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FEDER celebra su primer simposio abierto al público general para favorecer la divulgación sobre enfermedades raras

MADRID, 4 (EUROPA PRESS) La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a través de su Fundación, ha anunciado la celebración, el 25 de octubre en el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), del I Simposium Científico sobre Investigación en Enfermedades Raras abierto a la toda sociedad, con el objetivo de favorecer la divulgación sobre enfermedades raras. En concreto, FEDER pretende tratar la situación de la investigación de estas patologías y reunir a los principales agentes del impulso y el avance de la investigación en España, además de poner en valor el trabajo de red entre investigadores, industria y movimiento asociativo. La primera parte de la jornada estará dedicada a cooperación internacional para el desarrollo de registros, ‘big data’ aplicado al diagnóstico o impulso de nuevas dianas terapéuticas. En este espacio, además, también tomará especial protagonismo la coordinación entre investigadores, industria y movimiento asociativo y administración como fórmula de acercar los avances a los pacientes. La coordinación entre todos los agentes implicados se configura como una prioridad, también en la segunda parte de la jornada, ya que, con esta iniciativa, Fundación FEDER quiere poner en valor el trabajo que el colectivo de familias con enfermedades poco frecuentes lleva a cabo para impulsar la investigación. Durante la jornada, asimismo, se hará traslado del estado de situación de los proyectos beneficiarios de las tres últimas Convocatorias de Ayudas a la Investigación impulsadas por FEDER. Esta iniciativa ha apoyado el avance de siete enfermedades poco frecuentes: la ataxia de Friedreich, la telangiectasia hemorrágica hereditaria, la retinosis pigmentaria, el albinismo, el síndrome de Wolf-Hirschhorn, el síndrome de Dravet y la aniridia. La inscripción de quien quiera acudir, ya sean familias, expertos, investigadores, profesionales sanitarios, etcétera, puede efectuarse ‘on line’.

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Experto remarca el “diagnóstico complejo” de enfermedad de Fabry, que “se retrasa varios años desde primeros síntomas”

MADRID, 4 (EUROPA PRESS) El coordinador asistencial de la Unidad de Referencia de Cardiopatías Familiares (CSUR), Eduardo Villacorta, ha remarcado el “diagnóstico complejo” de la enfermedad de Fabry, una cardiopatía hereditaria que “se retrasa varios años desde el inicio de los síntomas”. Así lo ha remarcado este experto durante la jornada ‘Avanzando en el Abordaje en red de las cardiopatías hereditarias en Castilla y León, organizada por la compañía biotecnológica Shire, y que ha reunido a profesionales de la salud de diferentes especialidades con interés en el diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías hereditarias. El acto ha transmitido la “importancia de trabajar en red” en la atención de estas patologías, y de proporcionar conocimientos en la atención, diagnóstico y tratamiento de estos pacientes. Las cardiopatías familiares son un grupo heterogéneo de enfermedades cardiovasculares raras o de baja prevalencia que tienen como característica común tener una base genética y presentación familiar. Tal y como ha explicado la coordinadora de la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León, María Isidoro, estas patologías pueden afectar a varios miembros de una misma familia y en ocasiones se asocian con muerte súbita. Dentro de las cardiopatías familiares, en la jornada se ha hecho especial referencia a la enfermedad de Fabry, una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria que produce un desorden multisistémico en diferentes órganos y que, además, produce un desajuste en el sistema nervioso, visual y auditivo. Según los registros existentes en los pacientes con la enfermedad de Fabry, la principal causa de muerte es la afectación cardiaca, en el 53 por ciento de los pacientes. “La enfermedad de Fabry es una cardiopatía hereditaria cuya particularidad es que puede afectar a varios órganos a la vez, convirtiendo el diagnóstico en un proceso complejo que habitualmente se retrasa varios años desde el inicio de los síntomas”, ha explicado Villacorta. En este sentido, se ha destacado la “gran labor” de los Centros de Referencia CSUR en España, que “están consiguiendo mejorar la asistencia sanitaria de estas enfermedades a nivel nacional, garantizando la equidad en el acceso y una atención de calidad, segura y eficiente a las personas con patologías que requieren un elevado nivel de especialización”.

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Un estudio en ratones revela que la enfermedad de las encías está asociada con la enfermedad de Alzheimer

MADRID, 4 (EUROPA PRESS) Investigadores de la Universidad de Illinois en Chicago (Estados Unidos) han revelado que la exposición a largo plazo a la enfermedad de las encías causa inflamación y degeneración en las neuronas cerebrales de los ratones, en un fenómeno similar a los efectos de la enfermedad de Alzheimer en los humanos. Los hallazgos, publicados en la revista ‘Plos One’, sugieren que la enfermedad periodontal, una infección de las encías común pero prevenible, puede ser un iniciador del Alzheimer, que actualmente no tiene tratamiento ni cura. “Otros estudios han demostrado una asociación estrecha entre la periodontitis y el deterioro cognitivo, pero este es el primer estudio que muestra que la exposición a la bacteria periodontal da lugar a la formación de placas seniles que aceleran el desarrollo de la neuropatología encontrada en pacientes con Alzheimer. Esto fue una gran sorpresa. No esperábamos que el patógeno periodontal tuviera tanta influencia en el cerebro, o que los efectos se asemejaran mucho a la enfermedad de Alzheimer”, explica uno de los autores del estudio, Keiko Watanabe. Para estudiar el impacto de las bacterias en la salud del cerebro, Watanabe y sus colegas, incluido el doctor Vladimir Ilievski, coautor del artículo, establecieron la periodontitis crónica en 10 ratones salvajes. Otros 10 sirvieron como grupo de control. Después de 22 semanas de aplicación oral repetida de la bacteria al grupo de estudio, los investigadores estudiaron el tejido cerebral de los ratones y compararon la salud cerebral. Descubrieron que los ratones expuestos a la bacteria tenían cantidades significativamente mayores de beta-amiloide acumulada, una placa que se encuentra en el tejido cerebral de los pacientes de Alzheimer. El grupo de estudio también presentó más inflamación cerebral y menos neuronas intactas debido a la degeneración. Los hallazgos fueron respaldados por los análisis de la proteína beta-amiloide y del ARN, que mostró una mayor expresión de los genes asociados con la inflamación y la degeneración en el grupo de estudio. El ADN de las bacterias periodontales también se encontró en el tejido cerebral de los ratones en el grupo de estudio, y se observó una proteína bacteriana dentro de sus neuronas. Los investigadores puntualizan que estos hallazgos son “contundentes” en parte porque usaron un modelo de ratón de tipo salvaje. “La mayoría de los modelos utilizados para estudiar la enfermedad de Alzheimer se basan en ratones transgénicos, que se han modificado genéticamente para expresar con mayor fuerza los genes asociados con la placa senil y permitir el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer”, detallan.

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Los problemas de salud, familiares y de pareja aumentan el riesgo de abuso de opioides

MADRID, 3 (EUROPA PRESS) Los problemas de salud, familiares y de pareja aumentan el riesgo de abuso de opioides, así como tener una baja autoestima, según han demostrado un equipo de investigadores de la Universidad de Binghamton (Estados Unidos) en un trabajo publicado en el ‘Journal of Drug Issues’. Los expertos encuestaron a más de 1.000 adultos sobre cinco factores estresantes de la vida, su autoestima y si tomaban o no opioides. Al examinar los datos, encontraron que la baja autoestima se asociaba con un alto uso de opioides y que la mala autoestima era un mediador significativo entre cada factor de estrés en la vida (salud, familia, romance) y un mayor riesgo de uso de opioides. “Aunque no podemos sacar conclusiones sobre la fisiología subyacente de nuestro estudio actual, las investigaciones anteriores indican que las personas que experimentan rechazo social tienen un mayor riesgo de baja autoestima y depresión, con un funcionamiento reducido de la serotonina y la dopamina en sus cerebros”, han señalado los expertos. Ahora bien, han avisado de que debido a que los opioides aumentan los efectos de la dopamina y la serotonina en el cerebro, consumirlos proporciona un cambio rápido y poderoso en la neuroquímica subyacente de la depresión y la baja autoestima que a menudo incluye. La muestra actual incluía principalmente a individuos con una identidad étnica blanca y altos ingresos, por lo que, a juicio de los expertos, las investigaciones futuras deberían examinar estos patrones con muestras más diversas.

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GSK celebra un ‘afterwork’ para favorecer los contactos entre jóvenes profesionales

MADRID, 3 (EUROPA PRESS) La compañía farmacéutica GSK España ha organizado el ‘IV GSK Young Talent Afterwork’, un encuentro que se celebra para favorecer los contactos entre los jóvenes profesionales y compartir experiencias y conocimientos. “En GSK España promovemos el acceso de los jóvenes al mundo laboral. Siempre hemos mantenido un fuerte compromiso con el desarrollo de jóvenes talentos, dándoles la oportunidad a personas que carecen de experiencia laboral para empezar a forjar su carrera profesional. De hecho, ya hace más de 20 años que implementamos nuestro primer Programa de Becas GSK”, ha señalado la Talent & Organizational Development Head de GSK España, Portugal e Israel, Raquel Muñoz. En el encuentro, celebrado en Madrid, se dieron cita cerca más de 100 personas que, además de ampliar su red de contactos y compartir sus experiencias profesionales, asistieron a una sesión sobre orientación profesional en la que participaron, además de Raquel Muñoz, varios profesionales de la compañía que entraron a formar parte de ella a través de los diferentes programas de promoción del empleo joven. “Más del 65 por ciento de los jóvenes que finalizan su beca con nosotros tienen una oportunidad profesional de forma inmediata, y la valoración que hacen del programa es de media 4,5 sobre 5. Más de un 45 por ciento de las personas en nuestro Programa de Becas se incorpora a GSK como empleado y otro 25 por ciento se incorpora a otra compañía que presta servicio en GSK”, concluye Muñoz.

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El riesgo de morir durante el embarazo es cinco veces mayor en las mujeres con epilepsia

MADRID, 3 (EUROPA PRESS) El riesgo de morir durante el embarazo es cinco veces mayor en las mujeres con epilepsia, según se ha puesto de manifiesto en un estudio llevado a cabo por científicos de la Universidad de Aarhus (Dinamarca) y que ha sido publicado en la revista ‘Neurology’. En concreto, el trabajo ha mostrado que de aproximadamente dos millones de mujeres embarazadas, incluidas 12.000 mujeres con epilepsia, un total de 176 mujeres murieron durante su embarazo, de las que cinco tenían epilepsia. “Aunque el riesgo absoluto es pequeño, debemos considerar cómo podemos seguir mejor a las mujeres embarazadas con epilepsia”, han dicho los investigadores, para señalar que estas mujeres suelen fallecer por las mismas causas que aquellas que no padecen la enfermedad. En el estudio la mortalidad entre las mujeres con epilepsia se comparó con la tasa de mortalidad de mujeres de la misma edad y antecedentes sociales. Además, se realiza después de la publicación de otras investigaciones en las que señalan un aumento de hasta diez veces más en el riesgo de mortalidad en mujeres embarazadas con epilepsia. La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas más frecuentes y puede tener muchas causas, manifestaciones y pronósticos diferentes. Ahora bien, el denominador común es convulsiones epilépticas recurrentes como resultado del tráfico de señales en redes más grandes o más pequeñas de células nerviosas en el cerebro que “se salen de control”. La mayoría de las mujeres con epilepsia pueden quedarse embarazadas y tener hijos sanos, pero su embarazo requiere preparación y planificación en consulta con un médico, ya que tanto las convulsiones epilépticas frecuentes como los medicamentos para la epilepsia pueden dañar al bebé.

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Un estudio demuestra los beneficios de los granos enteros para el corazón y el metabolismo

MADRID, 3 (EUROPA PRESS) Un estudio dirigido por la Universidad de Finlandia Oriental ha descubierto nuevos compuestos que pueden explicar los beneficios para la salud de los granos enteros, cuya ingesta alta incrementa los niveles de compuestos de betaína en el cuerpo, que están asociados con un mejor metabolismo de la glucosa y un menor riesgo de enfermedad cardiovascular, entre otras ventajas. Los hallazgos, según detallan los propios responsables del estudio, arrojan nueva luz sobre los efectos a nivel celular de una dieta rica en granos integrales, y pueden ayudar en el desarrollo de productos alimenticios cada vez más saludables. “Los granos integrales son uno de los alimentos más saludables que existen. Por ejemplo, sabemos que una alta ingesta protege contra la diabetes tipo 2 y las enfermedades cardiovasculares. Hasta ahora, sin embargo, no habíamos conseguido entender los mecanismos celulares detrás de este hecho”, apunta la principal autora de la investigación, Kati Hanhineva. Usando el análisis de metabolómica, el grupo de investigación de Hanhineva ha investigado los efectos de una dieta rica en granos entero sobre los metabolitos del cuerpo. Los efectos se estudiaron en ratones alimentados con pienso rico en salvado y en humanos que seguían una dieta rica en productos de granos integrales a lo largo de 12 semanas. Tanto en ratones como en humanos, la dieta de granos integrales aumentó los niveles de compuestos de betaína. Al final de las 12 semanas de seguimiento, los investigadores también observaron una correlación entre la mejora del metabolismo de la glucosa y el aumento de la presencia de compuestos de betaína en el cuerpo. “La betaína del ácido pipecólico, por ejemplo, es particularmente interesante. El aumento de los niveles de la betaína del ácido pipecólico después del consumo de granos integrales se asoció, entre otras cosas, con niveles más bajos de glucosa después de las comidas”, detalla la investigadora. NUEVO COMPUESTO Uno de los compuestos de betaína descubiertos por los investigadores es el ácido 5-aminovalérico betaína (5-AVAB), que parece acumularse en tejidos metabólicamente activos, como el corazón. Con esta observación en mente, los investigadores se propusieron probar más a fondo sus efectos en un modelo celular. “Observamos que el 5-AVAB reduce el uso de los cardiomiocitos de los ácidos grasos como fuente de energía al inhibir la función de cierta proteína de la membrana celular. Este efecto a nivel celular es similar al de ciertos medicamentos utilizados para enfermedades cardiovasculares. Sin embargo, es importante tener en cuenta que todavía no hemos avanzado más allá de los experimentos a nivel celular. Necesitamos más investigación en animales y humanos para verificar que 5 -AVAB realmente puede impactar la función de nuestro cuerpo”, apunta otro de los científicos del estudio, Olli Kärkkäinen. Sin embargo, puntualiza que el descubrimiento de los nuevos compuestos asociados con los granos integrales mejora “significativamente” la comprensión de por qué los productos de granos integrales son buenos para la salud. “En el futuro, trataremos de analizar con mayor detalle la multitud de efectos que estos nuevos compuestos pueden tener en el cuerpo humano, y también analizaremos cómo los microbios intestinales posiblemente contribuyen a la formación de estos compuestos”, concluye Hanhineva.

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Estar en el colegio hasta los 15 o 16 años puede reducir el riesgo de obesidad de adultos

MADRID, 3 (EUROPA PRESS) Estar en el colegio hasta los 15 o 16 años puede reducir el riesgo de obesidad de adultos, según ha puesto de manifiesto un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad del Sur de California (Estados Unidos) y que ha sido publicado en la revista ‘Proceedings of the National Academy of Science’. El estudio es el último de una serie de investigadores de USC Dornsife CESR que examina cómo el cambio de 1972 en la edad de asistencia obligatoria en las escuelas británicas ha afectado otros resultados en la vida de los estudiantes, como si fueron a la universidad o completaron sus estudios avanzados, qué ingresos ganaron y su estatus socioeconómico. Para este trabajo, los investigadores de USC Dornsife estudiaron los genomas de 250,000 personas en el Biobanco del Reino Unido. Para ello, analizaron tres indicadores de salud: función pulmonar, presión arterial y el índice de masa corporal. Los científicos combinaron la información de salud con las puntuaciones poligénicas, una herramienta que explica la variación en todo el genoma de una persona, para determinar la influencia que la genética y la educación pueden tener en la salud. “Nuestros resultados cuestionan la noción de determinismo genético. Sugieren que la educación redujo el papel que desempeñaron los genes para determinar quiénes se convirtieron en obesos. Ahora, nos queda la pregunta de por qué observamos mejoras de salud mayores para aquellos con una mayor predisposición genética a la obesidad”, han zanjado los expertos.

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Podólogos quieren incidir en los efectos de su “ausencia o presencia poco reconocida” en la Sanidad Pública

MADRID, 3 (EUROPA PRESS) La Federación Internacional de Podólogos (FIP), que en España está representada por el Consejo General de Colegios Oficiales de Podólogos, pretende incidir, durante la celebración del primer Día Internacional de la especialidad, fijado para el próximo lunes, en los efectos de su “ausencia o presencia poco reconocida” en la Sanidad Pública. “Los podólogos son el secreto mejor guardado en la sanidad y esto debería cambiar. Incluir a los podólogos en los sistemas públicos de salud es un requisito imprescindible en un modelo de prestaciones centrado en el paciente y orientado a mejorar la calidad, la eficiencia y el ahorro de la atención sanitaria”, ha indicado el presidente de la FIP, Christian Jérôme. En general, el Día Internacional de la Podología pretende llamar la atención sobre la salud del pie y la especialidad en general. Además, tratará de sensibilizar a la sociedad, a otras profesiones sanitarias y a los responsables políticos y funcionarios de salud de los gobiernos sobre el impacto y los peligros de las dolencias del pie y el tobillo. “Con este día esperamos aumentar el conocimiento de la profesión, para incrementar la comprensión de la Podología y del tratamiento integral que los podólogos pueden ofrecer para el cuidado del paciente”, ha explicado el presidente de la FIP. En este sentido, la FIP pretende reivindicar también durante este día una formación de Podología de alto nivel. “El conjunto de conocimientos y habilidades y el pensamiento crítico y analítico, así como la reflexión científica, forman parte de la educación en Podología para ofrecer un alto nivel de tratamiento a los pacientes con profesionalidad y seguridad”, han explicado desde la federación. A pesar de la diferencia de los programas educativos en los diferentes países, y la variedad de requisitos exigibles y titulaciones oficiales para permitir la práctica de la profesión, los podólogos “tienen un conocimiento específico y unas habilidades técnicas que tienen unos efectos positivos directos en la salud pública”, han subrayado. Muchos estudios de investigación en el área de pie diabético, han ejemplificado, han demostrado que unos podólogos bien formados tienen un impacto positivo en el bienestar de los pacientes, pero también son muy rentables para los gobiernos desde un punto de vista presupuestario.

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Demuestran beneficios del uso de un sistema híbrido de administración de insulina de circuito cerrado

MADRID, 3 (EUROPA PRESS) El uso de un sistema híbrido de administración de insulina de circuito cerrado día-noche es mejor que el sensor terapia con bomba aumentada para el control del azúcar en la sangre en la diabetes tipo 1 mal controlada, según un estudio, financiado por JDRF, realizado por expertos de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) y publicado en la revista ‘The Lancet’. La terapia de bomba aumentada con sensor combina la tecnología de una bomba de insulina con un sensor de monitoreo continuo de glucosa que transmite las lecturas de glucosa a la persona que lleva el dispositivo. En tales sistemas, la persona que lleva el dispositivo es responsable de tomar todas las decisiones de dosificación de insulina. Los sistemas de administración de insulina en circuito cerrado (también conocidos como sistemas de ‘páncreas artificiales’) llevan la tecnología al siguiente nivel al integrar el monitoreo continuo de glucosa con una bomba de insulina y un algoritmo que automatiza la administración de insulina. Estos sistemas se caracterizan por la coexistencia de la administración automatizada de insulina (a través del algoritmo) y la administración de insulina iniciada por el usuario, por ejemplo, proporcionando bolos a la hora de comer. En 2017, el primer sistema híbrido de circuito cerrado comenzó a usarse a nivel clínico y estuvo basado en un ensayo pivotal de un solo brazo de seguridad no aleatorizado. El estudio asignó al azar a sujetos (44 hombres, 42 mujeres) con diabetes tipo 1 de seis años de edad o más (paciente mayor de 65 años) tratados con bomba de insulina y con control de azúcar en la sangre subóptimo para recibir ya sea terapia híbrida de circuito cerrado o terapia con bomba aumentada por sensor durante 12 semanas de vida sin restricciones. La capacitación en la bomba de insulina y el monitoreo continuo de la glucosa se llevó a cabo durante un período de 4 semanas durante el estudio. La proporción de tiempo que estuvo la glucosa fue significativamente mayor en el grupo de circuito cerrado (65%) en comparación con el grupo control (54%). En el grupo de ciclo cerrado, la hemoglobina glucosilada se redujo después del entrenamiento. La dosis diaria total de insulina no fue diferente y el cambio de peso corporal no difirió significativamente entre los grupos. Además, no se produjo una hipoglucemia grave, si bien se originó una cetoacidosis diabética en el grupo de circuito cerrado debido a un fallo en el equipo de infusión. “El uso de la administración de insulina de circuito cerrado híbrido día y noche mejora el control glucémico al tiempo que reduce el riesgo de hipoglucemia en adultos, adolescentes y niños con diabetes tipo 1 en comparación con la terapia con bomba convencional o la terapia con bomba aumentada con sensor. Los resultados de nuestro estudio junto con los de estudios anteriores respaldan la adopción de tecnología de circuito cerrado en la práctica clínica en todos los grupos de edad”, han zanjado los expertos.

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