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12
Feb, 2019

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Investigadores del CSIC redefinen la región del hipocampo implicada en la memoria social y temporal

MADRID, 12 (EUROPA PRESS) Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto una de las reglas que rigen la organización funcional de la región CA2 del hipocampo, implicada en la memoria social y temporal. Esta zona cerebral, que se encuentra alterada en algunos trastornos neurológicos específicos como la epilepsia y algunas formas de esquizofrenia, era considerada hasta ahora como una simple zona de transición. En sus estudios sobre la estructura del hipocampo publicados en 1934, el neurocientífico español Lorente de Nó, discípulo de Santiago Ramón y Cajal, subdividió la región que agrupa los cuerpos de las células piramidales en cuatro campos numerados como CA1, CA2, CA3 y CA4, según las diferencias morfológicas de estas neuronas. Desde entonces, debido a su reducido tamaño (de no más de medio milímetro en roedores y poco más de un milímetro en humanos) y a la dificultad de identificar sus neuronas con marcadores específicos, la región CA2 ha sido poco estudiada. “Nuestros resultados apoyan una nueva visión actualizada de la región CA2 más allá de la descripción inicial de Lorente de Nó”, explica la directora del estudio, Liset Menéndez de la Prida, investigadora del CSIC en el Instituto Cajal. Los tipos de memoria social y temporal representan dos componentes cruciales de la memoria episódica, la que permite construir la historia personal en relación con todo lo que pasa en un contexto espacio-temporal concreto. “Entender cómo esta región está organizada funcionalmente, cómo responde a los estímulos multisensoriales y cómo codifican la información estas neuronas, es clave para comenzar a desentrañar su función y disfunción”, detalla la investigadora. Los resultados de este trabajo, publicado en la revista ‘Cell Reports’, muestran que las neuronas piramidales de la región CA2 se distribuyen alrededor de un eje anatómico preciso, determinado por el final de un haz de axones conocido como las fibras musgosas. “Hemos encontrado importantes diferencias entre especies de mamíferos en la forma en la que se distribuyen las neuronas alrededor de este límite, que determina la capacidad de estas células de responder a señales intra o extrahipocampales”, añade. Las señales intrahipocampales, indican los autores del trabajo, reflejan una versión procesada de la información sensorial externa. Son el resultado de una comparación realizada por los circuitos del hipocampo con la información previamente almacenada. En cambio, las señales extrahipocampales, provenientes de ciertas zonas corticales, representan aspectos del contexto en el que están ocurriendo las cosas. “De algún modo, CA2 integra esta información. Hemos comprobado que la capacidad de representar el espacio, por ejemplo, está distribuida a lo largo de la región, a ambos lados del eje anatómico. Curiosamente, ratas, ratones y humanos nos diferenciamos en esta distribución, lo que posiblemente influya en la función que ejerce CA2”, argumenta la investigadora.

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Feb, 2019

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Un estudio evidencia que el trasplante de cara mejora notablemente la capacidad de habla

MADRID, 12 (EUROPA PRESS) Un nuevo estudio de caso realizado en la Escuela de Cultura, Educación y Desarrollo Humano Steinhardt de la Universidad de Nueva York (Estados Unidos) ha revelado que la cirugía de trasplante de cara en pacientes que han sufrido traumas faciales graves puede mejorar el habla. El trasplante de cara implica el reemplazo parcial o total de los nervios, músculos y estructuras esqueléticas de la cara, la cabeza y el cuello utilizando tejidos de donantes. Con solo 41 procedimientos de trasplante facial realizados en todo el mundo hasta la fecha, este estudio de caso se suma a la literatura muy limitada que documenta los resultados de en el habla después de la cirugía. Esta nueva intervención, la primera en el estado de Nueva York, ha sido realizada por expertos en el Programa de Trasplante de Cara Langone de la Universidad de Nueva York. “Nuestros hallazgos sirven como una base para entender cómo el trasplante facial puede mejorar el habla. Entre los muchos patrones observados, el paciente mostraba un control más flexible del movimiento facial mientras se adapataba a las estructuras trasplantadas”, explica la autora principal del estudio, Maria I. Grigos. Usando el seguimiento óptico, Grigos y su equipo pudieron examinar de primera mano cómo el procedimiento de trasplante facial altera el movimiento de la cara y contribuye a mejorar la producción del habla. Los investigadores compararon los datos del paciente del estudio de caso, Patrick Hardison, un hombre que sufrió quemaduras de tercer y cuarto grado y una pérdida importante de tejidos blandos en un incendio, contra cuatro hombres adultos que no habían sufrido un trauma facial grave. El habla y los movimientos faciales del paciente se examinaron una vez antes del procedimiento y cuatro veces en los 13 meses posteriores al procedimiento. Los movimientos de los labios y la mandíbula del paciente, así como su inteligibilidad, se compararon antes y después del trasplante y luego se rastrearon durante el período de recuperación. “Los cambios notables que capturamos en este paciente reflejan los múltiples procesos involucrados en la reintegración del control neuromuscular y en el aprendizaje de nuevas estrategias durante el período de recuperación. Tal adaptabilidad es un indicador positivo de que el tratamiento para mejorar la producción del habla puede ser una cirugía de trasplante post-facial efectiva”, concluye Grigos.

12
Feb, 2019

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Identifican factores familiares relacionados con la obesidad

MADRID, 12 (EUROPA PRESS) Investigadores de la Universidad de California (Estados Unidos) han identificado diversos factores familiares relacionados con el aumento, a partir de los cinco años de edad, del riesgo de obesidad o sobrepeso en la edad adulta. En el trabajo, publicado en ‘Childhood Obesity’, los expertos evaluaron a 1.000 jóvenes a las edades de 5, 10, 15 y 21 años, detectando una serie de factores de riesgo que podrían servir como objetivos para la prevención y la intervención. Estos incluyen estrés familiar, ausencia del padre, depresión materna, ausencia de suficiente estimulación activa y oportunidad de movimiento, así como experiencias estimulantes. “Este importante estudio con 1.000 niños chilenos de 5 a 21 años de edad identificó cuatro trayectorias del índice de masa corporal a través en la infancia, así los factores familiares, del hogar y del vecindario, incluso desde la infancia, que diferenciaron a esos grupos. Este estudio proporciona temas clave para la investigación confirmatoria y la consideración para la intervención”, han dicho los expertos.

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Feb, 2019

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Descubren un interruptor molecular que evita que el corazón se agrande

MADRID, 12 (EUROPA PRESS) Investigadores de Johns Hopkins Medicine (Estados Unidos) han descubierto un interruptor molecular que evita que el corazón se agrande. El descubrimiento, según sus responsables, podría ser útil para tratar no solo la enfermedad cardíaca, sino también la diabetes, la enfermedad renal y pulmonar, el cáncer y trastornos autoinmunes. Cuando las células normales crecen, se dividen o realizan cualquier tipo de función en el cuerpo, lo hacen en respuesta a una gran cantidad de sensores internos que miden los nutrientes y el suministro de energía. Por otro lado, unas señales ambientales que informan lo que sucede fuera de la célula. Una proteína llamada ‘mTOR’ recibe información de estas señales y luego dirige a la célula para que actúe. ‘mTOR’ ha sido durante mucho tiempo un foco de atención de los científicos porque es muy importante para las células normales, pero también desempeña un papel importante en muchas enfermedades. Se combina con otras proteínas como ‘mTORC1’ para formar un complejo. Se sabe que demasiado ‘mTORC1’ es malo para el corazón y conduce a daños y enfermedades, y se cree que controlarla podría tratar la enfermedad cardíaca de manera efectiva. Los corazones con demasiado ‘mTORC1’ se agrandan anormalmente de manera similar al músculo del cuerpo que aumenta de volumen después de levantar pesas. Pero anular completamente a ‘mTORC1’ tiene sus desventajas, ya que realiza muchas funciones en las células normales, lo que limita las posibilidades de usar bloqueadores de proteínas como terapias para la enfermedad cardiaca, según los científicos. “Esto significa que si se usa para, por ejemplo, tratar un tumor, también suprime el sistema inmunológico y puede causar diabetes, o daño a los riñones y otros órganos al bloquear las otras células”, explica el autor principal, David Kass. El investigador explica que los científicos han pasado décadas en busca de un simple cambio para ajustar la actividad de ‘mTORC1’ en lugar de apagarla o encenderla completamente. Ahora, Kass ha dado pasos en esta dirección con un descubrimiento de otra proteína de interés (quinasa G) que han estado estudiando por su papel en las enfermedades del corazón. Esta proteína es el objetivo de medicamentos como el sildenafilo (comercializado como ‘Viagra’). En su estudio, publicado en la revista ‘Nature’, han revelado que activar la proteína quinasa G bloquea ‘mTORC1’. La clave está en un regulador de ‘mTORC1’ llamado tuberina (TCS2), que actúa como una ‘anten’ para señales bioquímicas que activan o bloquean el crecimiento celular y regulan el metabolismo. Al igual que las muchas otras proteínas que se sabe que alteran la tuberina, han demostrado que quinasa G alteraba la tuberina agregándole fosfatos. “En lugar de apagar ‘mTORC1’, teníamos algo que se parecía más a un freno de automóvil, que solo era efectivo si el coche (‘mTORC1’) estaba encendido y activo”, detallan. A TRAVES DE HERRAMIENTAS DE INGENIERIA GENETICA Mediante el uso de herramientas de ingeniería genética en el músculo cardíaco y en las células del tejido conectivo, el equipo mutó la proteína tuberina en los lugares específicos alterados por la proteína quinasa G. Las alteraciones hicieron que las células se comportaran de una de dos maneras: un tipo de mutación hizo ‘aparecer’ el efecto de la tuberina todo el tiempo, mientras que el otro esencialmente ‘rechazó’ su efecto todo el tiempo. El equipo de investigación llegó a la conclusión de que mantener la tuberina apagada era como levantar el pie de un freno, desencadenando la superactividad en ‘mTORC1’, mientras que en las células con tuberina encendida, el freno se presionó con más fuerza y ‘mTORC1’ permaneció inactivo a pesar de las hormonas estimulantes. En cualquier caso, los autores advierten de que cualquier aplicación clínica de sus hallazgos al corazón probablemente no se obtendrá mediante la ingeniería genética de la tuberina que realizaron en el laboratorio. “Esto requeriría algún tipo de terapia genética, lo que significa poner el gen en un virus que luego lo transfiere al corazón. Sin embargo, el gen de la tuberina es demasiado grande para encajar en los virus que actualmente tenemos para este trabajo”, reconocen. Pero los medicamentos que activan la proteína quinasa G, como la nitroglicerina y el sildenafilo, se usan actualmente para relajar las arterias en pacientes con enfermedad coronaria, hipertensión pulmonar y disfunción eréctil, y ya se están explorando activamente para detectar insuficiencia cardíaca congestiva. El nuevo estudio muestra cómo pueden ser particularmente útiles en enfermedades cardíacas en las que ‘mTORC1’ está demasiado activo.

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Feb, 2019

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Un estudio sugiere considerar la apnea obstructiva del sueño como una enfermedad inflamatoria crónica leve

MADRID, 12 (EUROPA PRESS) Un estudio llevado a cabo por científicos de la Universidad de Missouri (Estados Unidos), y que ha sido publicado en el ‘International Journal of Molecular Sciences’, han sugerido considerar la apnea obstructiva del sueño como una enfermedad inflamatoria crónica leve. Y es que, según sus resultados, la apnea obstructiva del sueño promueve un estado inflamatorio persistente de baja intensidad. Esto se debe a que suele provocar una ventilación pulmonar alterada y bajas concentraciones de oxígeno en la sangre, lo que puede desencadenar una inflamación. La inflamación se asocia con cambios en la neurocognición, el estado de ánimo, el comportamiento, la función cardiovascular y el metabolismo, así como una serie de afecciones relacionadas que incluyen la enfermedad renal crónica, la disfunción eréctil, la enfermedad ocular y el cáncer. En este sentido, en el trabajo los investigadores realizaron una revisión intensiva de estudios anteriores, centrándose en dos citoquinas proinflamatorias específicas, o sustancias secretadas por ciertas células en el sistema inmunológico. Al comparar y contrastar las formas en las que estas citoquinas afectan a las células, los investigadores pudieron obtener una mejor comprensión de los diversos mecanismos de la inflamación. Actualmente, los tratamientos más comunes para esta enfermedad son la extirpación quirúrgica de las amígdalas y los tejidos adenoides para niños y el uso de máquinas CPAP para adultos. Sin embargo, los tratamientos más precisos pueden incluir vitamina C o antioxidantes derivados de plantas para revertir el daño causado por los procesos inflamatorios específicos y proteger al cuerpo de daños futuros. Por ello, los expertos han mostrado su deseo de que los estudios futuros ayuden a los investigadores a comprender mejor los biomarcadores que señalan las vulnerabilidades únicas de una persona a los matices de la inflamación y, a su vez, tratamientos mejorados para corregir y prevenir el daño celular.

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Feb, 2019

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La restricción del uso de redes sociales a una persona adicta puede generarle síndrome de abstinencia, alerta experto

MADRID, 12 (EUROPA PRESS) Si una persona adicta a las redes sociales sufre una restricción “brusca” de su uso puede sufrir síndrome de abstinencia, ha alertado el catedrático de Psicología Clínica de la Universidad del País Vasco, Enrique Echeburúa, durante la 46 Semana de Humanidades de la Academia de Ciencias Médicas de Bilbao. Las características del síndrome de abstinencia se concretan en conductas de irritabilidad, ansiedad, dificultades de concentración y pensamientos continuos en relación con los contenidos de la red, ha puntualizado el experto. Todo ello “interfiere negativamente en su vida cotidiana. Esta adicción es similar a la de las sustancias químicas”, ha zanjado Echeburúa. La población joven es la más vulnerable a la adicción a Internet. “Carece aún de un desarrollo emocional completo y su cerebro no ha terminado de madurar, puesto que lo hace entre los 20 y los 25 años”, ha explicado el experto. “El riesgo es mayor si presentan algunas características de personalidad como impulsividad alta, búsqueda fuerte de emociones, baja autoestima, introversión y relaciones sociales o familiares pobres”, ha agregado el catedrático. Sin embargo, Echeburúa cree que las redes sociales constituyen un “medio de comunicación interpersonal positivo siempre que se utilicen de una forma razonable”. Pero “un uso inadecuado de ellas presenta una serie de riesgos, especialmente para las personas más vulnerables, como los jóvenes y adolescentes”, ha añadido. Además, las personas jóvenes más tímidas y con inhibiciones sociales pueden encontrarse más cómodos si se relacionan por las redes sociales a tener una comunicación cara a cara, “que les resulta más compleja”. En este contexto, ha instado a que los jóvenes recuerden que los amigos de Facebook “no son más que meros contactos” y que la vida ‘on line’ no puede ser en modo alguno un sustituto de las relaciones sociales cara a cara, que es lo que da sentido a la verdadera amistad”. RIESGOS Y SEÑALES DEL MAL USO DE INTERNET Además de la adicción a las redes sociales, otros riesgos del uso inadecuado de Internet son la multitarea, lo que implica una pérdida de concentración en la tarea prioritaria que una persona lleva a cabo y las conductas controladoras. La pérdida de la intimidad, con la confusión entre lo íntimo, lo privado y lo público; la creación de identidades ficticias y el empobrecimiento de la comunicación, si esta se limita a la relación ‘on line’, también son riesgos destacados por el catedrático. Según el experto, las señales que evidencian un mal uso de internet son “sentir una especial euforia cuando se está frente al teléfono y pensar en las redes sociales o en consultar el correo cuando se están haciendo otras cosas” Echeburúa ha mencionado también “mentir sobre el tiempo real que se está conectado; descuidar la vida real; dormir poco; estar inquieto; no cumplir los objetivos autoimpuestos de horas de limitación y pasar mucho tiempo solo en la habitación”. “Utilizar el móvil en lugares inadecuados, como en el baño o durante la comida, y encender el ordenador o el móvil en momentos inapropiados, como en mitad de la noche”, ha finalizado Echeburúa.

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Feb, 2019

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Expertos alertan del peligro que supone que un niño se trague una pila de botón

MADRID, 11 (EUROPA PRESS) Expertos del Comité de Evaluación de Intoxicaciones de BfR y BfR de Alemania han alertado del peligro que puede suponer que un menor se trague una pila de botón, por lo que han aconsejado a los padres mantenerlas fuera del alcance de los menores y acudir a de inmediato a Urgencias en el caso de que la hayan ingerido. Debido a la creciente distribución de dispositivos que funcionan con pilas en todos los ámbitos de la vida, los niños pueden entrar en contacto cada vez más con ellas tragarlas. En este sentido, los expertos han señalado que pueden surgir complicaciones si la batería se atasca en el esófago, dado que la corriente comienza a fluir cuando se hace contacto con la mucosa húmeda. Los iones de hidróxido, que pueden causar quemaduras químicas graves, se forman en el área del borde entre la pila del botón y la mucosa. Existe un riesgo especial para los niños pequeños si se tragan pilas de botón grandes (más de 20 milímetros de diámetro), porque es muy probable que se atasquen en el esófago estrecho de los niños pequeños. Si la célula de botón puede pasar a través del esófago, rara vez se esperan complicaciones, por lo que en casos de este tipo generalmente es suficiente esperar la excreción natural de la batería bajo supervisión médica. Si la célula del botón se atasca en el esófago, inicialmente no se desarrollan síntomas o solo una leve molestia, pero pasadas varias horas el vómito, la pérdida de apetito, la fiebre o la tos aparecen. A medida que avanza el tiempo, cada vez se produce más daño en los tejidos en el punto de contacto entre la pila y el esófago, lo que puede provocar sangrado y necrotización del tejido. El esófago puede cicatrizar y constreñirse como secuela y en casos raros, las complicaciones pueden resultar en la muerte.

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Feb, 2019

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Zurich visibilizará la ataxia telangiectasia en cuatro maratones hasta 2020

MADRID, 11 (EUROPA PRESS) Zurich ha confirmado su apoyo a la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (AEFAT) para los maratones de Sevilla, Barcelona, San Sebastián y Málaga con 12 dorsales para los corredores y la entrega de 20.000 euros anuales para la asociación. AEFAT financia un proyecto de investigación de tres años en la Clínica Universidad de navarra que podría dar con una terapia génica para solventar las principales complicaciones de la enfermedad, el problema de la inmunodeficiencia primaria de los afectados y limitaría la predisposición a infecciones recurrentes y al desarrollo de tumores hematológicos. Zurich y AEFAT han abierto también una campaña de donaciones en la plataforma ‘Migranodearena.org’ para que cualquier persona o empresa pueda aportar la cantidad que desee para sumar los 150.000 que supone ese proyecto. “Ya que los fondos y medios públicos no llegan a muchas enfermedades raras como la nuestra, tenemos que organizar eventos solidarios deportivos o culturales con los que pagar nuestros propios proyectos de investigación”, ha explicado el presidente de la asociación, Patxi Villén. Villén ha matizado que “no queremos solamente dar visibilidad a la enfermedad, queremos encontrar una cura para nuestros hijos y, mientras tanto, que tengan la mejor calidad de vida a pesar de su discapacidad, y luchar por sus derechos de educación e inclusión social. Les ha tocado esta enfermedad por lotería genética, nos puede pasar a todos”. En este contexto, el presidente de AEFAT ha reclamado “más apoyo de las instituciones en investigación de las enfermedades raras y en asistencia a los afectados, tanto en el ámbito sanitario como en el educativo”, al tiempo que ha agradecido a los corredores “su gran apoyo”. La primera cita maratoniana de este año se celebrará este domingo en la Zurich Maratón de Sevilla, en la que participarán Sonia de Ferrol, Alex de Valencia, Germán de Cádiz y Javi de Murcia, todos entre 13 y 22 años y con la enfermedad. Los 12 corredores solidarios, procedentes de Cádiz, Málaga y País Vasco empujarán sus sillas especiales. Además, la empresa City Sightseening entregará 20 euros a AEFAT por cada camiseta con la imagen del equipo que soliciten gratis los corredores en este enlace.

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Feb, 2019

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Investigadores encuentran una nueva función de una célula implicada en la muerte celular

MADRID, 11 (EUROPA PRESS) La muerte celular es vital para la salud. Sin ella, podríamos desarrollar enfermedades autoinmunes o cánceres. Pero la decisión de una célula de autodestruirse está estrictamente regulada, de modo que solo sirve para servir los mejores intereses del cuerpo. Ahora, investigadores de la Universidad de Jefferson (Estados Unidos) han descubierto un nuevo papel para de una molécula implicada en este mecanismo que se considera prescindible. Hace años, los investigadores en el campo descubrieron receptores en las superficies de las células que llamaban ‘receptores de la muerte’. Estas moléculas envian a la célula a una cascada de reacciones celulares que terminaron en la muerte. Poco después, se descubrieron tres moléculas que contenían ‘dominios de muerte’, áreas de la molécula que interactuaban directamente con los receptores de muerte y ayudaban a transmitir el mensaje. Estas moléculas demostraron ser tan esenciales que, sin ellas, los ratones que carecen de estas moléculas murieron jóvenes. De las tres principales moléculas transmisoras de la muerte, ‘RIPK1’, ‘FADD’ y ‘TRADD’, parecía que la ‘TRADD’ era menos esencial. Sin ‘FADD’, los ratones murieron en el útero. Sin ‘RIPK1’, poco antes o después del nacimiento. Sin ‘TRADD’, parecían no tener ningún problema. ‘TRADD’ estaba claramente relacionada con vías de muerte celular, pero su propósito principal no estaba claro. A través de este nuevo trabajo, ha quedado claro que los roles de estas moléculas no eran simplemente activar la señal de muerte. Más bien, en ciertas combinaciones, podrían proteger una célula de la muerte, en lugar de estimular el suicidio. ‘TRADD’ cumple una doble función. En las células que carecen de ‘RIPK1’, tener dos copias del gen ‘TRADD’ o ninguna de ellas daría como resultado la muerte celular. Por otro lado, cuando solo una copia de ‘TRADD’ estaba presente en las células que carecían de ‘RIPK1’, las células tendían a apagar la señal de muerte y promover la supervivencia celular. “El trabajo arroja nueva luz sobre la regulación de la muerte celular y la supervivencia. En ciertos contextos, como en las células que tienen una expresión naturalmente baja de ‘RIPK1’, la ‘TRADD’ podría provocar la muerte o promover la supervivencia”, explican los investigadores en un artículo en la revista ‘Nature Communications’.

11
Feb, 2019

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Identifican nuevos genes relacionados con la degeneración macular relacionada con la edad

MADRID, 11 (EUROPA PRESS) Científicos del Instituto Nacional del Ojo de Estados Unidos han identificado nuevos genes asociados con la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), una de las principales causas de pérdida de visión y ceguera entre las personas de 65 años y más. Estos hallazgos proporcionan una imagen más amplia de las implicaciones genéticas en la DMAE y presentan nuevas vías para el desarrollo del tratamiento. “Si estuviéramos realizando una investigación criminal, un estudio previo habría localizado diferentes sindicatos del crimen en 52 calles dentro de 34 códigos postales. Estos últimos hallazgos identifican sospechosos reales: objetivos directos que podemos investigar más de cerca”, explica Anand Swaroop, el investigador principal del estudio, que se ha publicado en la revista ‘Nature Genetics’. Anteriormente, Swaroop y sus colegas habían comparado poblaciones de personas con y sin DMAE e identificaron 34 pequeñas regiones genómicas, llamadas loci, y 52 variantes genéticas dentro de estos loci que se asociaron significativamente con esta enfermedad. “Sin embargo, al igual que con otras enfermedades comunes y complejas, la mayoría de las variantes resultaron no estar presentes en las regiones codificantes de proteínas del genoma, lo que nos hace preguntarnos cómo tenían un efecto biológico en la DMAE”, señala. Los investigadores exploraron si las variantes podrían regular los genes relevantes de DMAE, posiblemente en los promotores, que son secuencias dentro del ADN que activan los genes, o potenciadores, que aumentan la actividad de los promotores. “Si las variantes sí regulaban la expresión de los genes, quedaba una pregunta clave: ¿cuáles eran los genes que regulaban las variantes?”, comenta Swaroop. Su equipo estudió 453 retinas, el tejido ocular afectado por DMAE, de donantes humanos fallecidos con y sin la enfermedad. El análisis implicó la secuenciación del ácido ribonucleico (ARN) de cada retina, la molécula mensajera que transporta las instrucciones del ADN para producir proteínas. Se identificaron un total de 13.662 secuencias de ARN codificadoras de proteínas y 1.462 codificaciones no proteicas. Para buscar las variantes genéticas que regulan la expresión génica en la retina, utilizaron análisis de loci de rasgos cuantitativos de expresión (eQTL). Los métodos computacionales permitieron a los investigadores detectar patrones entre los genes expresados en la retina y un conjunto de más de 9 millones de variantes genéticas previamente identificadas. Específicamente, buscaron variantes con una alta probabilidad de ser responsables de las variaciones en la expresión génica entre personas con y sin DMAE. El análisis apuntó a los genes de la enfermedad en seis de los 34 loci de DMAE identificados en la investigación anterior. Además, la integración de estos datos con estudios anteriores sobre la enfermedad identificó tres genes objetivo adicionales, que nunca antes se había demostrado que desempeñaran un papel en la DMAE. Este análisis también sugirió hasta 20 genes candidatos adicionales que brindan información sobre los genes y las vías involucradas en la patobiología de la DMAE. “Hasta ahora, la mayoría de los estudios en degeneración macular asociada a la edad se han centrado en el análisis de variantes genéticas en el ADN. Este estudio por primera vez aprovecha los datos transcripcionales (ARN) para ampliar la arquitectura genética de la DMAE”, explica otro de los investigadores, Rinki Ratnapriya. Entre los genes diana más plausibles se encuentran ‘B3GLCT’ y ‘BLOC1S1’, que podrían afectar las funciones celulares relacionadas, como la señalización, la degradación y eliminación de proteínas no deseadas, y la estabilidad de la matriz extracelular, la infraestructura de la célula para la distribución.

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