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13
Ago, 2019

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Lanzan una herramienta para detectar retrasos en el desarrollo cognitivo y del lenguaje en niños prematuros

MADRID, 13 (EUROPA PRESS) Investigadores de la Universidad de Warwick (Reino Unido) han proporcionado puntajes estandarizados para el cuestionario The Parent Report of Children’s Abilities Revised (PARCA-R), un método recomendado para detectar retrasos en el desarrollo cognitivo y del lenguaje en niños prematuros. La herramienta The Parent Report of Children’s Abilities Revised (PARCA-R) se trata de un cuestionario orientado a evaluar el desarrollo cognitivo y del lenguaje en niños de dos años que puede ser completada por los padres en 10 o 15 minutos. Los investigadores de la Universidad de Warwick colaboraron varias instituciones de Reino Unido para estandarizar el PARCA-R como parte de la investigación financiada por Action Medical Research. Como muestra de estandarización, se utilizaron datos anónimos de más de 6.000 cuestionarios PARCA-R completados por padres de niños de dos años en tres estudios previos. Esta muestra fue representativa de la población del Reino Unido en términos de sexo, edad gestacional, nacimiento múltiple, origen étnico y condición socioeconómica. Además, los datos anónimos de tres estudios adicionales se utilizaron para evaluar la validez externa de las puntuaciones estandarizadas. La estandarización del PARCA-R permitirá que se use para cuantificar el nivel de desarrollo de un niño en relación con la población de niños de dos años del Reino Unido e identificar el desarrollo avanzado o tardío. El profesor Dieter Wolke, del Departamento de Psicología de la Universidad de Warwick, ha explicado que en los últimos 15 años, su equipo y él adaptaron una herramienta de investigación y probaron su idoneidad para detectar fácilmente el retraso cognitivo y del desarrollo del lenguaje de los niños de dos años en la comunidad. “Ahora publicamos las normas, lo bien que un niño en particular lo hace en relación con todos los niños en el Reino Unido en cognición o lenguaje a una edad en particular, para el PARCA-R y lo ponemos a disposición de los médicos y los padres de forma gratuita”, ha afirmado.

13
Ago, 2019

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FISABIO, UPV e ISCIII acuerdan con el ITI distribuir gratis un ‘software’ que estima el riesgo de padecer cáncer de mama

MADRID, 13 (EUROPA PRESS) La Fundación para el Fomento de la Investigación Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO), la Universitat Politècnica de València y el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han suscrito un acuerdo de licencia con el Instituto Tecnológico de Informática (ITI) para distribuir gratuitamente en entornos de investigación biomédica y educativos el ‘software’ ‘DM-Scan’, un programa informático que ayuda a determinar el riesgo de padecer cáncer de mama. Según ha informado el ISCIII en un comunicado, el convenio habilita al ITI a distribuir la herramienta informática de forma gratuita para fines de investigación y educativos. El objetivo es extender su utlización en esos sectores para conocer con precisión qué uso hacen de él los profesionales, cuánto se recurre a él y con qué dificultades se topan para solucionarlas de forma personalizada y, en última instancia, continuar perfeccionando el programa. En su versión 4.0, ‘DM-Scan’ ofrece nuevas prestaciones, como el procesado de mamografías de alta resolución. Utiliza también metodologías de visión artificial, reconocimiento de formas y aprendizaje automático. La herramienta cuantifica la proporción de tejido fibroglandular en relación con el tamaño de la mama, diferenciando el tejido denso del graso. “La cuantificación de la densidad de la mama de cada mujer se ha ido incorporando en los últimos años como práctica habitual en los programas de cribado de cáncer de mama, ya que existe evidencia que está relacionada con el cáncer de mama. Disponer de una herramienta automática para clasificar la densidad de la mama puede facilitar el trabajo del personal facultativo y homogeneizar la clasificación de la densidad mamaria, lo que mejorará la calidad de los programas de cribado”, asegura la coordinadora del Grupo de investigación Equidad en Cáncer y Salud Pública de FISABIO-Salud Pública, Dolores Salas. Este ‘software’ es el resultado de una colaboración iniciada hace años con el estudio ‘DM-Spain’, una investigación sobre factores que modifican la densidad mamográfica considerando la importancia de este fenotipo como marcador de riesgo de cáncer de mama en la que participaron 3.500 mujeres de 7 programas de detección precoz de cáncer de mama en Aragón, Baleares, Castilla-León, Cataluña, Galicia, Navarra y Valencia.

12
Ago, 2019

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Investigadores afirman que los aparatos orales pueden ser altamente efectivos en el tratamiento de la apnea del sueño

MADRID, 12 (EUROPA PRESS) Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard (EEUU) han identificado cinco rasgos que parecen determinar la efectividad de un aparato oral en el tratamiento de algunos tipos de apnea del sueño. La apnea del sueño provoca que haya momentos durante el sueño en que el aire no puede fluir normalmente a los pulmones, normalmente debido al colapso de los tejidos blandos en la parte posterior de la garganta o la lengua que generalmente causa la obstrucción del flujo de aire. Para prevenir la obstrucción se utiliza CPAP, una máscara que ejerce una presión positiva continua en las vías respiratorias. Un grupo de investigadores de la Universidad de Harvard quiso averiguar si la utilización de aparatos orales podría mejorar la apnea del sueño, como explicaban en la nueva investigación publicada en ‘Annals of the American Thoracic Society’. Los investigadores decidieron medir los rasgos que causan la apnea del sueño a través de la polisomnografía, la prueba utilizada para diagnosticar la apnea del sueño. Para este estudio, los investigadores analizaron datos polisomnográficos ya recopilados de 93 adultos con una edad promedio de 56 años que fueron diagnosticados con apnea del sueño moderada a severa. Así, los científicos analizaron dos rasgos relacionados con la vía aérea superior: la colapsabilidad y la compensación muscular. Los investigadores encontraron que los pacientes sin colapso severo se beneficiaron más del aparato oral que aquellos sin este rasgo. Por otro lado, aquellos con una respuesta refleja más débil de los músculos de la garganta que actúan para mantener una vía aérea abierta -es decir, con una compensación muscular más baja- también se beneficiaron más que aquellos con una respuesta refleja más fuerte. Los investigadores también encontraron que otros tres rasgos no relacionados con la vía aérea superior ayudaron a predecir aquellos pacientes que responderían en un grado menor a un aparato oral: una mayor ganancia de asa -que mide cómo de agresivamente responden el cerebro y los pulmones a la caída de oxígeno-, un menor umbral de excitación -la facilidad con la que una persona se despierta del sueño- y una mayor respuesta ventilatoria a la excitación -la profundidad del sueño. Con base en estos cinco rasgos, se pronosticó que los dispositivos orales serían efectivos para tratar la apnea del sueño en más de la mitad (61%) de los participantes. Los pacientes en este grupo experimentaron una reducción del 73 por ciento en el índice de apnea-hipopnea, que es el número de pausas respiratorias por hora que dura 10 segundos o más. Con un aparato oral, tenían solo ocho apneas/hipopneas por hora. Por su parte, el otro grupo de pacientes experimentó una reducción menor en el índice de apnea-hipopnea y tuvo el doble de pausas respiratorias restantes con el aparato oral. UNA TERAPIA ALTERNATIVA “Dado que los aparatos orales funcionan al mejorar la capacidad de colapso de la vía aérea superior, los pacientes sin colapso realmente severo tienen más probabilidades de beneficiarse de un aparato oral, mientras que aquellos con apnea del sueño causada por otros rasgos, como respuestas reflejas exageradas a las caídas en los niveles de oxígeno, son menos propensos a beneficiarse”, ha explicado Scott Sands, profesor asistente de medicina en la Facultad de Medicina de Harvard y Hospital Brigham and Women’s en Boston. En base a estos hallazgos, los autores escriben que, si sus resultados se mantienen en estudios futuros, un aparato oral podría considerarse, junto con CPAP, como una terapia de primera línea para tratar cierto tipo de apnea del sueño. “Si bien el CPAP es excelente para algunos, sigue habiendo un gran grupo de pacientes que realmente luchan con él”, ha explicado el doctor Sands. “Para estas personas, este estudio destaca el beneficio potencial de medir las causas subyacentes de su apnea del sueño para estimar si un aparato oral podría ser una opción equivalente o mejor que la CPAP para el tratamiento de su apnea del sueño”.

12
Ago, 2019

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Un nuevo estudio relaciona el tiempo frente a pantallas con obrepeso y obesidad abdominal en niños

MADRID, 12 (EUROPA PRESS) Los niños que pasan mucho tiempo frente a pantallas tienen un mayor riesgo de padecer sobrepeso y obesidad abdominal, independientemente de la magnitud de su actividad física, según un estudio reciente realizado por la Universidad de Helsinki (Finlandia). El trabajo, publicado en la revista ‘Scientific Reports’, investigó los vínculos entre el tiempo frente a una pantalla y el sobrepeso utilizando los datos de la base de datos ‘Salud en Adolescentes de Finlandia’, que incluye a más de 10.000 niños de toda Finlandia con una edad entre 9 y 12 años. Los participantes informaron sobre el tiempo que pasaban viendo programas de televisión y películas en las pantallas y la cantidad de uso sedentario de ordenadores fuera del horario escolar. Se midió la estatura, el peso y la circunferencia de la cintura de los niños. Los resultados demostraron que el tiempo frente a las pantallas pesadas está asociado tanto con el sobrepeso como con la obesidad abdominal. No hubo variación en los hallazgos por edad, sexo, idioma nativo, duración del sueño y ejercicio durante el tiempo libre. Ver mucha televisión también se asoció con el sobrepeso y la obesidad abdominal en los niños que más ejercicio hacían. “Hay que señalar que este estudio transversal no revela nada sobre la causalidad. Puede ser que los niños con sobrepeso pasen más tiempo frente a las pantallas, o que el abundante tiempo frente a las pantallas pueda resultar en sobrepeso”, puntualiza una de las responsables del trabajo, Elina Engberg. El estudio tampoco midió la intensidad del ejercicio. A los participantes solo se les preguntó sobre la cantidad de tiempo que pasaban haciendo ejercicio en su tiempo libre. “Se necesita más investigación sobre el efecto combinado del tiempo frente a las pantallas, la actividad física y la dieta en el peso de los niños”, concluye la científica.

12
Ago, 2019

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La forma en que se experimenta el placer es parcialmente hereditaria, según un estudio

MADRID, 12 (EUROPA PRESS) Las diferencias en la forma en que distintos cerebros responden cuando a una recompensa se deben, en parte, a diferencias genéticas, según ha revelado una investigación colaborativa entre investigadores estadounidenses y chinos realizada en gemelos idénticos (a partir de la división de un cigoto) y fraternos (proceden de dos cigotos distintos). Así, los hallazgos sugieren que la forma en que se experimenta el placer y la recompensa es al menos parcialmente hereditaria. El sistema de recompensas del cerebro juega un papel central en la toma de decisiones y en las emociones, y muchas investigaciones sugieren que el procesamiento deficiente de las recompensas y la incapacidad para sentir placer son características de varios trastornos neuropsiquiátricos, como la esquizofrenia, el trastorno depresivo mayor y el trastorno bipolar. “Ser capaces de cuantificar las influencias relativas de los factores genéticos y ambientales en la activación del circuito de recompensa podría profundizar nuestro conocimiento sobre la génesis de este sistema de recompensa, y aclarar aún más las causas potenciales de la falta de placer, o anhedonia, que se encuentra en los trastornos mentales”, explica Raymond Chan, el investigador principal del trabajo, que se ha publicado en la revista ‘Psychological Science’. Para investigar las contribuciones relativas de los factores genéticos y ambientales, Chan y sus colegas reclutaron pares de gemelos idénticos y fraternos del Registro de Gemelos del Instituto de Psicología de la Academia China de Ciencias. Se cree que tanto los pares gemelos idénticos como los pares gemelos fraternos comparten el mismo ambiente. Mientras que los pares gemelos idénticos comparten los mismos genes, los gemelos fraternos comparten solo alrededor del 50 por ciento de los mismos genes. Se cree que comparar cómo varían los rasgos entre pares gemelos idénticos y fraternos arroja luz sobre el grado en que los genes explican esa variación. DETALLES DEL ESTUDIO Los investigadores se enfocaron en una estructura situada en el medio del cerebro llamada núcleo accumbens, que es parte del estrato ventral, un área que facilita aspectos de la toma de decisiones, motivación y procesamiento de recompensas. Chan quería examinar si la activación del núcleo accumbens en anticipación de una recompensa financiera difería entre pares gemelos idénticos y pares gemelos fraternos. Los participantes (43 pares de gemelos idénticos del mismo sexo y 44 pares de gemelos fraternos del mismo sexo) completaron una tarea de ordenador mientras se medía su actividad cerebral por medio de una resonancia magnética funcional. En cada ensayo, presionaron un botón tan pronto como vieron un objetivo y un símbolo en pantalla les dijo qué tipo de ensayo sería: un triángulo significaba que ganarían 5 puntos por golpear el objetivo y un cuadrado significaba que perderían 5 puntos por no alcanzarlo. En los ensayos en los que los participantes esperaban un premio, la activación del núcleo accumbens parecía ser moderadamente hereditaria, al igual que las puntuaciones de anhedonia física y placer. Además, la activación del núcleo accumbens y las puntuaciones de anhedonia física parecían estar influenciadas por genes compartidos; la anhedonia física y el placer también parecían compartir algunos de los mismos genes. Sin embargo, la activación del núcleo accumbens en los ensayos de pérdida no parecía ser hereditaria.

12
Ago, 2019

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La OMS alerta de que los brotes de sarampión “continúan propagándose rápidamente” en todo el mundo

El período del 1 de enero al 31 de julio de 2019, 182 países han noticiado 364.808 casos de sarampión Los casos de sarampión en la Región Europea los primeros 6 meses de 2019 (90.000 casos) superan ya los datos anuales de 2018 (84.462) MADRID, 12 (EUROPA PRESS) Los brotes de sarampión continúan propagándose rápidamente en todo el mundo, lo que supone que “millones de personas en todo el mundo en riesgo de contraer la enfermedad”, según los últimos informes preliminares, “provisionales e incompletos”, proporcionados este mes desde los sistemas de vigilancia de los distintos países a la Organización Mundial de la Salud (OMS). Así, para el período del 1 de enero al 31 de julio de 2019, 182 países han noticiado 364.808 casos de sarampión. Para este mismo período del año pasado, se reportaron 129.239 casos de sarampión de 181 países. No obstante, la organización internacional advierte de que el número real de casos es considerablemente mayor que los reportados a través de los sistemas de vigilancia debido a la falta de información. Concretamente, estima que a nivel mundial se informan menos de 1 de cada 10 casos. Por otro lado, para el período actual de 2019, la Región de Africa de la OMS ha registrado un aumento del 900%, es decir, un aumento de 10 veces-; la Región de Europa del 120%, lo que supone un aumento de más del doble; la Región del Mediterráneo Oriental del 50%, significa aumento de 1,5 veces; la Región del Pacífico occidental un 230%, lo que supone un triple aumento; mientras que la Región de Asia Sudoriental y la Región de las Américas registraron una disminución del 15% en los casos notificados. Por otro lado, recuerda que el último año para el cual se dispone de estimaciones mundiales de casos y muertes por sarampión de la OMS es 2017; en ese año hubo 6,7 millones de casos estimados de sarampión y 110.000 muertes relacionadas con el sarampión, en base a 173.330 casos reportados. El informe con los datos finales de las estimaciones mundiales de casos y defunciones de 2018 se publicará en noviembre de 2019, mientras adelanta que el pasado año hubo 353.236 casos de sarampión reportados a la OMS. LOS DATOS PROVISIONALES DE 2019, LO MAS ALTOS DESDE 2006 En los primeros seis meses de 2019, los casos de sarampión reportados son los más altos en cualquier año desde 2006, con brotes que tensan los sistemas de atención médica y provocan enfermedades graves, discapacidades y muertes en muchas partes del mundo. Se han reportado casi tres veces más casos hasta la fecha en 2019 que en este mismo momento el año pasado. “Esto sigue a aumentos anuales sucesivos desde 2016, lo que indica un aumento preocupante y continuo en la carga global de sarampión en todo el mundo”, advierte la agencia en un comunicado. La República Democrática del Congo, Madagascar y Ucrania han reportado el mayor número de casos este año. Sin embargo, los casos han disminuido drásticamente en Madagascar en los últimos meses como resultado de las campañas nacionales de vacuna contra el sarampión de emergencia, destacando la eficacia de la vacunación para poner fin a los brotes y proteger la salud. Asimismo, se están produciendo brotes importantes en Angola, Camerún, Chad, Kazajstán, Nigeria, Filipinas, Sudán del Sur, Sudán y Tailandia. Destaca la situación de Estados Unidos que ha reportado su mayor recuento de casos de sarampión en 25 años. Y, en cuanto la región europea de la OMS, se han reportado cerca de 90.000 casos durante los primeros seis meses de este año: esto supera los registrados para todo 2018 (84.462), que ya son los más altos en esta década actual. En el caso de España, el informe señala que, según los datos aportados hasta agosto, se han informado de 361 casos sospechosos, de los que se han confirmado 204 casos; así se estima que al año por cada millón de habitantes la incidencia es de 5,18 casos. En 2018, se confirmaron 226 casos, lo que supuso 4,88 casos por cada millón de habitantes. EL PROBLEMA ES LA FALTA DE VACUNACION Los brotes más grandes se producen en países con baja cobertura de vacunación contra el sarampión, actualmente o en el pasado, lo que ha dejado a un gran número de personas vulnerables a la enfermedad. Al mismo tiempo, se están produciendo brotes prolongados incluso en países con altas tasas nacionales de vacunación. Esto resulta de las desigualdades en la cobertura de la vacuna, y las brechas y disparidades entre las comunidades, las áreas geográficas y entre los grupos de edad. “Cuando suficientes personas que no son inmunes están expuestas al sarampión, puede propagarse muy rápidamente”, señala la OMS. Las razones por las cuales las personas no se vacunan varían significativamente entre las comunidades y los países, señala la OMS. Los motivas van desde la falta de acceso a servicios de salud o vacunación de calidad, conflictos y desplazamientos a la información errónea sobre las vacunas o poca conciencia sobre la necesidad de vacunar. Teniendo en cuenta que, en varios países, el sarampión se está propagando entre los niños mayores, los jóvenes y los adultos que no se han vacunado en el pasado, la OMS recuerda que es necesario detener los brotes, fortalecer los servicios de salud y aumentar la cobertura de vacunación esencial. “El sarampión se puede prevenir casi por completo con dos dosis de la vacuna contra el sarampión, una vacuna segura y altamente efectiva. Se necesitan altas tasas de cobertura de vacunación (95% a nivel nacional y dentro de las comunidades) para garantizar que el sarampión no se pueda propagar”, recuerda. Según los datos de cobertura de la OMS y UNICEF publicados en julio de 2019, el 86% de los niños recibió la primera dosis de la vacuna contra el sarampión y el 69% la segunda. Esto significa que alrededor de 20 millones de niños en 2018 no recibieron la vacuna contra el sarampión a través de sus programas de vacunación de rutina. Además, 23 países aún no han introducido la segunda dosis de la vacuna contra el sarampión en su calendario nacional. La OMS está instando a todos a asegurarse de que sus vacunas contra el sarampión estén actualizadas, con dos dosis necesarias para protegerse contra la enfermedad, y para verificar su estado de vacunación antes de viajar. De acuerdo con sus últimas recomendaciones de viaje , todos los mayores de 6 meses deben estar protegidos contra el sarampión antes de viajar a un área donde circula el sarampión. Cualquier persona que no esté segura de su estado de vacunación debe consultar con su proveedor de atención médica. La OMS recomienda que los viajeros se vacunen contra el sarampión al menos 15 días antes del viaje.

12
Ago, 2019

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Identifican una mutación genética hereditaria rara que aumenta dramáticamente el riesgo de cáncer de páncreas

MADRID, 12 (EUROPA PRESS) Investigadores norteamericanos han identificado una mutación genética hereditaria rara, que se produce en el gen conocido como RABL3, que aumenta dramáticamente el riesgo de cáncer de páncreas y de otros tipos, durante toda la vida. El descubrimiento de la mutación previamente desconocida, que ha sido publicado en ‘Nature Genetics’ por investigadores del Centro de Cáncer Dana-Farber y Brigham and Women’s, podría servir para desarrollar pruebas de rutina en individuos con fuertes antecedentes familiaresde cáncer pancreático, para determinar si portan la mutación. Si es así, se podrían examinar para detectar el cáncer de páncreas en una etapa anterior, potencialmente más tratable. “Existe evidencia de que la detección del cáncer de páncreas a través de la detección de individuos de alto riesgo puede mejorar los resultados”, ha señalado Sahar Nissim, MD, PhD, genetista de cáncer y gastroenterólogo del Instituto de Cáncer Dana-Farber y el Hospital Brigham and Women’s, y primer autor del estudio. Alrededor del 10 por ciento de los cánceres pancreáticos tienen un patrón familiar y, en la mayoría de los casos, no se conoce el defecto genético causal, aunque se han identificado algunas mutaciones. Una mutación hereditaria que puede predisponer a las personas al cáncer de páncreas ocurre en el gen BRCA2, el gen que también se sabe que causa algunos cánceres de seno y ovario. La mutación recientemente identificada en el gen RABL3 aumenta de manera similar la probabilidad de que se desarrolle cáncer durante la vida de la persona. “El cáncer de páncreas familiar, en el que una mutación genética heredada es responsable de múltiples casos en una sola familia, puede darnos información valiosa que abre nuevas opciones preventivas y de tratamiento para el cáncer de páncreas”, señalan. “El cáncer de páncreas es una enfermedad desafiante con opciones de tratamiento limitadas”, señalaron los investigadores, entre los que se encuentra el autor principal del informe Wolfram Goessling. La mutación RABL3 se detectó cuando los científicos estudiaron una familia en la que había cinco parientes con cáncer de páncreas y múltiples familiares con otros tipos de cáncer, un patrón que sugiere una mutación hereditaria que causa predisposición a desarrollar cáncer. El análisis incluyó secuenciar el ADN de un miembro de la familia, que desarrolló cáncer de páncreas a los 48 años, y el de su tío paterno, a quien le diagnosticaron a los 80. La mutación RABL3 también se encontró en varios otros miembros de la familia que desarrollaron cáncer y en un miembro de la familia que no ha sido diagnosticado con cáncer. Confirmar que una nueva mutación genética causa cáncer mediante enfoques epidemiológicos a menudo requiere muchos años de búsqueda de familias similares en todo el mundo. LA MUTACION RABL3 ES RARA EN LA POBLACION GENERAL Por lo tanto, los científicos recurrieron al modelo de pez cebra. Al recapitular la mutación genética en grandes poblaciones de pez cebra, el equipo podría realizar estudios epidemiológicos rápidos en este modelo animal para evaluar el impacto de la mutación en el riesgo de cáncer. De hecho, similar a los individuos de la familia de pacientes, el pez cebra que portaba la mutación RABL3 tenía tasas de cáncer dramáticamente más altas. A diferencia de las mutaciones genéticas “somáticas” que ocurren durante la vida y pueden hacer que las células se vuelvan malignas, la mutación en RABL3 es una mutación genética de susceptibilidad al cáncer con la que nace un individuo y que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer más adelante en la vida. Específicamente, los investigadores dijeron que la mutación RABL3 acelera el movimiento de una proteína conocida de cáncer de páncreas, KRAS, dentro de la célula. Esta alteración facilita la colocación de KRAS en la membrana celular y desencadena una serie de eventos que promueven el crecimiento canceroso. Debido a que la actividad de KRAS está alterada en la mayoría de los cánceres de páncreas, el estudio continuo del impacto de la mutación RABL3 en la actividad de KRAS podría proporcionar información importante sobre el desarrollo del cáncer de páncreas, así como una nueva estrategia para la terapia dirigida, dijeron los científicos. Los investigadores enfatizaron que la mutación RABL3 es rara en la población general, pero dijeron que su detección, y posiblemente otras mutaciones en el gen RABL3, pueden revelar la predisposición genética en otras familias con un síndrome de cáncer hereditario no resuelto. Identificar una mutación en estas familias ayudaría a guiar a los familiares que deberían considerar la detección del cáncer de páncreas. “Si bien las pruebas para esta mutación genética específica no están disponibles en los paneles de pruebas genéticas comerciales actuales, anticipamos que las pruebas comerciales incorporarán mutaciones en este gen en paneles futuros. Anticipamos que se recomendarán las pruebas para esta mutación genética en cualquier individuo con un fuerte historial familiar de cáncer de páncreas”, ha añadido Nissim.

12
Ago, 2019

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Explican cómo se debe gestionar el riesgo de cáncer de ovario y mama en mujeres con las mutaciones genéticas BRCA1/2

MADRID, 12 (EUROPA PRESS) Investigadores de la Universidad de Toronto (Canadá) han publicado en la revista ‘Canadian Medical Association Journal’ una nueva revisión para ayudar a los médicos a controlar el riesgo de cáncer de ovario en mujeres que portan las mutaciones del gen BRCA1/2. Estas variantes genéticas son un factor de riesgo clínicamente importante para el desarrollo del cáncer de ovario y de mama, y las mujeres que portan estas variantes tienen un riesgo de por vida de cáncer de ovario de 39-44 por ciento y 11-17 por ciento, respectivamente. “Dado el considerable riesgo de por vida y la alta mortalidad por cáncer de ovario en mujeres con variantes BRCA1/2, la reducción del riesgo es una prioridad”, explica Melissa Walker, residente de quinto año en obstetricia y ginecología en la Universidad de Toronto, Toronto, Ontario. La revisión, que examinó 46 artículos publicados entre 2014 y 2019, proporciona orientación sobre la detección, la cirugía preventiva, la anticoncepción y el tratamiento de los síntomas de la menopausia. En cuanto a las pruebas de detección, indican que las mujeres con antecedentes familiares de este tipo deben ser examinadas para detectar las variantes, al igual que las mujeres con un diagnóstico de cáncer de ovario pero sin antecedentes. En cuanto a la detección, detallan que no existe una prueba de eficaz para detectar con precisión el cáncer de ovario. “La ecografía y los análisis de sangre tienen altos niveles de falsos positivos, lo que puede causar ansiedad y conducir a una cirugía innecesaria, menopausia temprana y otros daños”, advierten. Como no hay programas de detección eficaces, apuestan por la cirugía para extirpar los ovarios y las trompas de Falopio, que puede reducir el riesgo de por vida en un 80 por ciento. La cirugía debe realizarse entre los 35 y 40 años en mujeres con BRCA1 y entre los 40 y 45 años en mujeres con BRCA2. También abogan por otros tipos de cirugía, como la extirpación de las trompas de Falopio y la histerectomía. En cuanto a anticoncepción y fertilidad, aseguran que aunque las pruebas son controvertidas, parece que la anticoncepción hormonal es “segura” para esta población. Por otra parte, señalan que el riesgo de menopausia temprana por la extirpación de los ovarios se puede manejar con terapia hormonal para reducir los efectos negativos de la pérdida ósea, las enfermedades cardíacas y otras afecciones. Las mujeres que han tenido cáncer de mama tienen un mayor riesgo de recurrencia y deben ser tratadas con opciones no hormonales. “Las mujeres con estas variantes tienen necesidades médicas únicas y amplias que abarcan especialidades médicas y áreas de especialización, desde cirugía hasta genética, oncología, enfermería, especialistas en menopausia y trabajo social. La gestión multidisciplinar de estas mujeres es esencial”, concluye Walker.

12
Ago, 2019

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Un estudio español arroja nueva información sobre las posibles causas del síndrome del ovario poliquístico

MADRID, 12 (EUROPA PRESS) Investigadores del IVI Sevilla, en colaboración con el Instituto de Investigaciones Químicas (adscrito al CSIC), han arrojado luz sobre el papel de las proteínas neuroquinina B y kisspeptina a nivel molecular en el ovario, es decir, sobre cómo se fabrican o sintetizan y cuál es su función allí, además de su posible implicación en el síndrome del ovario poliquístico (SOP). En su trabajo, publicado en la revista ‘Journal of Assisted Reproduction & Genetics’, los investigadores han analizado los niveles de expresión de estas proteínas, así como de sus receptores. Su presencia y función a nivel del hipotálamo ha sido ampliamente descrita, siendo reguladores esenciales del eje hormonal reproductivo. En este estudio han participado, por un lado, 43 pacientes de tratamientos de reproducción asistida diagnosticadas con SOP y 46 donantes de óvulos. Las mujeres de ambos grupos fueron sometidas a un tratamiento de estimulación ovárica controlada para inducir el desarrollo y maduración de múltiples folículos ováricos, las estructuras dentro de las cuáles maduran los óvulos. La hipótesis del equipo investigador era que, si la expresión de la neuroquinina B, la kisspeptina y/o sus receptores estaba alterada en las pacientes con SOP en comparación con donantes fértiles, esto podría ser un factor genético implicado en la aparición de la enfermedad. Tras analizar sus niveles de expresión en el líquido folicular, efectivamente comprobaron que estaban alterados en el caso de las pacientes con síndrome de ovario poliquístico. “Estos niveles anómalos podrían contribuir al desarrollo folicular anormal y a los problemas de ovulación que se observan en estas pacientes”, apunta el investigador principal del estudio, Víctor Blasco, embriólogo de IVI Sevilla. Según estos científicos, el descubrimiento podría abrir la puerta al desarrollo de fármacos que permitan corregir la sintomatología de la enfermedad. En posteriores fases del estudio, se investigará si la expresión de estos genes también está afectada en los casos de edad avanzada materna, endometriosis y baja respuesta ovárica.

12
Ago, 2019

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Descubren que la enfermedad de Alzheimer destruye las neuronas que mantienen al cuerpo despierto

MADRID, 12 (EUROPA PRESS) Científicos de la Universidad de California en San Francisco (Estados Unidos) han proporcionado una nueva y sorprendente explicación biológica de por qué las personas con Alzheimer duermen siestas excesivamente largas. Según sus hallazgos, la enfermedad ataca directamente y destruye las regiones del cerebro responsables de mantener al cuerpo humano despierto durante el día. Muchos investigadores y médicos han constatado que el exceso de siesta durante el día puede desarrollarse mucho antes de que los problemas de memoria asociados con la enfermedad de Alzheimer comiencen a presentarse. Estudios anteriores han considerado esta excesiva siesta diurna como una compensación por el mal sueño nocturno causado por las alteraciones relacionadas con el Alzheimer en las regiones cerebrales que promueven el sueño, mientras que otros han argumentado que los problemas de sueño en sí mismos contribuyen al progreso de la enfermedad. Sin embargo, esta nueva investigación, publicada en la revista ‘Alzheimer’s and Dementia’, demuestra que estas regiones cerebrales (incluida la parte del cerebro afectada por la narcolepsia) se encuentran entre las primeras víctimas de la neurodegeneración en la enfermedad de Alzheimer y, por lo tanto, que el exceso de siesta diurna, sobre todo cuando se produce en ausencia de problemas significativos de sueño durante la noche, podría servir como una señal de alerta temprana de la enfermedad. Además, al asociar este daño con una proteína conocida como tau, el estudio añade a la evidencia que la tau contribuye más directamente a la degeneración cerebral que conduce a los síntomas de Alzheimer que la proteína amiloide, más estudiada. Los investigadores midieron con precisión la patología de Alzheimer, los niveles de proteína tau y el número de neuronas en tres regiones cerebrales implicadas en la promoción de la vigilia de trece pacientes de Alzheimer fallecidos y siete sujetos de control sanos. Los cerebros de los pacientes de Alzheimer tenían una acumulación significativa de tau en los tres centros cerebrales que estudiaron que promueven la vigilia: el locus coeruleus (LC), el área hipotalámica lateral (LHA) y el núcleo tuberomamilar (TMN), y que estas regiones habían perdido hasta 75 por ciento de sus neuronas. Además, también estudiaron muestras cerebrales de siete pacientes con parálisis supranuclear progresiva (PSP) y enfermedad corticobasal (CBD), dos formas distintas de demencia neurodegenerativa causada por la acumulación de tau. En contraste con los cerebros de la enfermedad de Alzheimer, las neuronas promotoras de la vigilia parecieron estar a salvo en los cerebros de PSP y CBD, a pesar de los niveles comparables de acumulación de tau en estas muestras de tejido.

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