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18
Jul, 2017

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La remodelación del hospital de Pontevedra, con 140 millones de inversión, iniciará las obras en 2019

El ‘Gran Montecelo’ cubrirá las necesidades a 50 años vista y Feijóo destaca que Galicia tiene “mejor músculo sanitario” que hace nueve años PONTEVEDRA, 18 (EUROPA PRESS) La Xunta invertirá 140 millones de euros en la construcción del proyecto ‘Gran Montecelo’, que comprende la remodelación y ampliación del actual hospital en Pontevedra. Pasará de los 79.800 metros cuadrados actuales a los 118.500, incrementando su superficie en 39.000. “No tiene vuelta atrás porque tenemos dinero para hacerlo”, ha afirmado el presidente de la Xunta, Alberto Núñez Feijóo, quien ha destacado que esta dotación pública cubrirá las necesidades “para el próximo medio siglo”. A la presentación del Plan Funcional y de Espacios han acudido los conselleiros de Sanidade, Jesús Vázquez Almuiña, y de Facenda, Valeriano Martínez, junto con el gerente del Complexo Hospitalario de Pontevedra, José Ramón Gómez, responsables del Sergas, alcaldes de la veintena de municipios que pertenecen al área sanitaria de Pontevedra y de los seis de la comarca de O Salnés que tienen Montecelo como centro de referencia, además de representantes de organizaciones médicas, asociaciones de pacientes y de entidades sociales y vecinales. Tras admitir que el Gobierno gallego había pasado “dificultad” para pagar nóminas y medicamentos, Núñez Feijóo ha señalado que pese a haberse tomado “decisiones durísimas”, actualmente en Galicia “la inversión sanitaria ha crecido más que en época de bonanza”. Así, pese a la “recesión” y en época “de vacas flacas”, según el titular del Ejecutivo autonómico, se han invertido más de 80 millones de euros en infraestructuras y tecnología. AREAS ASISTENCIALES Tras remontarse al año 1893 para recordar la aprobación del terreno expropiado –por 16.700 pesetas de entonces– para la construcción del Hospital Provincial, Vázquez Almuiña ha asegurado que este sido “uno día muy importante” para la sanidad y el área de Pontevedra, argumentando que el Gran Montecelo va a prestar “más y mejores servicios”. Dividido en seis áreas asistenciales, el proyecto presentado contempla 280 consultas externas y gabinetes de exploraciones. En el área de salas y puestos de urgencias se pasará de 61 a 117, y el hospital de día contará con 53 puestos más para sumar 162. En cuanto a quirófanos, de los 17 actuales se incrementará hasta los 20, dotados con alta tecnología y mayor espacio, con una nueva unidad para cirugías complejas. Las camas de hospitalización pasarán de 600 a 720, de las cuales el 57 por ciento serán individuales. Por último, Vázquez Almuiña ha resaltado su apuesta por el domicilio como lugar de atención aprovechando las tecnologías, a través de programas como Teleasistencia, Hospitalización a Domicilio y su homólogo en Atención Primaria. El titular de Sanidade ha resaltado que “por primera vez en un área sanitaria de España” la elaboración de este Plan Funcional ha tenido en cuenta la participación de los profesionales, las organizaciones sociales y la ciudadanía. Más de 300 trabajadores han hecho aportaciones en un total de 120 reuniones, según el conselleiro, en el sentido de demandar una ampliación de la cartera de servicios y la creación de áreas y unidades interdisciplinares. Como resultado de esas observaciones, Jesús Vázquez Almuiña ha precisado que se implantará “la primera unidad en España” de diagnóstico biológico, abarcando laboratorios y anatomía patológica. También se han sumado a las peticiones ocho organizaciones sociales y 2.379 personas a título particular, partidarios de introducir mejoras en las urgencias, las habitaciones y el hospital de día. El titular de Sanidade y el presidente de la Xunta han coincidido en referirse a la “importante crisis de natalidad” que registra Galicia. Con el Gran Montecelo, Vázquez Almuiña ha afirmado que “será mejor y más fácil nacer en Pontevedra”. En este sentido, los datos de la Consellería apuntan a un descenso del 7 por ciento de la población de cara a 2031 y que habrá más de 44.000 personas mayores de 75 años en ese horizonte. A este respecto, Núñez Feijóo ha calificado esa pérdida de “preocupante” y ha justificado que el hospital se prepare para atender el “incremento de población mayor” aquejada de enfermedades crónicas y largos ingresos. ARRANQUE EN 2019 Aunque el presidente de la Xunta ha deseado que las obras pudiesen comenzar el año próximo, Vázquez Almuiña ha calculado el inicio de la construcción de la primera fase para 2019, su finalización en 2021 y, paralelamente, la licitación de la segunda fase. Así, los trámites inminentes se concretarían en la redacción del proyecto sectorial de incidencia supramunicipal, el proyecto de ejecución, el trámite de las expropiaciones y la licitación de las obras iniciales. Por su parte, en la “cuenta atrás” para la consecución de este proyecto, Alberto Núñez Feijóo ha elogiado la colaboración del Gobierno local de Pontevedra, del que dependerá la dotación de servicios, saneamiento, accesos y abastecimiento de los 39.000 metros cuadrados que se construirán a mayores, lo que equivale, ha precisado Núñez Feijóo, a dos hospitales comarcales nuevos. VALORACION MUNICIPAL El alcalde de Pontevedra, Miguel Anxo Fernández Lores, ha reclamado que el ‘Gran Montecelo’, un “hospital único” sea “una realidad lo antes posible”, por lo que ha destacado las palabras del presidente de la Xunta en tanto “no tiene vuelta atrás”. De lo contrario, “sería un cachondeo”, ha advertido. Aunque ha lamentado que “se perdieron siete u ocho años” en avanzar hasta esta situación, Fernández Lores ha confiado en que sea “el mejor hospial posible y con toda la tecnología necesaria”. Entre los asistentes, dirigentes del Colegio Oficial de Médicos de Pontevedra han pospuesto su valoración hasta la celebración de una junta directiva, la próxima semana. No obstante, han adelantado que se trata de un proyecto “insuficiente”.

18
Jul, 2017

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AEHVE pide a PP, PSOE y Ciudadanos “un paso al frente” para acabar con la hepatitis C en poblaciones de alto riesgo

MADRID, 18 (EUROPA PRESS) La Alianza para la Eliminación de las Hepatitis Víricas en España (AEHVE) ha solicitado a los grupos parlamentarios de PP, PSOE y Ciudadanos en el Congreso de los Diputados “un paso al frente” para acabar con la hepatitis C en poblaciones de alto riesgo. En concreto, el coordinador de la AEHVE, Javier García-Samaniego, ha solicitado a todas las fuerzas políticas con representación en el Parlamento que promuevan, respalden y pidan al Gobierno un plan de eliminación de la hepatitis C en poblaciones de riesgo elevado, como son instituciones penitenciarias y pacientes con adicciones, donde la prevalencia de la infección por VHC es hasta 10 veces superior a la de la población general. Además, ha insistido en que la extensión del tratamiento a todos los grados de fibrosis, aprobada en el pasado Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS), sólo cubrirá sus objetivos si va acompañada de la extensión de programas de cribado que permitan avanzar en el diagnóstico de las personas que están infectadas y no lo saben. Del mismo modo, el coordinador de AEHV ha pedido que el cribado de la hepatitis C se realice en todos los centros sanitarios, incluyendo Atención Primaria, y en un “único paso”. De hecho, en la actualidad los médicos de AP no pueden hacer el diagnóstico, por lo que el paciente debe hacerse más analíticas y pruebas para, posteriormente, ser remitido a un especialista que confirmará si este tiene infección activa, lo que dilata la posible curación del paciente. “El objetivo de cero hepatitis antes de 2021 es perfectamente factible” en nuestro país si se toman las medidas necesarias. Con más de 79.000 pacientes tratados, España está en condiciones de hacer historia y convertirse en una gran referencia internacional en la eliminación de la hepatitis C, pero para ello, junto a la extensión equitativa del tratamiento antiviral a todos los que lo necesitan, necesitamos atacar a las poblaciones de alto riesgo y sacar a la luz la infección por VHC no diagnosticada, que se estima que alcanza al 35-50 por ciento de los pacientes”, ha zanjado García-Samaniego.

18
Jul, 2017

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El 84% de los jóvenes españoles y el 87% de los mayores tiene insuficiencia de vitamina D

MADRID, 18 (EUROPA PRESS) El 84 por ciento de los jóvenes españoles tiene insuficiencia de vitamina D, también llamada hipovitaminosis D, porcentaje que se eleva hasta el 87 por ciento en el caso de las personas mayores de 64 años y se reduce al 50 por ciento en la población general, según han informado desde FAES FARMA. Pese a sus 93 días de duración y una media de 10 horas de sol, el verano de España ve mermado su potencial sintetizador de vitamina D debido principalmente al uso de lociones solares protectoras. De hecho, en las cantidades recomendadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS), los fotoprotectores disminuyen la síntesis cutánea de vitamina D e, incluso, pueden llegar a bloquearla completamente. Además, las pieles más bronceadas producen menos vitamina D, ya que la melanina hace de filtro solar “natural” para protegerse del exceso de sol, lo que hace que una persona de piel oscura necesite dos o tres veces más tiempo de exposición solar que una de piel blanca caucásica para sintetizar la misma cantidad de vitamina D en el organismo. La vitamina D es necesaria para un adecuado crecimiento y desarrollo, porque participa en la formación de los huesos y juega un importante papel en la prevención de la osteoporosis y la contracción muscular. Asimismo, juega un papel fundamental en la regulación del sistema inmunológico frente a enfermedades como la artritis reumatoide, el lupus, la esclerosis múltiple, la diabetes tipo 1 y algunos tipos de cáncer como, por ejemplo, el de mama, próstata y colorrectal. Por ello, y dado que la exposición al sol durante los meses de verano sin fotoprotección está relacionada con el aumento de cáncer de piel, los expertos han comentado que, bajo prescripción médica, los suplementos de vitamina D orales son una forma segura, bien tolerada y accesible para alcanzar unos niveles adecuados en el organismo. Para conocer los niveles de vitamina D, es necesario un análisis de sangre y, posteriormente, tras su valoración, es el profesional médico quien determina si es necesaria o no la prescripción de tratamiento.

18
Jul, 2017

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Dos medicamentos de uso común podrían revertir los daños del síndrome del alcoholismo fetal

MADRID, 18 (EUROPA PRESS) Un estudio en ratones de la Northwestern University (Estados Unidos) ha demostrado que dos fármacos de uso común pueden ayudar a borrar los déficit de aprendizaje y memoria causados por la exposición fetal al consumo de alcohol. Según los datos de la investigación que publica la revista ‘Molecular Psychiatry’, ambos medicamentos podrían convertirse en un potencial tratamiento contra este trastorno después del nacimiento. “Hemos demostrado que se puede interferir en el daño causado por el alcohol después de nacer. Eso es enorme”, ha explicado Eva Redei, principal autora de un hallazgo determinante dado que este síndrome “actualmente no tiene ningún tratamiento”. En Estados Unidos se estima que del 1 al 5 por ciento de los niños nacen con este trastorno, provocado por el consumo de alcohol de la madre durante el embarazo, y cuyos principales síntomas son problemas de memoria y aprendizaje, alteraciones de conducta, tasas elevadas de depresión y un mayor riesgo de problemas cardiovasculares. “Hay mujeres que beben antes de que sepan que están embarazadas y mujeres que no dejan de beber durante el embarazo”, según ha explicado Redei, que tras su hallazgo cree que “si los resultados se reproducen en humanos todavía habría una oportunidad para ayudar a estos menores”. En dos brazos separados del estudio, los científicos administraron tiroxina (una hormona que se reduce en mujeres embarazadas que beben alcohol) o metformina (un medicamento para la diabetes que disminuye los niveles de azúcar en sangre, algo que crece en las embarazadas cuando beben) en crías de ratones expuestas al alcohol en el útero. TRATAMIENTO DE DIEZ DIAS JUSTO AL NACER Los ratones recibieron los fármacos durante 10 días inmediatamente después de nacer. Los científicos les dejaron crecer y luego analizaron su capacidad de memoria en comparación con un grupo control de roedores que también habían sido expuestos al alcohol en el útero pero no recibieron ninguno de los fármacos. “Mostramos en animales adultos que ambos tratamientos revirtieron los déficit de memoria, así como algunos de los cambios moleculares causados por el consumo materno de alcohol”, dijo Redei. La tiroxina es una hormona esencial producida por la glándula tiroides que regula múltiples funciones en el cerebro en desarrollo, y los niños que nacen con niveles muy bajos de tiroxina suelen tener problemas de desarrollo físico y mental. Y cuando el exceso de glucosa llega al feto también tiene un impacto negativo en el desarrollo de su cerebro, aunque todavía se desconoce el origen de esta relación. Además, también puede afectar al desarrollo de otros órganos y aumenta el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 más adelante. “Cuando obtuvimos resultados similares dijimos: ‘Espera un segundo, son dos fármacos completamente diferentes, ¿qué podrían tener en común?'”, se preguntó Redei, que ha comprobado cómo ambos normalizan los genes que controlan la expresión del ADN metil transferasa1, una enzima crítica para el desarrollo del cerebro a través de un proceso epigenético llamado metilación del ADN.

18
Jul, 2017

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El 1,19% de la población española padece hepatitis C, enfermedad que podría estar erradicada en España en el 2021

MADRID, 18 (EUROPA PRESS) El 1,19 por ciento de la población española padece hepatitis C, enfermedad que podría estar erradicada en España en el 2021, según ha puesto de manifiesto un nuevo estudio epidemiológico sobre la enfermedad, aún en fase de desarrollo, impulsado por los Hospitales Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, Clínico Universitario de Valencia y el Universitario Puerta de Hierro de Madrid y cuenta con la participación de unos 16.000 sujetos de la población general. Además, según los resultados, en el año 2021 esta enfermedad podría estar erradicada en España, gracias a los tratamientos de última generación y a la colaboración de todos los agentes implicados. “Hasta ahora se manejaban estudios de hace más de 10 años basados en la presencia de anticuerpos del virus de la Hepatitis C en el organismo”, ha explicado el presidente electo de la Sociedad Española de Patología Digestiva (SEPD), Javier Crespo García. En concreto, la aportación diferencial de este estudio revela que dos de cada tres personas con anticuerpos no sufre esta enfermedad, lo que unido a una prevalencia real del 1,19 por ciento, permite reducir el número de personas afectadas de 900.000 a 250.000. A juicio de los expertos de la SEPD, hay varios motivos principales que contribuyen a que la prevalencia de la hepatitis C sea menor de lo que se creía hasta ahora como, por ejemplo, que muchos enfermos ya están siendo tratados con éxito con los nuevos fármacos antivirales, que la patología afecta en gran medida a población de edad avanzada por lo que muchos pacientes ya han fallecido, y que el número de enfermos que se curan de forma espontánea, sin tratamiento, es mayor de lo estimado hasta la realización de este estudio epidemiológico. 75.000 PACIENTES TRATADOS La última generación de fármacos antivirales para el tratamiento de la hepatitis C, se caracteriza por la seguridad, con pocos efectos adversos, la simplicidad, y la eficacia que sitúa la tasa de curación en el 98 por ciento. Desde la puesta en marcha del Plan Nacional de la Hepatitis C en 2016, 75.000 pacientes han sido ya tratados. Uniendo estos dos datos con las nuevas cifras de prevalencia, los expertos de la SEPD ven “muy probable” que, con la colaboración de todos los agentes implicados, en cinco años la eliminación de la hepatitis C pueda ser una realidad. “Además, nuestro estudio también ha detectado que la mayoría de los enfermos de Hepatitis C no son desconocidos, 2/3 de los enfermos ya habían sido diagnosticados, pero no acudían al médico o no recibían tratamiento por motivos diversos, por lo que la mayoría de pacientes están identificados. Nuestra labor ahora es reencontrarlos y tratarlos eficazmente”, ha zanjado Crespo.

18
Jul, 2017

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Investigadores españoles descubren que los cerebros de las personas se sincronizan durante una conversación

MADRID, 18 (EUROPA PRESS) Un estudio realizado por el Basque Centre on Cognition, Brain and Language (BCBL, por sus siglas en inglés), ha puesto de manifiesto que una conversación cotidiana provoca que los cerebros de dos personas comiencen a trabajar de forma simultánea. En concreto, el equipo, liderado por Alejandro Pérez, Manuel Carreiras y Jon Andoni Duñabeitia y cuyo trabajo ha sido publicado en la revista ‘Scientific Reports’ y recogido por la plataforma Sinc, ha comprobado, mediante el registro de la función eléctrica cerebral, que la actividad neuronal de dos individuos implicados en un acto comunicativo se ‘sincroniza’ para dar paso a una ‘conexión’ entre ambos sujetos. “Se trata de una comunión intercerebral que va más allá del propio lenguaje y que puede constituir un factor clave en las relaciones interpersonales y en la comprensión del lenguaje”, ha explicado Duñabeitia. De esta manera, prosigue, el ritmo de las ondas cerebrales del emisor y del receptor se ajusta a las propiedades físicas del sonido del mensaje emitido verbalmente en una conversación, generando así una conexión entre los dos cerebros que comienzan a trabajar de manera conjunta con un mismo fin, la comunicación. RESULTADOS QUE PUEDEN TENER IMPLICACIONES EN LA PRACTICA CLINICA Para la realización del estudio, los investigadores situaron a 15 parejas de personas del mismo sexo que no se conocían entre sí y a las que separaron por un bimbo para asegurarse de que la conexión generada fuera realmente gracias a la comunicación establecida. Siguiendo un guión, las parejas entablaban una conversación de temática general y, por turnos, los protagonistas se intercambiaban el papel de emisor y receptor. A través de electroencefalografía (EEG), los científicos midieron el movimiento de las ondas cerebrales simultáneamente y comprobaron que las oscilaciones de las mismas tenían lugar al mismo tiempo. “Ser capaces de saber si dos personas están hablando entre sí, e incluso de qué están hablando, únicamente viendo su actividad cerebral es algo maravilloso. Ahora podemos explorar nuevas aplicaciones de gran utilidad en contextos comunicativos especiales, como en el caso de personas con dificultades para comunicarse”, ha subrayado Duñabeitia. A juicio de los investigadores, en un futuro, el conocimiento de esta interacción entre dos cerebros permitiría comprender y analizar aspectos muy complejos en el ámbito de la psicología, la sociología, la psiquiatría o la educación, empleando las neuroimágenes dentro de un contexto realista o ecológico. “Demostrar la existencia de una sincronía neuronal entre personas conversando ha sido solo un primer paso. Nos quedan por delante muchos interrogantes y retos que resolver”, ha sentenciado Pérez.

18
Jul, 2017

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Farmacéuticos Sin Fronteras envía 4.000 dosis de analgésicos de uso hospitalario a Camerún

MADRID, 18 (EUROPA PRESS) Farmacéuticos Sin Fronteras, a través de su Banco de Medicamentos, ha enviado 4.000 dosis de analgésicos de uso hospitalario, donados por los laboratorios Ges Genéricos Españoles, al centro de salud Notre Dame de la Santé en Batsengla-Dschang (Camerún), gestionado por las hermanas de la congregación Siervas de María. En concreto, se han enviado un total de 1.600 bolsas de Solibu 400 mg/ml (ibuprofeno) y 2.400 bolsas de paracetamol GES 1g/100 ml, ambos productos de perfusión intravenosa que se administrarán a pacientes con necesidades de tratamiento médico o quirúrgico. Además, la organización tiene previsto seguir colaborando con este hospital con el envío, a partir del mes de noviembre, de cuatro voluntarios farmacéuticos para asesorar al personal local en la gestión del servicio de farmacia, incluyendo la elaboración de un guía farmacoterapia, la creación de un comité de farmacología así como la implementación de protocolos de funcionamiento de la farmacia en cuanto a la gestión de medicamentos, pedidos o proveedores. La futura intervención en terreno de estos cuatro farmacéuticos en este hospital de Camerún se enmarca dentro del programa formativo y de voluntariado internacional, denominado ‘Proyecto Boticarios’, que tiene por objetivo destacar la figura del farmacéutico como agente de desarrollo en cooperación farmacéutica.

17
Jul, 2017

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Comunidad de Madrid y Museo Thyssen se unen en un proyecto pionero para mejorar el bienestar emocional de paciente

MADRID, 17 (EUROPA PRESS) La Comunidad de Madrid y el Museo Thyssen-Bornemisza se han unido en un proyecto pionero en España, titulado ‘Arte que sana el Alma’, que tiene como objetivo mejorar el bienestar emocional de pacientes hospitalizados en el Hospital de La Fuenfría. Esta iniciativa, que se realiza por primera vez en España, cuenta con la colaboración de la importante pinacoteca que ha cedido de forma completamente altruista al Hospital La Fuenfría 300 láminas de una selección de 27 cuadros de la pinacoteca que transmiten alegría, color y esperanza. La selección ha sido realizada por el jefe de Medicina Interna del Hospital El Escorial, experto en Arte y Medicina y divulgador científico, Pedro Gargantilla, mientras que el Hospital La Fuenfría ha editado un catálogo que ofrecerá a los pacientes en el momento de su ingreso para que escojan el que más le guste y, ya enmarcado, se le colocará en su habitación. Y es que, se ha demostrado que la práctica y contemplación del arte contribuyen en muchos casos a hacer que el paciente se sienta mejor, algo enmarcado en la humanización de la atención sanitaria que impulsa la Consejería de Sanidad. De hecho, la contemplación del arte puede traer consigo sentimientos positivos, ahuyentar los negativos y mejorar en general el bienestar emocional. En concreto, en el año 2010 se realizó un estudio en tres hospitales escoceses y se preguntó a los pacientes sobre sus preferencias si tuviesen que ver todos los días un cuadro mientras estaban ingresados, y la mayoría eligió cuadros en los que había paisajes y escenas naturales, en definitiva cuadros que disminuían los niveles de estrés, con pocos colores rojos y amarillos, predominando los azules y los verdes. Entre los cuadros elegidos para el catálogo están: ‘La casa blanca’ de Erich Heckl; ‘Mujer con sombrilla’ de Renoir; ‘Bailarina verde’ de Degas; o ‘Mujer en el baño’ de Roy Lichtenstein.

17
Jul, 2017

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Crean un sensor electrónico que se pega en la piel para monitorizar las constantes vitales

MADRID, 17 (EUROPA PRESS) Científicos de la Universidad de Tokio (Japón) ha creado un sensor electrónico hipoalérgico que se puede adherir a la piel durante una semana, sin provocar daños cutáneos a la persona que lo lleva, y que monitoriza las constantes vitales de forma continua. El dispositivo, publicado en la revista ‘Nature Nano Technology’ y recogido por la plataforma Sinc, está construido a escala nano a partir de unas finas mallas transpirables que no dañan la piel y permiten monitorizar las constantes de una persona de forma continua durante un largo periodo de tiempo. Asimismo, el aparato contiene un polímero (soluble en agua) de alcohol de polivinilo (PVA) y una capa de oro. En este sentido, esparciendo un poco de agua en la piel y aplicando después el parche, el PVA se disuelve y permite al dispositivo pegarse y adaptarse a las superficies curvilíneas. Los ingenieros han probado el parche cutáneo en más de 20 personas durante una semana y no han detectado ningún problema en la piel de los participantes. En las pruebas de permeabilidad, han observado que el dispositivo intercambia una mayor cantidad de gases que los materiales de otros sensores. Además, los científicos han certificado la durabilidad mecánica del aparato y su fiabilidad a la hora de realizar electromiogramas. “Será posible monitorizar las constantes vitales sin causar estrés o incomodidad al paciente. Además de usarse para cuidados médicos, este nuevo dispositivo podría emplearse para controlar las constates fisiológicas de deportistas y mejorar su rendimiento”, ha asegurado el autor principal del estudio, Takao Someya.

17
Jul, 2017

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Las mutaciones tardías juegan un papel clave en el desarrollo del autismo

MADRID, 17 (EUROPA PRESS) Un estudio a gran escala con técnicas de secuenciación genética ha revelado que las mutaciones que tienen lugar tras la fecundación juegan un papel clave en el desarrollo de trastornos del espectro autista, según los resultados de un estudio publicado en la revista ‘Nature Neuroscience’. En la última década se han identificado más de 60 mutaciones en diferentes genes relacionadas con esta enfermedad, incluyendo mutaciones espontáneas o hereditarias, pero pese a ello el origen de la enfermedad sigue siendo una incógnita, según han reconocido Elaine Lim y Christopher Walsh, investigadores del Hospital Infantil de Boston (Estados Unidos) que han liderado el estudio. Las mutaciones espontáneas o de novo pueden ocurrir en el esperma o el óvulo de uno de los progenitores, o bien en una célula embrionaria después de la fecundación. Estas últimas son conocidas como mutaciones postcigóticas y, como afectan a menos células, son más difíciles de detectar. “Si la mutación está en una fracción muy pequeña de todas las células, se perderá por la secuenciación de todo el exoma”, ha explicado Lim. Para encontrar este tipo de mutaciones, los investigadores obtuvieron datos de secuenciación de todo el exoma de un total de 5.947 familias cuyos datos pertenecían a las fundaciones Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) Simplex Collection, the Autism Sequencing Consortium y Autism Speaks. A continuación, secuenciaron de nuevo el ADN de algunos de los afectados utilizando tres tecnologías independientes de secuenciación en paralelo. Según sus hallazgos, el 7,5 por ciento de las mutaciones de novo de los pacientes con autismo eran postcigóticas y, de estas, el 83 por ciento no habían podido detectarse en la primera secuenciación del genoma. ALGUNAS AFECTABAN A GENES YA VINCULADOS AL AUTISMO Algunas de estas mutaciones afectaban a genes ya conocidos por estar relacionados con el autismo u otros trastornos del neurodesarrollo (como los SCN2A, HNRNPU y SMARCA4) de diferentes maneras. Muchos otros estaban en genes que se sabe que son activos en el desarrollo del cerebro (como el KLF16 y MSANTD2) pero no se habían asociado hasta ahora con el autismo. Además, ha añadido Lim, “algunas de estas mutaciones postcigóticas encontradas representan una ganancia funcional, no una pérdida de función”. Y al comparar los datos de secuenciación con los análisis del ADN de muestras obtenidas en sangre, empezaron a observar en qué región del cerebro se expresan estos genes y qué mutaciones tuvieron lugar durante el desarrollo. De este modo, los análisis mostraron que estas mutaciones tienen lugar de forma desproporcionada en los genes expresados en la amígdala, una región cerebral que se sabe que es “importante en el autismo”, ha explicado. En general, el trabajo se suma a la evidencia de que algunos trastornos cerebrales complejos como la epilepsia, la discapacidad intelectual, la esquizofrenia y malformaciones cerebrales pueden surgir de mutaciones no hereditarias que ocurren en algún momento durante el desarrollo prenatal. “Sabemos que las postcigóticas son una causa importante de epilepsia, pero este trabajo proporciona la mejor evidencia hasta el momento de que también son relevantes para el autismo”, según apostilla Walsh, que también es investigador del Instituto Médico Howard Hughes.

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