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29
Abr, 2019

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Un nuevo fármaco contra la diabetes tipo 2 se muestra eficaz en niños

MADRID, 29 (EUROPA PRESS) El medicamento liraglutida, en combinación con un fármaco existente, metformina, ha mostrado un efecto sólido en el tratamiento de los niños estudiados en el ensayo ‘Ellipse’, realizado por investigadores de la UT Health San Antonio (Estados Unidos) y publicado en la revista ‘New England Journal of Medicine’. Actualmente, solo dos medicamentos, metformina e insulina, están aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) para el tratamiento de la diabetes tipo 2 en niños. En comparación, más de 30 medicamentos están aprobados para tratar esta forma de diabetes en adultos. “No hemos podido conseguir que se aprueben medicamentos para niños más allá de la metformina y la insulina. Necesitamos urgentemente otras opciones para el tratamiento médico de la diabetes tipo 2 en nuestros jóvenes menores de 18 años. Si se aprueba, sería una nueva opción fantástica para complementar la terapia de metformina oral como una alternativa a la insulina para nuestros jóvenes y adolescentes con diabetes tipo 2”, explica la coautora del estudio, Jane Lynch. El estudio (aleatorio, controlado con placebo y doble ciego) comparó los resultados de 66 niños que recibieron inyecciones de liraglutida más píldoras de metformina durante 26 semanas con los resultados de otros 68 niños que recibieron metformina y un placebo. Los niños de 10 a 17 años de edad fueron elegibles para el estudio. Todos los niños recibieron terapia con metformina durante el tiempo que duró el tratamiento, junto con insulina de rescate si era necesario, y asesoramiento sobre dieta y ejercicio. Después de 26 semanas, el estudio continuó como un ensayo abierto con niños que recibieron liraglutida y los que recibieron placebo que interrumpieron el placebo y continuaron con metformina con insulina de rescate, según fuera necesario. Los investigadores midieron el nivel de hemoglobina glicosilada de los niños (comúnmente llamada ‘A1C’) al inicio del estudio, en la semana 26 y en la semana 52. En el grupo de liraglutida en la semana 26, los niveles medios de A1C se redujeron desde el inicio en 0,64 por ciento, mientras que los niveles aumentaron en 0,42 por ciento en el grupo de placebo. La diferencia de tratamiento estimada en los niveles de A1C fue de menos 1,06 por ciento, lo que mostró la superioridad de la liraglutida sobre el placebo.

29
Abr, 2019

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Los anuncios de bebidas en eventos deportivos fomentan la cultura del alcohol, según un estudio

MADRID, 29 (EUROPA PRESS) La exposición repetida a la publicidad del alcohol en el deporte, ya sea en los estadios o durante la cobertura de los partidos por los medios de comunicación, puede aumentar a largo plazo las actitudes con respecto al alcohol, según investigadores del Laboratorio de Psicología Social de París, la Universidad de Grenoble de Alpes (Francia) y la Universidad de Monash (Australia). La industria del alcohol representa aproximadamente el 20 por ciento de todos los patrocinios deportivos internacionales, según se recoge en este estudio publicado en la revista ‘Drug and Alcohol Review’, a pesar de la evidencia científica de que el patrocinio directo del alcohol en los deportes está asociado con un consumo más peligroso de alcohol, y que, en consecuencia, un gran número de niños están expuestos a este tipo de mensajes. “Demostramos es que la publicidad y el patrocinio del alcohol no solo envían un mensaje que anima directamente a la gente a beber, sino que tiende a asociar implícita y/o inconscientemente un producto, como la cerveza, dentro de un contexto específico de ir al fútbol o ver un partido deportivo por televisión”, explica el coautor del estudio, el profesor Kerry O’Brien, de la Facultad de Ciencias Sociales de la Universidad de Monash. Como parte del estudio, 109 estudiantes de Francia fueron expuestos a 10 minutos de un partido de rugby con una de las tres condiciones de patrocinio: una cerveza de renombre mundial, una cerveza nacional o aceite de motor. Los investigadores probaron si la exposición incidental a los mensajes de marketing del alcohol influyó en su evaluación de las marcas y el alcohol en general, y si estos procesos de toma de decisiones ocurrieron naturalmente. No se analizó el consumo de alcohol inmediatamente después del experimento. “Encontramos evidencia que sugiere que cuanto más popular es la marca de alcohol, mayor es la influencia en los cambios en las actitudes de los participantes con respecto al consumo de alcohol. Este no era el caso cuando la marca de alcohol era relativamente desconocida, o si el patrocinio no estaba relacionado con el alcohol, en este caso el aceite de motor”, detalla Zerhouni.

29
Abr, 2019

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Las personas con obesidad que solo viajan en coche tienen un 32% más riesgo de muerte, según estudio

MADRID, 29 (EUROPA PRESS) Las personas con obesidad que viajan en coche tienen un riesgo un 32 por ciento mayor de muerte por cualquier causa, en comparación con aquellas personas con un peso normal y que viajan a pie y en bicicleta, según un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Glasgow (Reino Unido) que ha sido presentado en el Congreso Europeo sobre Obesidad. Trabajos anteriores han demostrado que los desplazamientos activos, principalmente en bicicleta, estaban asociados con un 50 por ciento menos de riesgo de muerte, por cualquier causa, y enfermedades cardíacas en comparación con los desplazamientos en coche. Su análisis incluyó 163.149 participantes del Biobanco de Reino Unido a los que se ha dado seguimiento durante una media de 5 años. La obesidad se definió como un índice de masa corporal (IMC) superior a 30. El desplazamiento activo hacia y desde el trabajo fue autodiagnosticado y las personas se clasificaron en uno de los siguientes grupos: personas que viajan en coche, que caminan y andan en bicicleta (mixto activo), que solo caminan y que solo van en bicicleta. Durante el seguimiento, un total de 2.425 participantes murieron y 7.973 desarrollaron enfermedades cardíacas. En comparación con tener un peso corporal saludable y realizar desplazamientos activos mixtos, la obesidad combinada con el desplazamiento en coche se asoció con un riesgo un 32 por ciento mayor de muerte prematura, una duplicación del riesgo de mortalidad por enfermedades cardíacas y un aumento del 59 por ciento en el riesgo de enfermedades cardíacas no mortales. Por el contrario, las personas con obesidad que eran viajeros activos tenían un riesgo de muerte por cualquier causa similar al de los viajeros activos de peso normal, lo que sugiere que andar en bicicleta o caminar hacia y desde el trabajo podría reducir el efecto perjudicial de la obesidad. Sin embargo, el riesgo de enfermedad cardiaca aumentó en un 82 por ciento en los viajeros activos con obesidad en comparación con los viajeros activos de peso normal. “Independientemente de su peso corporal, estar físicamente activo podría reducir en parte el exceso de riesgo asociado con la obesidad. Sin embargo, en comparación con otras formas de actividad física, como el gimnasio, el desplazamiento activo puede ser implementado y adaptado a nuestras rutinas diarias, a menudo sin costo adicional, pero al mismo tiempo podría aumentar nuestros niveles de actividad física y, por lo tanto, ayudar a cumplir con las recomendaciones actuales de actividad física para la salud”, comentan los investigadores.

29
Abr, 2019

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El 72% de las personas que siguen una dieta sin gluten no tiene diagnóstico médico, según experta

MADRID, 29 (EUROPA PRESS) Hasta el 72 por cientos de las personas que siguen una dieta sin gluten no tiene un diagnóstico médico, según la doctora Natalia López Palacios, del Servicio de Aparato Digestivo del Hospital Clínico San Carlos, que califica la sensibilidad al gluten no celiaca autonotificada como “un problema epidemiológico del siglo XXI”. La ‘autoprescripción’ es un obstáculo importante a la hora de detectar si realmente existe intolerancia al gluten. “Los pacientes llegan a nuestras consultas con sus propias dietas y aseguran que sus síntomas digestivos han mejorado a partir de suprimir el gluten. El problema es que es muy complicado diagnosticar de celiaquía a alguien que ya prescinde del gluten”, ha enfatizado la experta durante el XXV Simposio Manuel Díaz-Rubio sobre el tratamiento de enfermedades digestivas, que se ha celebrado en Madrid. Sin embargo, ha indicado que esa medida tampoco es la panacea y “son muchos los que nos preguntan por qué persisten sus síntomas digestivos a pesar de evitar el gluten”. “Por ello, la comunidad científica ha tenido que concienciarse de la existencia de este trastorno y su relación con las enfermedades digestivas”, ha comentado. Además de comprobar la aparición y desaparición de los síntomas con la ingesta de gluten, la experta ha recordado que hay que hacer las correspondientes pruebas de alergia al trigo, determinación de anticuerpos de celiaquía, etc, para fijar una posible sensibilidad al gluten. Y, sobre todo, “que el afectado sea portador de genes compatibles con la enfermedad celiaca”. “Estos genes (que están presentes en el 40 por ciento de la población española) solo sirven para descartar la enfermedad, pero si no están presentes no puede existir celiaquía. En menos de un 20 por ciento de los pacientes el gluten es el responsable de sus síntomas. No sabemos si nos encontramos ante un síndrome o una enfermedad, y la discusión es que tiene que haber otros responsables y no sólo el gluten”, ha concluido.

28
Abr, 2019

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La modificación del ‘ADN basura’ podría ser clave para hacer frente a la diabetes tipo 1

MADRID, 26 (EUROPA PRESS) La modificación de los ARNs largos no codificantes (lncRNAs), también denominado ‘ADN basura’, podría ser clave para hacer frente a la diabetes tipo 1, según ha comentado profesora de la Universidad del País Vasco e investigadora del Instituto de Investigación Biocruces Vizcaya (Bilbao), Izortze Santín Gómez, en el XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Diabetes. Allí, la experta ha aludido a sus estudios más recientes sobre la implicación de los lncRNAs en la destrucción de la célula beta pancreática en la diabetes tipo 1. A pesar de que hace un tiempo se pensaba que el genoma no codificante era basura y no servía para nada, hoy en día se sabe que los ARNs no codificantes juegan un papel crucial en la regulación de múltiples procesos, como por ejemplo la expresión génica. “Se ha observado que algunos ARNs largos no codificantes que contienen polimorfismos asociados a diabetes tipo 1 regulan rutas intracelulares muy importantes en la patogénesis de esta enfermedad, como la inflamación o la muerte de la célula beta pancreática”, ha dicho la experta. Partiendo de estos hallazgos, y gracias a los trabajos de caracterización funcional de los lncRNAs asociados con diabetes tipo 1, a su juicio, parece lógico pensar que estas moléculas son fundamentales en la patogénesis de la enfermedad. “La caracterización de su función a nivel de célula beta pancreática ayudará a clarificar los mecanismos genético-moleculares por los que la célula beta pancreática es destruida en la diabetes tipo 1 y proporcionará la información necesaria para el desarrollo de terapias basadas en la modificación de estos lncRNAs”, ha añadido. Con todo, apostilla, se asume que todavía se sabe “muy poco” sobre la función de estos lncRNAs en la destrucción de la célula beta. Por ello, la experta ha insistido en la importancia de caracterizar primero su función, para luego proceder a diseñar estrategias que permitan modificar el impacto deletéreo de estos lncRNAs asociados a diabetes tipo 1 en la viabilidad de la célula beta pancreática. RIESGO CARDIOVASCULAR OCULTO EN DIABETES Otro de los temas debatidos en la mesa conjunta SED-CIBERDEM celebrada en este Congreso se ha centrado en desvelar el impacto del riesgo cardiovascular oculto en el paciente con diabetes, es decir, el riesgo residual que persiste cuando se han modificado todos aquellos factores de riesgo considerados importantes. Y es que, hasta un tercio de pacientes aparentemente libres de peligro cardiovascular acaban teniendo un infarto. Un ejemplo claro de esta situación es el colesterol, según ha expuesto en su conferencia el profesor de la Universidad Rovira i Virgili de Reus (Tarragona), Josep Ribalta. “Presentar niveles elevados de colesterol es uno de los principales factores de riesgo para tener un infarto. Sin embargo, más de un 30 por ciento de los infartos ocurren en personas con un colesterol LDL aparentemente normal”, ha enfatizado. Esa normalidad se fundamenta en hallazgos derivados de analíticas rutinarias, pero con el empleo de herramientas analíticas más especializadas se puede percibir, por ejemplo, que las partículas LDL son más numerosas y pequeñas, que sus HDL funcionan de manera menos efectiva y/o que hay unas lipoproteínas (remanentes) que al organismo les cuesta eliminar. Por ello, Ribalta ha propuesto dos líneas de trabajo para ayudar a los clínicos a identificar estas situaciones de riesgo que escapan a las analíticas de rutina. Por una parte, aconseja la utilización metodologías como la resonancia magnética nuclear que permitan visibilizar estas características, siendo necesario que tengan una aplicación rutinaria en la clínica en un futuro no lejano; y por otra, analizar exhaustivamente otras propiedades de las lipoproteínas (no sólo su concentración) que hagan que a concentraciones normales puedan ser más propensas a depositarse en las arterias. “Si somos capaces de identificar los parámetros (ocultos) que ponen de manifiesto este riesgo y si mejoramos nuestro conocimiento sobre qué los causa y cómo modificarlos, estaremos dando pasos importantes para prevenir las consecuencias del riesgo cardiovascular oculto en personas con diabetes”, ha aseverado. DE LA DIABETES TIPO 2 A LA DIABETES TIPO 3 Otra línea de investigación básica que se ha expuesto en este Congreso, y que lidera también un experto del CIBERDEM, alude a la interrelación que existe entre la diabetes mellitus tipo 2 y la demencia. En este sentido, se ha propuesto el término diabetes tipo 3 para intentar dar una visión integradora de los posibles mecanismos patogénicos comunes entre la DM y la enfermedad de Alzheimer. En concreto, el profesor Manuel R. Benito de las Heras ha presentado datos publicados sobre un modelo de diabetes tipo 2 experimental desencadenado por la resistencia a la insulina hepática. Se ha estudiado a nivel de líneas celulares de insulinomas el mecanismo de acción de la amilina humana, la liberación de exosomas conteniendo amilina humana y su acción sobre las células hipocampales cerebrales. “La propuesta experimental es que las placas de amilina humana generadas en las células beta pancreáticas son enviadas al cerebro vía exosomas, y allí agravan la neurodegeneración cerebral”, ha dicho, para recalcar que estos resultados apuntan en la misma dirección que los datos epidemiológicos que sugieren una mayor prevalencia de enfermedad de Alzheimer en personas con diabetes tipo 2 y en la población obesa.

28
Abr, 2019

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El 40% de los españoles se ha vacunado en los últimos 5 años, por debajo de la media europea

BRUSELAS, 26 (EUROPA PRESS) El 40% de los españoles se ha vacunado en los últimos cinco años o lo ha hecho algún familiar suyo, por debajo de la media en la Unión Europea, que se eleva al 45%, según los datos de un Eurobarómetro publicado este viernes sobre la confianza de los europeos en las vacunas. Sólo en diez países se han vacunado menos personas que en España. Se trata de Rumanía (17%), Hungría (19%), Polonia (20%), Croacia y Bulgaria (25% en ambos), Italia y Chipre (29%), Letonia (30%), Eslovenia (33%) y Grecia (37%). Los países donde más se ha vacunado la gente son Finlandia (72%), Alemania (69%), Portugal (67%) y Suecia (65%), según los datos del Eurobarómetro. El 63% de los europeos que se ha vacunado lo ha hecho por recomendación expresa de un médico, porcentaje que sube al 71% entre los españoles. Por lo que se refiere a los motivos que esgrimen los europeos por no haberse vacunado en los últimos años, el 34% simplemente no lo ve necesario y el 22% asegura que no se lo planteó su médico, porcentajes que suben al 49% y 34% en el caso de los españoles. Los españoles se sitúan entre los que menos necesarios ven vacunarse. Sólo lo ven menos necesario los eslovenos (63%), suecos (57%), lituanos (56%) y daneses (55%). El 29% de los europeos asegura que no se ha vacunado porque sigue cubierto por dosis anteriores, porcentaje que cae al 25% entre los españoles, el 9% no las ve seguras y esgrime sus posibles contraindicaciones, cinco puntos más que en el caso de los españoles, mientras que el 11% de los europeos -el 3% en el caso de los españoles_cree que solo son necesarias para los niños y el 4% alega que las vacunas son muy caras, porcentaje que cae al 1% entre los españoles, pero argumento que esgrimen el 20% de letones y 19% de lituanos para no vacunarse. EFICACIA DE LAS VACUNAS Por lo que se refiere a la confianza sobre la eficacia de las vacunas para impedir las enfermedades infecciosas, el 69% de los españoles así lo cree, muy por encima del 52% de media en la UE. Holandeses (76%), finlandeses (61%) y suecos (70%) son los europeos que más confían en la eficacia de las vacunas, mientras que en el polo opuestos se sitúan los letones (24%), búlgaros y rumanos (36% en ambos). Respecto al carné de vacunas, apenas lo tienen el 35% de los españoles frente al 47% de media en la UE.

28
Abr, 2019

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Un estudio vincula las infecciones orales infantiles más comunes con la aterosclerosis

MADRID, 26 (EUROPA PRESS) Un estudio de la Universidad de Helsinki (Finlandia) ha encontrado una asociación entre las infecciones orales infantiles más comunes y la aterosclerosis, la principal causa subyacente de ataque cardíaco y accidente cerebrovascular. La enfermedad se caracteriza por el estrechamiento de las paredes arteriales como consecuencia de la acumulación de lípidos y células, la llamada placa aterosclerótica. Se sabe que las infecciones e inflamaciones orales más avanzadas (lesiones endodónticas y periodontitis) están asociadas con varios factores de riesgo cardiovascular y riesgo de enfermedad en los adultos. En los adultos, la periodontitis en particular ha sido estudiada extensamente, y actualmente se considera un factor de riesgo independiente para las enfermedades vasculares ateroscleróticas. También se sabe que el tratamiento de la periodontitis disminuye los factores de riesgo cardiovascular. Este nuevo estudio, publicado en la revista ‘Journal of the American Medical Association Network Open, se inició en 1980, cuando se realizaron exámenes clínicos orales a 755 niños de 6, 9 y 12 años de edad. El seguimiento terminó en 2007, cuando se midió el grosor de la íntima-media de la arteria carótida en un examen de ultrasonido de los participantes, que entonces tenían 33, 36 y 39 años de edad. Los factores de riesgo cardiovascular se midieron en varios puntos temporales. De todos los niños, el 68, 87 y 82 por ciento tuvieron sangrado, caries y empastes, respectivamente. No hubo diferencias entre los niños y las niñas. En el 54 por ciento de los niños se observaron bolsas periodontales leves, y fueron más frecuentes en los niños que en las niñas. Solo el 5 por ciento de las bocas examinadas estaban totalmente sanas, mientras que el 61 y el 34 por ciento de los niños tenían de uno a tres signos y cuatro signos de infecciones orales, respectivamente. Tanto la caries como las enfermedades periodontales en la infancia se asociaron significativamente con el grosor de la íntima-media de la arteria carótida en la edad adulta. El engrosamiento de la pared de la arteria carótida indica la progresión de la aterosclerosis y un mayor riesgo de infarto de miocardio o cerebral.

28
Abr, 2019

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Desarrollan un parche que a través del sudor realiza un chequeo médico mientras se hace ejercicio

MADRID, 26 (EUROPA PRESS) Científicos de la Universidad de Ciencia y Tecnología Rey Abdalá (Arabia Saudí) han creado un parque que, a través del sudor, realiza un chequeo médico mientras se hace ejercicio físico, tal y como han publicado en la revista ‘Small’. La transpiración humana contiene pequeñas cantidades de moléculas orgánicas que pueden actuar como indicadores medibles de salud: las fluctuaciones de la glucosa, por ejemplo, pueden apuntar a problemas de azúcar en la sangre, mientras que los niveles altos de ácido láctico pueden indicar deficiencias de oxígeno. Para detectar estas moléculas, los investigadores están desarrollando prototipos flexibles que se sientan en la piel y dirigen el sudor hacia electrodos especiales recubiertos de enzimas. La naturaleza específica de la unión enzima-sustrato permite que estos sensores detecten eléctricamente concentraciones muy bajas de compuestos objetivo. Sin embargo, un obstáculo con los biosensores de enzimas es su vida relativamente corta. Y es que, tal y como han comentado los expertos, aunque la piel humana es bastante suave, puede deslaminar la capa de enzimas directamente del biosensor. Por ello, han desarrollado un sistema portátil que puede manejar los rigores del contacto con la piel y brindar una mejor detección de biomarcadores. Su dispositivo funciona con una cerámica delgada y plana conocida como ‘MXene’ que se asemeja al grafeno pero que contiene una mezcla de átomos de carbono y titanio. La conductividad metálica y la baja toxicidad de este material de dos dimensiones lo convierten en una plataforma ideal para sensores de enzimas. Para crearlo, El equipo investigador adjuntó pequeñas nanopartículas de colorante a los copos de ‘MXene’ con el fin de aumentar su sensibilidad al peróxido de hidrógeno, el principal subproducto de las reacciones catalizadas por enzimas en el sudor. Posteriormente, encapsularon los copos en fibras de nanotubos de carbono mecánicamente resistentes y transfirieron el material compuesto a una membrana diseñada para extraer el sudor sin acumularse. Una capa final de enzimas de glucosa o lactosa-oxidasa completó el ensamblaje del electrodo. Los nuevos electrodos podrían intercambiarse repetidamente dentro o fuera de un parche de polímero elástico que absorbe el sudor y transmite las señales medidas de peróxido de hidrógeno a una fuente externa, como un teléfono inteligente. Cuando el equipo colocó el biosensor en una pulsera que llevaban los voluntarios que montaron en bicicletas estáticas, observaron que las concentraciones de lactosa en el sudor aumentaban y disminuían en correlación con las intensidades de entrenamiento. Los cambios en los niveles de glucosa también podrían rastrearse con tanta precisión en el sudor como en la sangre.

28
Abr, 2019

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Investigadores desarrollan un dispositivo que podría facilitar en el futuro la regeneración de tejido dañado

MADRID, 26 (EUROPA PRESS) Investigadores de la University of British Columbia Okanagan ha desarrollado un dispositivo que encapsula de forma más rápida las células en microgeles protectores, de forma que se facilita utilizar una inyección para regenerar el tejido dañado. “La idea de inyectar diferentes tipos de células de tejido no es nueva. Es un concepto tentador porque al introducir células en el tejido dañado, podemos sobrecargar los propios procesos del cuerpo para regenerar y reparar una lesión”, explica Keekyoung Kim, coautor del estudio, que se ha publicado en la revista ‘Lab on a Chip’. El investigador asegura que todo, desde huesos rotos hasta ligamentos rotos, podría beneficiarse de este tipo de enfoque y sugiere que incluso órganos enteros podrían ser reparados a medida que la tecnología mejore. El problema es que las células por sí solas son delicadas y tienden a no sobrevivir cuando se inyectan directamente en el cuerpo, recuerda. “Para asegurar la supervivencia de las células, es necesario revestirlas con un revestimiento que las proteja del daño físico y del propio sistema inmunológico del cuerpo. Pero ha sido extremadamente difícil hacer ese tipo de encapsulación celular, que hasta ahora se ha hecho en un proceso muy costoso y lento”, detalla el principal autor de la investigación, Mohamed Gamal. Kim y Gamal han resuelto ese problema desarrollando un dispositivo de encapsulación automatizado que encapsula muchas células en un microgel utilizando un láser azul especializado y las purifica para producir una muestra limpia y utilizable en sólo unos minutos. La ventaja de su sistema es que más del 85 por ciento de las células sobreviven y el proceso puede ampliarse fácilmente. Además de desarrollar un sistema rápido y eficiente, Gamal señala que el equipo está compuesto por componentes de fácil acceso y bajo costo. “Cualquier laboratorio que haga este tipo de trabajo podría establecer un sistema similar en cualquier lugar, desde unos pocos cientos hasta un par de miles de euros, lo que es bastante asequible”, añade. El equipo ya está considerando el siguiente paso, que será insertar diferentes tipos de células madre (células que aún no se han diferenciado en tipos específicos de tejido) en los microgeles junto con proteínas u hormonas especializadas llamadas factores de crecimiento. La idea sería ayudar a las células madre a transformarse en el tipo de tejido apropiado una vez que se inyectan.

28
Abr, 2019

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Experto destaca el uso de la edición genética en reproducción como una herramienta de mejora en la calidad embrionaria

MADRID, 26 (EUROPA PRESS) La aplicación de la genética al campo de la medicina reproductiva se ha convertido, según comenta el doctor Elkin Muñoz, director de las Clínicas IVI Vigo y A Coruña, “en un importante foco de estudio con el fin de aportar avances al ámbito de la medicina reproductiva y ofrecer los mejores resultados a los pacientes”, ya que mejora en la calidad embrionaria y los resultados clínicos. Así lo ha explicado con motivo del XIV Curso de Actualidad en Genética, en Ginecología y Obstetricia y técnicas de Reproducción Asistida que ha reunido en Vigo a más de un centenar de profesionales destacados del sector. Una de las tecnologías más destacadas es la herramienta CRISPR que permite editar el genoma, como si de unas tijeras moleculares se tratara, dando opción a cortar cualquier secuencia de AND de este genoma e insertando cambios en la misma, en sustitución de las partes dañadas del AND que puedan dar lugar a enfermedades hereditarias. “El desarrollo de esta tecnología ha inaugurado una nueva era para la ingeniería genética en la que se puede editar, corregir y alterar el genoma de cualquier célula de una manera sencilla, rápida, barata y altamente precisa”, ha señalado Felipe Vilella, investigador de Igenomix. “Además, el sistema también puede ser utilizado para regular la expresión génica, o incluso introducir modificaciones epigenéticas”, concluye este experto, que expone en el presente curso los principales avances en relación a la edición genética de embriones. SOLO UN 30% CULMINARAN EN UN RECIEN NACIDO Por otro lado, Muñoz aborda en la genética del aborto, teniendo en cuenta que el 10 por ciento de los embriones se perderán como aborto temprano y solo un 30 por ciento culminarán en un recién nacido vivo.”Aunque las causas de una pérdida gestacional temprana son diversas y, en muchas ocasiones, desconocidas”, ha explicado, “la integridad genética del embrión es imprescindible para que logre un desarrollo adecuado y pueda convertirse en un nacido vivo sano”. Uno de los factores que mayor incidencia tiene en las alteraciones embrionarias son las aneuploidías – cambio en el número de cromosomas (23)-, esto se puede presentar en pacientes cromosómicamente normales, debido especialmente a la edad materna, una tendencia al alza en nuestra sociedad, aunque también se dan en portadores de alteraciones numéricas y estructurales en sus cromosomas o por causas desconocidas. En su ponencia, analiza también nuevas causas de pérdidas gestacionales tempranas detectadas mediante la aplicación de técnicas diagnósticas en embriones, como el análisis de productos de la concepción mediante arrays o NGS, así como la reciente detección de problemas epigenéticos que explicarían la pérdida de ciertos embriones euploides. ENFERMEDADES DE BASE GENETICA Finalmente en el encuentro se tratan las enfermedades que se dan en el momento del nacimiento, las enfermedades de base genética constituyen un grupo de patologías muy importante. Se estima que alrededor de un 1 por ciento de los bebés nacen con algún tipo de anormalidad genética, y que existen más de 1.100 enfermedades hereditarias recesivas, las cuales son infrecuentes de manera individual, pero suponen un gran número de afectos si se tienen en cuenta todas ellas. La característica principal de las enfermedades recesivas es que para que se dé la enfermedad, ambos progenitores deben ser portadores. “El hecho de ser portador implica que eres una persona sana y no tienes ninguna manifestación de la enfermedad, pero si ambos miembros de una pareja comparten la misma mutación, existe un riesgo del 25 por ciento de que el recién nacido tenga una enfermedad genética recesiva”, apunta la doctora Pilar Alamá, directora del Programa de Ovodonación de IVI Valencia. En este sentido, vuelven a destacar el avance de la tecnología de la genética. Así, recuerdan que desde el inicio del siglo permite conocer de una manera sencilla, a través de un análisis de sangre, el estado de portador de cada miembro de una pareja antes de reproducirse. Esto permite conocer el riesgo de transmitir enfermedades a la descendencia y buscar alternativas reproductivas con el fin de disminuir el riesgo. En la actualidad, “cada vez son más las sociedades científicas que recomiendan el cribado de enfermedades genéticas a todas las parejas que opten por la reproducción asistida. No obstante, la realización de estos test de cribado requiere de un asesoramiento genético pre y post test”, concluye Alamá.

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