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Expertos dicen que la terapia sustitutiva con inmunoglobulinas prolonga la supervivencia en inmunodeficiencias primarias

MADRID, 29 (EUROPA PRESS) Expertos reunidos en el ‘I Foro Paradigma’, organizado por la compañía biotecnológica Shire, para formarse en las últimas novedades sobre el diagnóstico y el tratamiento de las inmunodeficiencias primarias (IDP), patologías que afectan tanto a niños como a adultos y que, por su complejidad, requieren un alto nivel de especialización por parte de los profesionales implicados. Se trata de un grupo heterogéneo de trastornos minoritarios que se caracterizan por la alteración cuantitativa y/o funcional de uno o varios componentes del sistema inmune innato y adaptativo, que resultan en una mayor predisposición a infecciones. En concreto, según el International Union of Immunological Societies Primary Immunodeficiency Diseases Classification Committee, existen más de 300 IDP diferentes. Actualmente, el tratamiento de la mayoría de las IDP se basa fundamentalmente en la terapia sustitutiva con inmunoglobulinas y en la protección frente a infecciones. En este sentido, los expertos han comentado que la terapia sustitutiva con inmunoglobulinas se administra por vía intravenosa (IgIV) cada 3-4 semanas en el hospital, con un tiempo de perfusión de 2 a 4 horas; por vía subcutánea (IgSC) una o dos veces por semana durante 1 o 2 horas de autoadministración en el domicilio; o por vía subcutánea facilitada (IgSCf), una vez cada 3 o 4 semanas, en un único punto de perfusión y con autoadministración en casa. Concretamente, el tratamiento subcutáneo se asocia a una reducción del riesgo de acontecimientos adversos sistémicos en comparación con el tratamiento con IgIV. Por ello, con el objetivo de optimizar el manejo de los pacientes afectados, durante el foro se ha destacado la importancia de las distintas vías de tratamiento con inmunoglobulinas y la posibilidad de disponer de ellas para adaptar mejor el tratamiento a las características específicas de los pacientes. “La existencia de estas dos vías de administración de IG, la intravenosa y la subcutánea, es muy importante para que los pacientes puedan organizar su administración en función de sus quehaceres diarios. La subcutánea puede administrase en el domicilio del paciente, lo que le puede permitir no alterar su rutina diaria, especialmente si se trata de personas con actividad estudiantil o laboral activa, no perdiendo horas de clase o de trabajo. En niños, evita a los padres tenerlos que acompañar al Hospital, evitando los problemas antes mencionados”, ha explicado jefe clínico del servicio de Neumología del Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona, Xavier de Gracia. En este sentido, el experto ha destacado el papel de las asociaciones de pacientes y la importancia del diálogo para conocer su realidad. “Un aspecto importante es el diálogo de los profesionales con los pacientes, a través de las asociaciones, a fin de conocer y darles alternativas en relación a sus diferentes circunstancias, obligaciones diarias y los requerimientos del tratamiento periódico”, ha apostillado. Finalmente, en el encuentro se ha destacado la labor que realiza Enfermería con los pacientes con inmunodeficiencias primarias en el día a día de la enfermedad. “El papel de enfermería en el tratamiento de los pacientes con inmunodeficiencias es fundamental e indispensable. El manejo autónomo e independiente por parte del paciente en su tratamiento con inmunoglobulinas subcutáneas le aporta una mejoría en su calidad de vida, que no podría llevarse a cabo sin la colaboración del equipo de Enfermería”, ha zanjado la enfermera del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, Marta Martín.

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Investigadores buscarán diferencias en el cerebro de personas bilingües zurdas o diestras

MADRID, 29 (EUROPA PRESS) Investigadores del Centro Vasco del Conocimiento, el Cerebro y el Lenguaje (BCBL, en sus siglas en inglés) buscan voluntarios para analizar diferencias en el funcionamiento del cerebro de personas bilingües dependiendo de si son zurdas o diestras. El estudio, denominado ‘Multi-Lateral’, estudiará a fondo y en distintos sujetos la red neuronal dedicada al procesamiento de los estímulos lingüísticos ya que, aunque en la mayoría de las personas la parte principal de esta red está ubicada en el hemisferio cerebral izquierdo, la adquisición de más de una lengua o el hecho de ser zurdo o diestro puede cambiar “sorprendentemente” este principio organizador del cerebro conocido como lateralización, según los autores. La ausencia de lateralización cerebral, según la cual determinadas funciones se encuentran agrupadas en un mismo hemisferio del cerebro, se asocia con una menor habilidad para el lenguaje y también con una mayor susceptibilidad de padecer trastornos del lenguaje, dislexia, autismo o esquizofrenia, entre otras alteraciones neurocognitivas. Con el principal objetivo de analizar a fondo la estructura y la funcionalidad cerebral de diestros y zurdos, y comprobar si la lateralización del cerebro y el lenguaje es diferente entre ambos grupos, el BCBL se sumergirá en los cerebros de 100 zurdos y 100 diestros, bilingües euskera-castellano y de entre 18 y 36 años de edad. Actualmente están buscando voluntarios zurdos con estas características dispuestos a participar en el estudio y someterse a una resonancia magnética, y por ello han habilitado un teléfono (943309300) y un correo electrónico (j.izurieta@bcbl.eu) para quienes estén interesados, que también pueden acudir directamente a las propias instalaciones del BCBL, ubicadas en el Parque Tecnológico de Miramón en San Sebastián. La iniciativa forma parte del proyecto europeo ‘Human Brain’, nacido en 2013 para profundizar en el conocimiento del cerebro humano, uno de los principales retos que tiene ante sí la comunidad científica en la actualidad. Los objetivos generales de esta gran iniciativa son acelerar la comprensión del cerebro humano, avanzar en la definición y el diagnóstico de los trastornos cerebrales y desarrollar nuevas tecnologías de computación que permitan simular el funcionamiento de este órgano.

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Oryzon Genomics recluta al primer paciente en el ensayo clínico fase IIA de ORY-2001 en esclerosis múltiple

MADRID, 29 (EUROPA PRESS) Oryzon Genomics ha reclutado al primer paciente en el ensayo clínico de fase IIA de seguridad, tolerabilidad y eficacia en un enfoque epigenético para tratar la esclerosis múltiple, denominado ‘SATEEN’, con ORY-2001 en enfermos de esclerosis múltiple. Asimismo, la compañía ha anunciado que presentará nuevos datos sobre ORY-2001 en el tercer Foro anual de las Américas para el Tratamiento e Investigación en Esclerosis Múltiple (ACTRIMS, por sus siglas en inglés) 2018, que se desarrollará del 1 al 3 de febrero en el Hilton San Diego Bayfront en San Diego (Estados Unidos). “En presentaciones anteriores habíamos mostrado en el modelo murino de MS-EAE que ORY-2001 reduce la afectación clínica, la respuesta inmune y la inflamación lo que confiere protección a la médula espinal frente a la desmielinización. Ahora presentamos datos relevantes sobre la eficacia de ORY-2001 empleando el modelo del virus de la encefalomielitis murina (TMEV) de Theiler para la esclerosis múltiple en ratones. El tratamiento con ORY-2001 reduce significativamente la afectación clínica, mejora la actividad motora, reduce la infiltración de células inflamatorias y mejora la integridad axonal”, ha dicho la directora científica de Oryzon, Tamara Maes. Asimismo, el director médico de la compañía, Roger Bullock, ha asegurado que el reclutamiento del primer paciente supone un “nuevo hito” para el desarrollo clínico de este medicamento en diferentes indicaciones neurológicas. “Este es el primer enfoque epigenético en esta enfermedad y esperamos que contribuya a ampliar y mejorar las opciones terapéuticas para los pacientes afectados por esclerosis múltiple”, ha apostillado. Se trata de un fármaco oral que cruza la barrera hematoencefálica llegando al cerebro donde inhibe selectivamente los enzimas LSD1 y MAOB. La compañía ha demostrado que la molécula reduce el deterioro cognitivo y la neuroinflamación en modelos preclínicos y además ejerce efectos neuroprotectores. El medicamento ha seguido pruebas de toxicidad GLP durante 6 meses en ratas y 9 meses en perros para permitir estudios de fase II a largo plazo. La seguridad y tolerabilidad de ORY-2001 en humanos se ha estudiado en un ensayo clínico de fase I con 106 voluntarios sanos jóvenes y ancianos, lo que ha permito establecer además la unión del fármaco a su diana LSD1 y su penetración cerebral, y ha permitido establecer las dosis de partida para los estudios de fase II de búsqueda de dosis, seguridad y eficacia en pacientes. Además del estudio de fase IIA en curso con ORY-2001 en pacientes con esclerosis múltiple remitente recidivante y esclerosis múltiple progresiva secundaria, la compañía tiene previsto obtener en el futuro la autorización para un ensayo clínico de fase IIA en pacientes con enfermedad de Alzheimer.

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La ONT inicia la XIV edición del ‘Máster Internacional Alianza’

MADRID, 29 (EUROPA PRESS) La Organización Nacional de Trasplantes, en colaboración con la resto de la red trasplantadora española, ha iniciado la XIV edición del ‘Máster Internacional Alianza’ de formación de profesionales iberoamericanos como coordinadores de trasplantes. Se trata de un programa de formación por el que profesionales de diferentes países iberoamericanos viajan a España para aprender todos los aspectos relativos a la coordinación en donación y trasplantes. Al terminar el curso, estos profesionales trasladan su experiencia, y por tanto el modelo español de trasplantes, a sus respectivos países de origen. En esta edición participan 30 alumnos, procedentes de 9 países iberoamericanos (Brasil, Argentina, Méjico, Colombia, Costa Rica, Paraguay, Perú, República Dominicana y Uruguay), siendo ya cerca de 450 los profesionales de los distintos países iberoamericanos que se han trasladado a España para participar en este curso. Con una duración de dos meses, el máster está coordinado por la ONT y en su desarrollo participan hospitales y bancos de tejidos, de 11 comunidades autónomas, así como gran parte de los profesionales españoles de la red nacional de donación y trasplante.

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Los consumidores europeos exigen a la Comisión Europea que establezca los perfiles nutricionales de los alimentos

MADRID, 29 (EUROPA PRESS) La Organización Europea de Consumidores (BEUC, por sus siglas en inglés), junto con las organizaciones de consumidores de 11 países, entre ellas OCU, ha puesto en marcha una campaña para exigir a la Comisión Europea que establezca los perfiles nutricionales de los alimentos y denunciar el retraso en acabar con las alegaciones en alimentos que no tienen un perfil nutricional saludable. En este sentido, la OCU ha recordado que, según el reglamento aprobado en 2006, las alegaciones nutricionales y de salud no deberían utilizarse si el perfil nutricional del alimento no es adecuado por tener un exceso de determinados nutrientes problemáticos como, por ejemplo, sal, azúcar, grasas saturadas o grasas totales. Sin embargo, ha criticado que, tras más de 9 años desde la aprobación de este reglamento, los fabricantes siguen teniendo carta blanca para anunciar alegaciones nutricionales y de salud en productos que en realidad son poco saludables. “Así, muchas marcas siguen destacando en letra grande lo anecdótico del alimento (por ejemplo, que lleva calcio) y relegando lo importante a la etiqueta trasera del producto (que contiene elevadas cantidades de azúcar, por ejemplo). Este tipo de etiquetado enmascara la realidad nutricional del producto con mensajes saludables e induce a confusión al consumidor”, ha apostillado la OCU. A su juicio, solo los productos saludables merecen un reclamo en la etiqueta, y para ello, ha exigido disponer de perfiles nutricionales en los productos para evitar el recurso sistemático a alegaciones saludables o de nutrición que confunden al consumidor. Del mismo modo, la OCU ha cuestionado por qué a pesar de que esos perfiles nutricionales ya están definidos desde hace casi diez años, las autoridades comunitarias aún no hayan aprobado una normativa que tenga efectos legales y sea “denunciable y sancionable” para aquellas empresas que la ignoren. “La desidia de la UE en este ámbito hace que se traicione de forma sencilla el espíritu del reglamento y permite que se inunde el mercado de etiquetas que enmascaran la verdadera calidad nutricional de los alimentos. Mientras la normativa es aprobada, recomendamos no dejarse impresionar por mensajes aparentemente saludables o nutritivos y leer la información nutricional del producto, habitualmente mostrada en letra pequeña y en el reverso del envase”, ha zanjado.

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Una terapia combinada de Array BioPharma/Pierre Fabre retrasa el avance de un subtipo de cáncer colorrectal

MADRID, 29 (EUROPA PRESS) Array BioPharma y Pierre Fabre han presentado nuevos datos que demuestran que la combinación de sus fármacos encorafenib y binimetinib puede retrasar la progresión del cáncer colorrectal metastásico con mutación en BRAF cuando ya ha progresado a uno o dos regímenes previos. Así se desprende de los resultados difundidos durante el Simposio de Cáncer Gastrointestinal ASCO 2018 celebrado en San Francisco (Estados Unidos), relativos al ensayo fase III ‘Beacon CRC’, que evaluó la combinación de ambos fármacos (un inhibidor de BRAF y otro de MEK) con el anticuerpo anti-EGFR cetuximab. El estudio incluyó a 30 pacientes y en el momento en el que se realizó el análisis se estimó una mediana de supervivencia libre de progresión de 8 meses para los pacientes que presentaban una mutación de BRAF (V600E). La tasa de respuesta global confirmada fue del 48 por ciento en pacientes con esta mutación, y 3 pacientes alcanzaron una respuesta completa. Además, la tasa de respuesta global en los 16 pacientes que habían recibido únicamente una línea previa de tratamiento fue del 62 por ciento. Ambos fármacos han sido desarrollados por Array BioPharma, que ha otorgado a Pierre Fabre los derechos exclusivos para comercializar ambos productos en Europa, América Latina y Asia, salvo Japón y Corea del Sur. “Estamos muy satisfechos con estos resultados iniciales de seguridad, que muestran tanto una supervivencia libre de progresión como una tasa de respuesta global sin precedentes”, ha destacado el profesor Scott Kopetz, del Universidad de Texas MD Anderson Cancer Center (Estados Unidos). De hecho, este experto recuerda que la mediana de supervivencia libre de progresión observada de 8 meses excede las referencias históricas que son de aproximadamente 2 meses para la mediana de supervivencia libre de progresión y entre 4 y 6 meses para la mediana de supervivencia global, con los estándares de cuidado actuales en esta población de pacientes. En la seguridad inicial, la triple combinación generalmente fue bien tolerada y solo hubo dos pacientes que no continuaran el tratamiento a causa de efectos adversos, y sólo uno de ellos considerado como relacionado con el tratamiento.

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España aplica las multas más altas de la UE a la falsificación de medicamentos

BRUSELAS, 26 (EUROPA PRESS) España es el país de la Unión Europea que aplica las multas más elevadas a los delitos por falsificación de medicamentos, según consta en un informe de la Comisión Europea publicado este viernes, en el que se especifica que pueden alcanzar el millón de euros en los casos más graves. El estudio publicado por el Ejecutivo comunitario se centra en la aplicación de sanciones contra aquellos delitos cometidos por personas en la producción y distribución de medicamentos falsos y muestra una “amplias” diferencias entre los Estados miembros. Todos los países del bloque comunitario aplican multas, ya sean penales o administrativas, a estos delitos. Ocho países sólo cuentan con multas penales, mientras que otros siente solo imponen sanciones administrativas. España forma parte del grupo de 13 países en los que se contemplan multas de los dos tipos. Sin embargo, las multas varían desde los 4.300 euros en Lituania hasta el millón de euros que se puede llegar a imponer en España. Tras España, República Checa y Francia son los socios europeos con mayores multas (775.000 y 750.000 euros, respectivamente). Reino Unido, por su parte, no introduce un límite máximo concreto. En el caso de España, no obstante, la cuantía de las multas depende del delito y únicamente se impone la máxima pena a aquellos delitos considerados “muy graves”, indica el estudio. Por otro lado, las penas de prisión por falsificación de medicamentos oscilan entre un año (en Suecia, Finlandia y Grecia) y 15 años (en Austria, Eslovenia y Eslovaquia). En España la pena por este delito es de cuatro años. “Aunque el informe publicado hoy señala que las medidas adoptadas por los Estados miembros son satisfactorias, las sanciones sólo son efectivas si se aplican correctamente. Los medicamentos falsos pueden matar, por lo que insto a todos los países europeos a que garanticen que los criminales que falsifican medicamentos sean castigados”, ha pedido el comisario de Salud, Vytenis Andriukaitis. Este informe tiene el objetivo de examinar el cumplimiento de la directiva europea que pide a los Estados miembros sanciones “proporcionadas, efectivas y disuasivas” para aquellas personas involucradas en la producción y distribución de medicamentos falsos. La Comisión Europea ha recordado además que los países de la UE y otros grupos de interés están trabajando en la creación de un sistema europeo de verificación de medicinas que debería entrar en vigor en febrero de 2019.

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Estudian si un edulcorante artificial puede proporcionar terapias para el cáncer con menos efectos secundarios

MADRID, 26 (EUROPA PRESS) Investigadores americanos están estudiando si el edulcorante artificial ‘Sweet’N Low’ podría, en el futuro, proporcionar terapias dirigidas a la anhidrasa carbónica IX (CA IX), una proteína asociada con cánceres agresivos. En concreto, CA IX es una proteína de zinc que normalmente se encuentra en el tracto gastrointestinal, pero se sobreexpresa en los tejidos cancerosos y contribuye al crecimiento y la diseminación de células malignas en los cánceres de pulmón, cerebro y mama. El cuerpo produce otras 14 formas de proteínas CA que están involucradas en la función de las células sanas normales. Aunque se han aprobado varios medicamentos que se dirigen a formas similares de CA, estos causan efectos secundarios como, por ejemplo, vómitos y fatiga. En un trabajo anterior, los expertos comprobaron que la sacarina era más selectiva para CA IX que otros tratamientos y, por lo tanto, podría ser una opción de tratamiento prometedora. No obstante, el nuevo trabajo, cuyos resultados han sido publicados en el ‘Journal of Medicinal Chemistry’ han analizado si el edulcorante artificial el acesulfame de potasio, presente en refrescos y productos horneados, podría conducir al desarrollo de una terapia más selectiva. La proteína CA IX es difícil de purificar, por lo que los investigadores crearon una versión genéticamente modificada, llamada ‘imitación CA IX’. Posteriormente, estudiaron las interacciones de ACE K y otros inhibidores con la mímica de CA IX y con una forma que se encuentra en todo el cuerpo llamada CA II. De esta forma, observaron que ACE K es más selectivo que la sacarina, prefiriendo ampliamente CA IX sobre CA II. También exploraron las características sobre la unión de ACE K a CA IX que la hace única en comparación con otros inhibidores, dado que ACE K llena completamente el sitio de unión CA IX y se une directamente a un ion de zinc catalítico, desplazando una molécula de agua que aún está presente cuando se unen los fármacos aprobados. Esta información ayudará a los investigadores a modificar la estructura química de ACE K para crear tratamientos aún más selectivos que tienen menos efectos secundarios.

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Oncólogos critican la falta de apoyo a la biopsia líquida y piden cambios legislativos que favorezcan su investigación

Critican la “ínfima” inversión en España y alertan de las “gravísimas” consecuencias si no se revierte la falta de apoyo público SANTIAGO DE COMPOSTELA, 26 (EUROPA PRESS) Oncólogos e investigadores en biopsia líquida han criticado la falta de una legislación que favorezca el acceso a las ayudas para los proyectos cooperativos como el que se lleva a cabo para hacer los estudios y han reclamado ayudas públicas que apoyen los trabajos en torno a esta técnica, que permite conocer el cáncer y su evolución. Al respecto, han augurado que “en los próximos años se sufrirán las consecuencias gravísimas” del “deterioro en la inversión en investigación”. En concreto, el portavoz y expresidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), el doctor Miguel Martín, ha afirmado que España, “lamentablemente, da muy poco valor a la investigación” sanitaria, lo que conlleva “niveles ínfimos de inversión” y la “inestabilidad” laboral de investigadores jóvenes, que “se ven obligados a huir a otros países”. Además de ello, ha criticado que los grupos cooperativos de investigación entre diferentes hospitales “no tienen entidad legal suficiente para pedir ayudas de investigación” por, según sus palabras, un “absurdo”, que es que son organizaciones sin ánimo de lucro. “Resulta que los grupos cooperativos no pueden acceder a las ayudas públicas para estos estudios, que tienen como ‘sponsor’ la industria farmacéutica”, ha sentenciado. Así, tal y como ha añadido, “los estudios que se hacen son los que interesa a la industria”. NIVELES DE INVESTIGACION DE 1999 En palabras del presidente de la Asociación Española de Investigación contra el Cáncer (Aseica), el doctor Carlos Camps, España, ante la crisis, “no reaccionó igual que otros países” como, según ha ejemplificado, Inglaterra, Francia o Alemania, que incrementaron los fondos en investigación. “España se encuentra en estos momentos en los niveles de investigación igual que en 1999”, ha asegurado. “Vamos a sufrir en los próximos años las consecuencias de este gravísimo deterioro de la inversión”, ha lamentado. Para el doctor Martín, la administración pública “se preocupa de otras cosas pero no de la investigación”. En sus palabras, esta oportunidad “única” que suponen los grupos cooperativos de investigación en biopsia líquida se ve paralizada por la existencia de distintos sistemas de salud y modelos de asistencia “obsoletos”. Esta “falta” de un modelo único de investigación sanitaria también ha sido criticado por el doctor Camps, que ha vaticinado que “uno de cada dos varones y una de cada tres mujeres sufrirán cáncer en España”. “Por lo tanto no es una enfermedad que podamos esperar pasivamente para ver qué medios encontramos, sino que tenemos que actuar conjunta y solidariamente para encontrar tratamientos terapéuticos”, ha subrayado, al tiempo que ha declarado que “no hay que cambiar la legislación, sino que hay que cambiar la mentalidad”. “ROL CRUCIAL” DE LOS HOSPITALES Estas manifestaciones las han realizado en la rueda de prensa de inauguración del III Simposio de biopsia líquida, que se ha inaugurado este viernes en el Hotel Monumento San Francisco y en el que participan más de 300 investigadores y oncólogos. A su apertura han asistido el conselleiro de Sanidade, Jesús Vázquez Almuiña, y el alcalde de Santiago, Martiño Noriega. Por su parte, Almuiña ha destacado la “importancia” de la indagación sobre el uso de esta técnica en la lucha contra el cáncer y ha valorado que el evento “logra implicar a la sociedad (…) recaudando fondos para su investigación”, como recoge la Xunta en un comunidado. En la rueda de prensa han participado también el líder del Grupo de Oncoloxía Médica Translacional (Oncomet) del Hospital Clínico Universitario de Santiago, el doctor Rafael López, y la investigadora responsable de la unidad de análisis de biopsia líquida de Oncomet, la doctora Laura Muinelo. López ha incidido en el “rol crucial” de los hospitales españoles en los avances de técnicas de análisis del cáncer como la biopsia líquida, que “marca el rumbo hacia la medicina de precisión del futuro”. USO EN CUATRO HOSPITALES GALLEGOS En el panorama gallego, tal y como ha indicado, este método de observación de la sangre y otros fluidos corporales se utiliza en cuatro hospitales –Vigo, Lugo, A Coruña y Santiago–, principalmente para la observación de tumores de colon, pulmón y melanoma. “La biopsia líquida pretende conocer el tumor, sus debilidades y fortalezas”, ha explicado. Por su parte, la doctora Muinelo ha añadido que este método es un marcador molecular que permite averiguar cómo evoluciona el tumor. “La biopsia líquida nos puede dar mucha información sobre qué paciente se puede beneficiar de los tratamientos”, algo que, en sus palabras, tiene “mucha importancia” al tratar a los pacientes con inmunoterapia. A pesar de ello, tal y como ha señalado el doctor Camps, en la España actual, “más de la mitad de los pacientes no tienen la posibilidad de conocer cuáles son sus características moleculares”.

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El análisis del genoma permite saber más sobre el origen de la lepra y la resistencia a su tratamiento

MADRID, 26 (EUROPA PRESS) Investigadores de la Escuela Politécnica Federal de Lausana (Suiza) han analizado el genoma de la bacteria de la lepra, la ‘Mycobacterium leprae’, para saber más sobre el origen de la enfermedad y de su resistencia a muchos medicamentos. Esta enfermedad infecciosa presenta unos síntomas muy invalidantes y, pese a la existencia de tratamientos disponibles, todavía persiste en muchos países, con más de 200.000 nuevos casos cada año. Además, están apareciendo cepas resistentes a los medicamentos convencionales. Y aunque los científicos necesitan comprender mejor la biología de esta bacteria, y de forma específica cómo interactúa con su huésped y resiste a los antibióticos, su estudio es muy complejo ya que no se puede cultivar en laboratorio. En este caso, su trabajo se centró en el aislamiento, secuenciación y análisis del genoma de 154 cepas de ‘M. leprae’ de todo el mundo, identificando varios genes asociados con la resistencia a los antibióticos, incluidos nuevos genes que podrían apuntar a mecanismos previamente desconocidos de resistencia a los medicamentos. “Este es un hallazgo importante”, según ha destacado uno de los autores, Stewart Cole, ya que el mecanismo de acción de la clofazimina, uno de los principales medicamentos contra la lepra, es completamente desconocido. “Y ahora tenemos una nueva pista para investigar la resistencia a múltiples fármacos”. Aislar el ADN de la ‘M. leprae’ fue una tarea compleja, según este experto, dado que la cantidad de bacterias en las biopsias de piel es generalmente baja y varía mucho entre los pacientes. Y después de extraerlo, los investigadores tuvieron que separar el ADN bacteriano del paciente, para lo que usaron dos técnicas: una que aumentaba el ADN de la bacteria y otra que disminuía el ADN del paciente. Tras esto, los investigadores pudieron secuenciar el genoma y compararlo con el de otras muestras. OCHO CEPAS CON MUCHAS MUTACIONES ALEATORIAS Los científicos también encontraron ocho cepas de ‘M. leprae’ cuyos genomas albergaron un número increíblemente grande de mutaciones aleatorias, acumuladas durante un período de varios años e incluso décadas. Estas ocho cepas eran todas resistentes al tratamiento con múltiples fármacos, y fueron las únicas en el estudio en las que se interrumpe un gen responsable de la reparación del ADN. “Es una estrategia de supervivencia fascinante contra los antibióticos”, explica Andrej Benjak, también autor del estudio, que explica como la interrupción de la reparación del ADN provocará una tormenta de mutaciones aleatorias, “aumentando las posibilidades de que el gen correcto mute en el lugar correcto y conduzca a la resistencia a los medicamentos”. Los investigadores también descubrieron que la lepra misma podría haberse originado en el Lejano Oriente, ya que varias cepas bacterianas del este de Asia pertenecían a los linajes ancestrales de los bacilos de la lepra. “La gente asume naturalmente que las enfermedades humanas antiguas se originaron en Africa, pero para la lepra, la evidencia apunta a Eurasia”, añadió Charlotte Avanzi, otra de las investigadoras. De hecho, limitar el origen de la enfermedad facilitará la reconstrucción de su propagación, de ahí que necesiten más muestras de Asia Central y Medio Oriente, aunque admiten que “son más difíciles de conseguir por los problemas geopolíticos actuales”.

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