentar la necesidad de dormir en la misma medida que los ratones de tipo salvaje, lo que nos dice que tenían sueño. Pero en realidad les tomó el doble de tiempo quedarse dormido”, han dicho los expertos. Asimismo, un análisis de la expresión génica de estos ratones mostró una actividad disminuida en un grupo de genes relacionados con el reloj circadiano del cuerpo, lo que ayuda a mantener un ritmo día/noche de 24 horas. El equipo también descubrió que la cantidad de genes que no se activaban correctamente era el doble en ratones mutantes privados de sueño. Esto sugiere que la privación del sueño exagera las diferencias genéticas entre los mutantes Shank3 y los ratones de tipo salvaje, lo que puede traducirse en un empeoramiento de los síntomas en las personas que tienen afecciones asociadas a las mutaciones SHANK3, como el síndrome premenstrual y el autismo. El experimento final examinó cómo los cambios en los genes del reloj circadiano afectaban los patrones de actividad diaria en ratones mutantes Shank3, comprobando que la disminución en la actividad del gen del reloj circadiano no cambiaba el ritmo de los ritmos diarios de actividad de descanso en los ratones, pero los hacía menos activos.

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