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La inteligencia artificial puede ayudar a detectar las células de melanoma que pueden provocar metástasis

MADRID, 26 (EUROPA PRESS) Un equipo interdisciplinario de investigadores de la Universidad Ben-Gurion del Negev (BGU) en Israel y la Universidad de Texas Southwestern Medical Center (UTSW) en Dallas (Estados Unidos) han desarrollado una tecnología innovadora, usando tecnología artificial, para identificar células de melanoma que pueden provocar metástasis en otras partes del cuerpo. El método ha sido presentado recientemente en la conferencia de la Sociedad Americana de Biología Celular (EMBO, por sus siglas en inglés) en San Diego (Estados Unidos). Concretamente, la tecnología graba videos de células con cámaras microscópicas e identifica la apariencia y los patrones de comportamiento de aquellas células que tienen potencial metastásico. De esta forma, los expertos demostraron que la representación del estado funcional de las células individuales puede predecir la probabilidad de que un melanoma en estadio III progrese a estadio IV, en el cual el cáncer se ha diseminadoa otras partes del cuerpo. “Más allá del potencial de predicción de metástasis, los modelos informáticos también nos permitieron distinguir entre células cancerosas tomadas de diferentes pacientes mediante la cuantificación de factores que no son visibles a simple vista”, han zanjado los expertos.

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Un médico exiliado narra la represión en Nicaragua: “Hay persecución contra los sanitarios. La gente está atemorizada”

MADRID, 26 (EUROPA PRESS) El doctor Ricardo José Pineda Gadea, exiliado de Nicaragua desde julio por las amenazas de muerte que recibió tras atender a heridos durante las protestas contra el Gobierno de Daniel Ortega, ha narrado cómo es la situación para los sanitarios del país centroamericano. “Hay un cierre en la atención médica y una represión contra el gremio. La gente está atemorizada debido a la represión”, asegura en una entrevista con Europa Press. La crisis en Nicaragua estalló en abril del año pasado cuando miles de personas tomaron las calles de Managua y otras ciudades por una polémica reforma de la seguridad social promovida por el Gobierno. Las manifestaciones crecieron rápidamente en número y en demandas hasta reclamar la “democratización” de Nicaragua. Ortega intentó apaciguar los ánimos revocando la medida y lanzando un diálogo nacional que no dio resultados por la negativa del líder sandinista a convocar elecciones anticipadas. La represión del Gobierno y grupos armados afines contra los manifestantes se ha saldado con más de 300 muertos, según datos de la Comisión Interamericana de Derechos Humanos (CIDH). En este contexto, este organismo internacional ha corroborado en varios informes prácticas reiteradas de falta de atención médica, demora injustificada o atención inadecuada a pacientes como forma de represalia por las manifestaciones contra el Gobierno nicaragüense. En el caso del doctor Pineda Gadea, además, ha tenido que exiliarse a Costa Rica ante las reiteradas amenazas de muerte por atender a heridos. Uno de los casos de mayor gravedad de falta deliberada de desatención es la muerte del adolescente Alvaro Conrado, que con 15 años falleció producto de una herida de bala el 20 de abril, apenas unos días después del inicio de las manifestaciones. Según denuncia Pineda Gadea, sin poder ser atendido por personal del Hospital Cruz Azul cuando estaba aún con vida. “Un francotirador, desde lo alto de un estadio de béisbol, disparó al niño y le dio en el cuello. Murió por que no dejaron que se le atendiera. Ni a él ni a ninguno de los manifestantes. Esto hizo que los médicos nos volcáramos a atender en todos los lugares posibles, casas particulares, iglesias, etc.”, cuenta el doctor. Los primeros que se lanzaron a las calles para atender a los heridos, en cualquier caso, fueron los estudiantes de Medicina, que formaron parte del gérmen de las protestas. Pineda Gadea siempre ha estado relacionado con el movimiento estudiantil, pero fue como directivo de la Asociación Médica Nicaragüense (AMN), en el contexto de la represión del Gobierno de Ortega, cuando se volvió más activo. RODEADO EN UNA IGLESIA DURANTE 18 HORAS Durante meses, ofreció ayuda a los afectados y coordinó el abastecimiento de puestos médicos en diferentes poblaciones de Nicaragua. Así fue hasta el 13 de julio. “Estaba atendiendo a un estudiante herido de bala en la Iglesia Jesús de la Divina Misericordia de Managua. Grupos de paramilitares nos cercaron y atacaron durante 18 horas, disparando desde afuera. Publiqué en redes sociales un vídeo pidiendo ayuda para que pararan la masacre. Pensaba que nos iban a matar, pero finalmente logramos salir con la ayuda de los sacerdotes”, relata. Sin embargo, ese vídeo le trajo consecuencias, pues comenzó a recibir amenazas de muerte tanto para él como su familia, y se llegó a publicar una imagen en la que se ofrecía una cantidad de dinero como recompensa para acabar con su vida. En esa iglesia nicaragüense, refiere cómo se dio cuenta de que si salía de allí, el riesgo de que le mataran era “alto”. Finalmente, el 26 de julio partió hacia Costa Rica, junto con otros 30.000 compatriotas, “muchos de ellos con secuelas psicológicas y físicas”. “En las protestas de Nicaragua, hay una intención de matar, con francotiradores y tropas especiales atacando a gente desarmada. Hay un cierre de la atención médica y una persecución al gremio. La gente está atemorizada debido a la represión. Allí hay secuestrados, desaparecidos, muertos, heridos… La población está sometida a un régimen de terror intenso”, resume. APOYO INTERNACIONAL Pineda Gadea y los médicos nicaragüenses han recibido el apoyo de múltiples organismos sanitarios internacionales por no poder atender a los heridos en igualdad de condiciones. Por ejemplo, el pasado mes de agosto, el Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos de España (CGCOM) denunció a través de un comunicado la situación de “catástrofe sanitaria” que atraviesa el país centroamericano. Igualmente, la Federación de Sociedades Científico Médicas de España (FACME) ha mostrado su respaldo a los médicos que se han visto obligados “al autoexilio por persecución y amenazas de muerte por atender a los heridos”, como es el caso del doctor Pineda Gadea. Otras instituciones, como la CONFEMEL, se manifestaron “profundamente indignados por el uso y abusos contra los profesionales y servicios de salud”. “El ataque sistemático a la asistencia sanitaria en contextos de conflicto armado se ha convertido en un arma de guerra y, en este caso, en un arma política del gobierno de Nicaragua para liquidar al disidente. En Nicaragua, es un procedimiento del Gobierno para ejercer una represión atroz contra su pueblo que se manifestaba pacíficamente exigiendo sus derechos. Están prohibiendo e impidiendo la labor de los profesionales, instalaciones y transportes sanitarios maltratando, deteniendo e incluso matando a aquellos profesionales que se resisten a dejar sin atender a los heridos”, criticaron desde CONFEMEL.

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La Confederación Autismo España denuncia en el Senado la “escasa especialización” de educadores y sanitarios

MADRID, 26 (EUROPA PRESS) El director general de la Confederación Autismo España, Jesús García Lorente, ha comparecido en la Comisión para las Políticas Integrales de la Discapacidad del Senado, invitado por el presidente de dicha Comisión, para denunciar la “escasa especialización” de educadores y sanitarios, así como las desigualdades en la prestación de servicios y atención a las personas con esta enfermedad en función de la comunidad autónoma. Asimismo, durante su intervención, García Lorente ha lamentado el diagnóstico tardío de la enfermedad, el cual impide acceder a una atención temprana y de calidad; así como el “alto índice” de acaso escolar en el alumnado con autismo, de desempleo y la “escasez” de plazas residenciales para las personas mayores. Otras reivindicaciones que ha pronunciado en la Cámara Baja ha sido la falta de apoyos y servicios específicos para las personas con autismo en proceso de envejecimiento, y la “problemática añadida” de las enfermedades de salud mental que pueden afectar a los pacientes. Además, el experto ha recordado que no todas las personas con autismo tienen discapacidad intelectual y que la ley no contempla esta circunstancia en ámbitos como el empleo. En este sentido, ha asegurado que falta legislación específica para el autismo sin discapacidad intelectual ya que, en todos los ámbitos de los servicios públicos, no se conoce el autismo, ni siquiera entre los valoradores de la discapacidad. Para dar respuesta a todas estas demandas, el director general de Autismo España ha insistido en la necesidad de aprobar el Plan de Acción de la Estrategia Española en Trastorno del Espectro Autista (TEA), priorizando para ello las acciones más urgentes, presupuestándolas y poniéndolas en marcha de acuerdo a un calendario. Del mismo modo, ha destacado la necesidad de promover la flexibilización de las alternativas educativas respondiendo a la diversidad de necesidades y competencias del alumnado con autismo. Además, García Lorente ha hecho especial hincapié en que, desde la Confederación Autismo España, se apuesta por el tipo de escolarización que mejor se adapte a las necesidades de cada persona con autismo y cuente con los recursos necesarios y específicos, y primando siempre la decisión de cada paciente y su familia. Por último, García Lorente ha remarcado, en relación con la suspensión de la puesta en marcha el Centro de Referencia Estatal sobre el TEA de León, que iba a destinarse fundamentalmente a investigación y formación, la necesidad de disponer de más recursos para la investigación en TEA y la formación de los profesionales, para materializar el 40 por ciento de las acciones previstas en la Estrategia Española en TEA. Al mismo tiempo, ha insistido en la idea de desarrollar la ‘X solidaria’ de las empresas, que permitiría destinar un porcentaje de la declaración del impuesto de sociedades a las entidades sociales. “EN DEUDA” CON LAS PERSONAS CON TEA En el turno de los senadores, el parlamentario del Grupo Mixto (Ciudadanos), Tomás Marcos, ha avisado de que están “en deuda” en materia legislativa con las personas con TEA”, insistiendo además en el impacto inmenso que el trastorno tiene en las familias y en la necesidad de “fomentar el conocimiento sobre el TEA”. Por el Grupo Vasco, Nerea Ahedo ha mostrado su compromiso por hacer el seguimiento del desarrollo del Plan de Acción, una vez que el marco normativo teórico está “ya cubierto”. En representación del Grupo Esquerra Republicana, Jordi Martí Deulofeu ha pedido “información más detallada” sobre cuestiones como el empleo, las aportaciones del 0,7 por ciento también en el impuesto de sociedades y el IVA, para poder trabajar esas aportaciones con otros grupos. Asimismo, Nemesio de Lara Guerrero, del Grupo Socialista, ha compartido su preocupación por el “desconocimiento y falta de diagnóstico certero” y las “situaciones aberrantes que sufren algunas familias por tener algún familiar con espectro del autismo”. Finalmente, por el Grupo Parlamentario Popular, Asunción Sánchez Zaplana se ha interesado en saber si el actual Gobierno había hecho algún avance en el Plan de Acción de la Estrategia Española en TEA.

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Las supervivientes de cáncer de mama son más positivas sobre cómo han cambiado por la enfermedad

MADRID, 26 (EUROPA PRESS) Las supervivientes de cáncer de mama tienen cuatro veces más pensamientos positivos que negativos sobre los cambios que han experimentado durante la enfermedad dos años después del diagnóstico, ha concluido un estudio de la Ohio State University (Estados Unidos). La investigación, publicada en ‘Health Psychology’, ha agregado que las pacientes a las que se intervino con un programa psicológico diseñado especialmente para ellas reportaron más cambios positivos en sus vidas. “Algunas personas quieren etiquetar a los supervivientes del cáncer como traumatizados de por vida. Eso no es exacto. En cambio, los individuos son resilientes”, ha explicado la coautora del estudio, Barbara Andersen. El estudio se ha realizado con 160 mujeres diagnosticadas de cáncer de mama en estadio dos o tres. Todas eran miembro del ‘Stress and Immunity Breast Cancer Project’, que se ocupa de examinar la efectividad de los programas de intervención psicológica diseñados en Ohio para ayudar a estas pacientes a enfrentar mejor los desafíos de la enfermedad y probar si intervenciones de este tipo reducen el riesgo de recurrencia, algo que un estudio previo de Andersen ya había demostrado. Los investigadores pidieron a las supervivientes que hicieran algo que nunca hubieran hecho antes del estudio y completaran una lista de pensamientos en la que anotaron formas en las que su vida había cambiado como resultado de su diagnóstico y tratamiento del cáncer. Se englobaban en siete categorías, como relaciones cercanas o equilibrio en la vida. Posteriormente, etiquetaron cada cambio como positivo, negativo o neutral. LA INTERVENCION PSICOLOGICA ES UTIL En total listaron 998 cambios vitales y las supervivientes que habían estado en un programa de intervención eran especialmente positivas. De media, listaron 13 cambios positivos, comparados con los 10 cambios anotados por el grupo de control. “La intervención incluye componentes que mejoran el manejo del estrés, consiguen apoyo social de amigos y familiares y realizar cambios de comportamiento en su dieta o niveles de actividad física, componentes más cercanamente relacionados a pensamientos más positivos y más frecuentes”, ha explicado Andersen. De hecho, las participantes que reportaron más pensamientos negativos fueron aquellas que informaron de niveles de estrés más altos y síntomas de depresión cuando conocieron su diagnóstico, lo que, a juicio de la investigadora, muestra la importancia de identificar y tratar a las personas con depresión de forma temprana. “Algunos pueden tener un estado de ánimo bajo por su diagnóstico de cáncer. Otros pueden tener más vulnerabilidad para experimentar estrés con depresión. Para ellos, el cáncer puede ser una experiencia más tóxica”, ha insistido Andersen.

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El tercer reto de ‘Innovando juntos’ se centra en soluciones tecnológicas para la enfermedad inflamatoria intestinal

MADRID, 26 (EUROPA PRESS) La III edición del reto ‘Innovando juntos’, desarrollado por MSD, se centra en encontrar soluciones tecnológicas para los pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal, como la colitis ulcerosa o la enfermedad de Crohn. El proyecto cuenta, por primera vez, con la colaboración de asociaciones de pacientes, además de con la participación de la Fundación Parque Científico de Madrid, el Grupo Español de Trabajo en Enfermedad de Crohn y Colitis Ulcerosa (GETECCU), la Confederación de Asociaciones de Enfermos de Crohn y Colitis Ulcerosa de España (ACCU España), la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH) y la Universidad de Alcalá de Henares. Está dotado con 15.000 euros para la puesta en marcha de la propuesta ganadora. “El objetivo de MSD a través de este proyecto es acelerar la incorporación de la tecnología para mejorar el día a día de los pacientes y también para facilitar el trabajo de los profesionales sanitarios”, ha explicado el director del área de Hospitales de MSD en España, Juan Vera. Entre 200.000 y 300.000 personas en España podrían estar afectadas por una enfermedad inflamatoria intestinal, ha recordado la presidenta de GETECCU, la doctora Pilar Nos. “Con el diagnóstico o tras un brote importante, los pacientes reciben mucha información y deben aprender a gestionar su día a día con la enfermedad. En este contexto, se necesita información personalizada que se adapte tanto a sus circunstancias particulares como al estado de la enfermedad inflamatoria intestinal en el que se encuentra y herramientas que puedan facilitar el apoyo emocional”, ha indicado, por su parte, el gerente de ACCU, Roberto Saldaña. La miembro del Grupo de Trabajo de Enfermedades Inflamatorias Inmunomediadas de la SEFH Piedad López ha explicado que la misión del mismo en el reto es “dar protagonismo a los pacientes y hacer hincapié en la importancia de conocer su opinión, escuchar sus inquietudes, necesidades y preocupaciones”. “Contribuir en acciones de este tipo nos brinda la posibilidad de poner en valor el papel del Parque como agente dinamizador del ecosistema de la innovación colaborativa”, ha finalizado la directora general de la Fundación Parque Científico de Madrid, Pilar Gil Ibáñez.

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‘Brilique’ (AstraZeneca) reduce los eventos cardiovasculares en la enfermedad coronaria y diabetes tipo 2

MADRID, 26 (EUROPA PRESS) Ticagrelor, registrado por AstraZeneca con el nombre de ‘Brilique’, reduce los eventos cardiovasculares adversos mayores (MACE, por sus siglas en inglés), en comparación con el ácido acetilsalicílico en monoterapia, en pacientes con enfermedad coronaria establecida y diabetes tipo 2, según los resultados del ensayo fase III ‘Themis’. “Se necesitan con urgencia alternativas para seguir reduciendo la morbilidad cardiovascular en pacientes con enfermedad coronaria y diabetes tipo 2. El resultado positivo del ensayo ‘Themis’ puede ofrecer un beneficio potencial para esta población de pacientes de alto riesgo”, ha dicho la vicepresidenta y directora de Enfermedades Cardiovasculares y Metabólicas (ECVM) del departamento de Desarrollo Global de Medicamentos de AstraZeneca, Elisabeth Björk. En el trabajo participaron más de 19.000 pacientes con enfermedad coronaria y diabetes tipo 2 sin infarto de miocardio o ictus previos. Los resultados preliminares de seguridad han sido acordes con el perfil conocido de ticagrelor. “El ensayo ‘Themis’ es el mayor ensayo aleatorizado de pacientes con diabetes tipo 2 realizado hasta la fecha, y se diseñó para evaluar si la terapia antiplaquetaria más intensa es un enfoque prometedor. Los resultados podrían ayudarnos a mejorar nuestro conocimiento sobre el papel de la terapia antiplaquetaria doble en el conjunto de la enfermedad aterotrombótica”, ha comentado el co-chairman del ‘Themis’ y director Ejecutivo de Programas Cardiovasculares de Intervención en el Hospital Brigham and Women y Profesor en la Facultad de Medicina de Harvard (EEUU), Deepak L. Bhatt. Asimismo, el co-chairman del ‘Themis’, Profesor en el campus Paris-Diderot de la Universidad de París y en el National Heart and Lung Institute del Imperial College de Londres (Reino Unido), Gabriel Steg, ha explicado que los pacientes con enfermedad coronaria estable y diabetes son un grupo considerable cuyo riesgo de eventos cardiovasculares adversos mayores sigue siendo particularmente alto. “En este grupo, la terapia antiplaquetaria óptima a largo plazo no está totalmente establecida. Esperamos poder presentar los resultados completos del ensayo ‘Themis’ a finales de este año”, ha zanjado.

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París será la ciudad anfitriona del Día Mundial de la Malaria, que tendrá como lema ‘La malaria cero empieza conmigo’

MADRID, 25 (EUROPA PRESS) La RBM Partnership to End Malaria, una plataforma global que lucha contra la malaria, ha anunciado que París (Francia) será la ciudad oficial anfitriona del Día Mundial de la Malaria 2019, que se celebrará el próximo 25 de abril. En asociación con la ciudad de París y el Gobierno francés, se organizarán una serie de eventos en el centro de la ciudad para reivindicar la necesidad de intensificar la lucha y acelerar el progreso contra esta enfermedad tratable y prevenible. El lema para este Día Mundial, ‘La malaria cero empieza conmigo’, pretende que personas de todo el mundo se comprometan personalmente a salvar millones de vidas y ayudar a las economías de todo el mundo a prosperar al acabar con la malaria. Este movimiento global busca revitalizar la lucha para eliminar la enfermedad, que aún amenaza a la mitad de la población mundial y mata a un niño cada dos minutos, después de que durante 2016 y 2017 aumentara el número de casos. “El Día Mundial de la Malaria ofrece la oportunidad de intensificar la lucha contra la malaria en un momento en que los casos de malaria en el mundo están en aumento y la financiación se ha estancado. No podemos aceptar esto como un ‘status quo’, sino que cada uno de nosotros debe comprometerse a garantizar el acceso universal a los tratamientos que salvan vidas para los cientos de millones de personas en todo el mundo que aún están en riesgo de contraer malaria”, ha señalado la presidenta de la RBM Partnership to End Malaria, Winnie Mpanju-Shumbusho. Esta conmemoración ofrece la oportunidad de involucrar a líderes mundiales, la sociedad civil, el sector privado, las instituciones académicas y el público en general en países de todo el mundo. Además de los eventos que tienen lugar en París, la RBM Partnership y el Gobierno francés están planificando eventos en países francófonos, donde 313 millones de personas están en riesgo de contraer malaria. De hecho, la mitad de los 10 países con mayor carga de malaria son países francófonos. Además, las organizaciones miembros de esta alianza organizarán eventos complementarios en otros países para reactivar un movimiento mundial decidido a poner fin a la malaria. Se llevarán a cabo en países con una alta carga de malaria, así como en los principales países donantes, incluido Reino Unido, Estados Unidos y Asia. El 2019 será un año crucial para que los países donantes y afectados por la malaria y el sector privado aumenten sus compromisos con la lucha contra la enfermedad, ya que Francia también será la sede de la Sexta Conferencia de la Reposición del Fondo Mundial en Lyon el 10 de octubre. El objetivo de la reunión es recaudar 12.000 millones de euros en fondos para salvar 16 millones de vidas y prevenir 234 millones de nuevas infecciones. Esto, además, ayudará a poner fin a las epidemias de sida, tuberculosis y malaria para el año 2030, como se recoge en los Objetivos de Desarrollo Sostenible de la ONU. La malaria es una de las enfermedades más antiguas y mortales del mundo. Desde su creación, la RBM Partnership to End Malaria y el Fondo Mundial han desempeñado un papel fundamental en el progreso mundial contra la malaria, contribuyendo a una reducción del 60 por ciento en las muertes. Se estima que se han salvado 7 millones de vidas y evitado mil millones de casos. “El coste humano debido a la malaria es inaceptable. Junto con nuestros socios y el liderazgo de Francia, debemos mejorar para acelerar la innovación, intensificar nuestros esfuerzos para volver a encaminarnos al fin de las epidemias y proteger a millones de familias”, concluye el director ejecutivo del Fondo Mundial para Combatir el Sida, la Tuberculosis y la Malaria, Peter Sands.

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La asociación Duchenne Parent Project inaugura su sede en Madrid

MADRID, 25 (EUROPA PRESS) La asociación de pacientes Duchenne Parent Project España, dedicada a la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno genético que produce una debilidad muscular progresiva desde la primera infancia y conduce a una muerte prematura en torno a los 30 años de edad, ha inaugurado su primera sede oficial en Madrid. Las instalaciones, sitas en la calle Embajadores, servirán para atender de una manera “mejor y más adecuada” a sus casi 600 socios, y brindarles apoyo psicológico y social, además de desarrollar “de forma más cómoda y organizada” programas de investigación y educación que ya ha puesto en marcha la asociación. “Como fruto del todo el trabajo que llevamos realizando en torno a la distrofia muscular de Duchenne durante estos años hemos visto el crecimiento que está experimentando la asociación, y este esfuerzo, finalmente, se ha materializado en poder contar con una sede oficial donde ofrecer una atención más directa y adecuada a los socios y afectados”, ha explicado la junta directiva de la entidad. La actividad de la asociación se centra en mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias mediante la promoción y financiación de la investigación clínica, servicios de atención psicosocial, campañas de sensibilización y programas educativos, han especificado desde Duchenne Parent Project. “Llevamos cerca de un millón y medio de euros invertidos en la promoción y financiación de investigación”, ha puntualizado la directora general de la asociación, Mónica Fernández. “Nuestro objetivo es seguir luchando para que todas las facetas de Duchenne sean visibles, que la sociedad se interese e involucre. Queremos ser una comunidad fuerte y unida basada en los valores de dignidad, calidad de vida, innovación, integridad, trabajo cooperativo y transparencia, que son los que nos mueven. Creemos que esta nueva sede es un paso más en el cumplimiento de estos objetivos”, han indicado desde la junta directiva. Duchenne Parent Project también ha revelado que está focalizada en conseguir “mayor apoyo al movimiento asociativo por parte de las administraciones y a la inversión en investigación de la mano del Estado, así como una mayor agilidad y facilidad de acceso a los fármacos autorizados por la European Medicines Agency (EMA, por sus siglas en inglés) y la Food and Drugs Administration estadounidense (FDA, por su siglas en inglés). “A este respecto, actualmente estamos trabajando con familias afectadas en la problemática de acceso a tratamientos, con el objetivo de encontrar las distintas formas y vías para conseguir una mejora de la situación de los pacientes con Duchenne y evitar la falta de equidad y la vulneración de los derechos que viven algunas de las familias”, ha concluido la presidente de la asociación, Silvia Avila.

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Investigadores descubren una nueva enfermedad esquelética rara

MADRID, 25 (EUROPA PRESS) Investigadores del Instituto Karolinska (Suecia) han descubierto una nueva enfermedad esquelética rara, que encaja dentro del grupo de displasias esqueléticas. En un estudio publicado en la revista ‘Nature Medicine’, describen el mecanismo molecular de esta patología, en el que las pequeñas moléculas de ARN desempeñan un papel que nunca antes se había observado en una enfermedad humana congénita. La enfermedad esquelética recién identificada se observó por primera vez en un padre y en un niño de una familia sueca. “Vinieron a mi clínica. Habían recibido un diagnóstico diferente anteriormente, pero no encajaba con lo que estábamos viendo en los rayos X. Estaba convencido de que estábamos viendo un nuevo diagnóstico que no se había descrito antes”, explica la autora principal del estudio, Giedre Grigelioniene. Tras esta primera visita, un proceso largo y arduo comenzó a examinar el hallazgo más a fondo. La investigadora identificó la enfermedad que causa la mutación en un gen llamado MIR140. El gen no da lugar a una proteína, sino a un llamado micro-ARN (miR-140), una pequeña molécula de ARN que regula otros genes. Después, produjeron un modelo de ratón de la enfermedad, utilizando la técnica de CRISPR/Cas9 para crear una cepa que lleva la mutación identificada. Posteriormente, observaron que los esqueletos de los animales mostraban las mismas deformidades que los tres pacientes en el estudio. La mutación identificada conduce a una expresión anormal de varios genes importantes en las placas de crecimiento cartilaginoso y en los extremos de los huesos tubulares largos. Algunos genes que normalmente están suprimidos por miR-140 se expresan, mientras que otros están regulados a la baja. “Esto provoca un cambio en el crecimiento del esqueleto, las articulaciones deformadas y la maduración tardía de las células del cartílago en los pacientes, que tienen baja estatura, manos y pies pequeños y dolor en las articulaciones”, detalla Grigelioniene. Este tipo de mutación elimina una función normal del micro-ARN, que se reemplaza por una función diferente. El mecanismo se llama neomorfo y nunca antes se había descrito que involucra pequeños ARN en enfermedades congénitas humanas. Un mecanismo similar en las células cancerosas se describió el año pasado en un artículo en la revista ‘Nature Genetics’ por investigadores que también participaron en el presente estudio. “Planeamos examinar si mecanismos similares con mutaciones en pequeños genes de ARN están involucrados en el desarrollo de otros trastornos congénitos raros. En cuanto a los pacientes que ya tienen esta enfermedad, los resultados significan que pueden optar por utilizar el diagnóstico fetal prenatal para no transmitir la enfermedad a sus hijos”, concluye la científica sueca.

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Desarrollan un ‘laboratorio en chip’ que podría detecta el cáncer más rápido y de manera menos invasiva

MADRID, 25 (EUROPA PRESS) Un nuevo dispositivo de diagnóstico ultrasensible inventado por investigadores de la Universidad de Kansas, el Centro de Cáncer de la Universidad de Kansas y el Centro Médico KU en EEUU, podría permitir a los médicos detectar el cáncer rápidamente de una gota de sangre o plasma, lo que llevaría a intervenciones más rápidas, baratas y menos invasivas para los pacientes. Según el estudio, que ha sido publicado este lunes en ‘Nature Biomedical Engineering’, se trata de un ‘laboratorio en un chip’ con ‘biopsia líquida’ que detecta exosomas; es decir, pequeñas parcelas de información biológica producida por células tumorales para estimular el crecimiento tumoral o hacer metástasis. “Históricamente, la gente pensaba que los exosomas eran como ‘bolsas de basura’ que las células podían usar para descargar contenidos celulares no deseados”, dijo el autor principal, Yong Zeng, Docking Family Scholar y profesor asociado de química en KU. “Pero en la última década, los científicos se dieron cuenta de que eran bastante útiles para enviar mensajes a las células receptoras y comunicar información molecular importante en muchas funciones biológicas. Básicamente, los tumores envían exosomas que empaquetan moléculas activas que reflejan las características biológicas de las células parentales. Las células producen exosomas, las células tumorales son realmente activas en comparación con las células normales”, ha añadido. La nueva innovación clave de ‘lab-on-a-chip’ es un método de nanoingeniería en 3D que mezcla y percibe elementos biológicos basados en un patrón de espiga comúnmente encontrado en la naturaleza, lo que hace que los exosomas entren en contacto con la superficie de detección del chip de manera mucho más eficiente en un transferir la masa. “La gente ha desarrollado ideas inteligentes para mejorar la transferencia de masa en canales de microescala, pero cuando las partículas se están acercando a la superficie del sensor, están separadas por una pequeña brecha de líquido que crea una resistencia hidrodinámica creciente”, ha señalado Zeng. “Desarrollamos una estructura de espiga nanoporosa 3D que puede drenar el líquido en ese espacio para poner las partículas en contacto duro con la superficie donde las sondas pueden reconocerlas y capturarlas”, ha añadido el científico, que ha comparado los nanoporos del ‘chip’ con un millón de pequeños fregaderos de cocina. “Si tiene un fregadero lleno de agua y muchas bolas flotando en la superficie, ¿cómo se ponen todas las bolas en contacto con el fondo del fregadero donde los sensores podrían analizarlas? La forma más fácil es drenar el agua”, ha explicado. DISPOSITIVO MICROFLUIDICO PIONERO Para desarrollar y probar el dispositivo microfluídico pionero, Zeng se asoció con un experto en biomarcadores de tumores y el director adjunto del Centro de Cáncer de KU, Andrew Godwin, en el Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio del Centro Médico de KU, así como con la estudiante graduada Ashley Tetlow en el Laboratorio de descubrimiento de biomarcadores de Godwin. Estos expertos probaron el diseño del chip utilizando muestras clínicas de pacientes con cáncer de ovario, encontrando que podría detectar la presencia de cáncer en una cantidad minúscula de plasma. “Nuestros estudios de colaboración continúan dando frutos y avanzando en un área crucial en la investigación del cáncer y la atención al paciente, es decir, herramientas innovadoras para la detección temprana”, ha añadido Godwin, quien es presidente y profesor Distinguido de Canciller en Ciencias Biomédicas y profesor y director de estudios moleculares de Oncología, patología y medicina de laboratorio en el Centro Médico KU. Además, los nuevos chips de microfluidos desarrollados en KU serían más baratos y fáciles de fabricar que los diseños comparables actuales, lo que permitiría realizar pruebas más amplias y menos costosas para los pacientes. “Lo que creamos aquí es un método de nanoplancha en 3D sin la necesidad de ningún equipo de nanofabricación de lujo: un estudiante universitario o incluso un estudiante de secundaria puede hacerlo en mi laboratorio. Esto es tan simple y económico que tiene un gran potencial para traducirse en entornos clínicos. Hemos colaborado con el doctor Godwin y otros laboratorios de investigación en el Centro de Cáncer KU y el departamento de biociencias moleculares para explorar más las aplicaciones de traducción de tecnología”, ha añadido Zeng. PARA DETECTAR UNA GRAN CANTIDAD DE ENFERMEDADES Según Zeng, el diseño del chip de microfluidos, que por ahora ha sido utilizando en el cáncer de ovario, el chip podría ser útil para detectar una gran cantidad de otras enfermedades. “Ahora estamos viendo modelos de cultivos celulares, modelos animales y también muestras clínicas de pacientes, por lo que estamos realizando una verdadera investigación traslacional para trasladar el dispositivo desde la configuración de laboratorio a más aplicaciones clínicas”, ha añadido. “Casi todas las células de mamíferos liberan exosomas, por lo que la aplicación no se limita solo al cáncer de ovario ni a ningún tipo de cáncer. Estamos trabajando con personas para detectar enfermedades neurodegenerativas, cáncer de mama y colorrectal, por ejemplo”, ha señalado.

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