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Un estudio destaca la importancia de Internet como recurso para personas con una enfermedad rara no diagnosticada

MADRID, 9 (EUROPA PRESS) Internet puede servir como un camino para el diagnóstico y la atención de las personas que sospechan que tienen una condición rara que no ha sido identificada por sus médicos, según un estudio realizado por investigadores del Centro Médico Bautista Wake Forest (EEUU). El estudio, publicado en la revista ‘Genetics in Medicine’, analizó 665 derivaciones realizadas de 1996 a 2017 a un centro de investigación de la Escuela de Medicina de Wake Forest especializado en la nefropatía tubulointersticial autosómica dominante (NTAD), un grupo de afecciones hereditarias raras que provoca que los riñones dejen de funcionar. Los resultados de las pruebas genéticas fueron positivos -lo que indica la presencia de NTAD- en el 27 por ciento de los casos remitidos por centros académicos, el 25 por ciento de los referidos por proveedores no académicos y el 24 por ciento de aquellos que se comunicaron directamente con el centro. “Los porcentajes similares de resultados positivos de los tres tipos de referencias indican que la búsqueda activa del autodiagnóstico a través de Internet puede ser exitosa”, ha afirmado Anthony J. Bleyer, profesor de nefrología en la Escuela de Medicina Wake Forest. El investigador explica que esto se debe a que “las enfermedades raras, especialmente las hereditarias, a menudo no son diagnosticadas correctamente por los médicos de Atención Primaria e incluso especialistas porque son muy poco frecuentes, y un proveedor que tiene experiencia puede estar ubicado muy lejos del paciente”. Es importante destacar que el estudio es un examen de datos de solo un centro especializado en un solo trastorno raro, lo que limita los resultados. No obstante, Bleyer ha destacado la importancia de Internet como un recurso valioso para las personas con enfermedades poco comunes. “La disponibilidad de información enfocada sobre trastornos raros en Internet puede conducir a un mayor diagnóstico de estas afecciones, por lo que los centros especializados en trastornos raros deberían considerar mejorar su accesibilidad en línea para el público”, ha concluido.

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Investigadores identifican unas proteínas clave para la reparación de las fibras nerviosas

MADRID, 9 (EUROPA PRESS) Científicos del Centro Alemán de Enfermedades Neurodegenerativas (DZNE) han identificado un grupo de proteínas que ayudan a regenerar las células nerviosas dañadas. Sus hallazgos, publicados en la revista ‘Neuron’, revelan que aunque la capacidad de crecimiento está inhibida en las células adultas, las neuronas mantienen la disposición para el crecimiento y la regeneración. Es comúnmente aceptado que las neuronas del sistema nervioso central ‘apagan’ su capacidad de crecimiento cuando ya no la necesitan; esto ocurre normalmente después de que han encontrado sus células diana y establecido sinapsis. Sin embargo, hallazgos recientes muestran que las células nerviosas viejas tienen el potencial de volver a crecer y reparar daños similares a los de las neuronas jóvenes. “En realidad, esto es bastante sorprendente. De ninguna manera es algo natural que las células nerviosas jóvenes y adultas compartan los mismos mecanismos. Las neuronas muestran un crecimiento vigoroso durante el desarrollo embrionario. Las células nerviosas maduras, por otro lado, por lo general no crecen y no se regeneran”, explica el autor principal del trabajo, Frank Bradke. En su trabajo, han descubierto que ciertas proteínas que inician el crecimiento en las neuronas jóvenes son cruciales para estos procesos. “Estas proteínas son reguladores clave de la competencia de crecimiento, independientemente de la fase de desarrollo. Actúan sobre la estructura de soporte de la célula y, por lo tanto, desencadenan procesos dinámicos, que son un requisito previo para el crecimiento y la regeneración”, detalla el neurobiólogo. De hecho, las neuronas solo muestran su habilidad para el crecimiento durante el desarrollo embrionario. En esta etapa, forman proyecciones largas, llamadas axones, para conectar y transmitir señales. Sin embargo, la capacidad de crecer y, por lo tanto, volver a crecer después de una lesión, disminuye cuando el sistema nervioso llega a la etapa adulta. Solo las neuronas de la ‘periferia’, por ejemplo, las de los brazos y las piernas, conservan un marcado potencial para reparar las conexiones dañadas. Sin embargo, si se cortan los axones de la médula espinal, no vuelven a crecer. “En consecuencia, la vía de los impulsos nerviosos permanece perturbada. Esto puede causar parálisis y otras discapacidades graves”, aseguran estos científicos.

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Los embriólogos clínicos muestran su “satisfacción” por el borrador del nuevo Real Decreto de Especialidades Médicas

MADRID, 8 (EUROPA PRESS) La Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR) ha trasladado su “satisfacción” al Ministerio de Sanidad por el borrador de Real Decreto de Especialidades Médicas, presentado durante la pasada Comisión de Recursos Humanos del Sistema Nacional de Salud (SNS), y que sentará las bases para un nuevo modelo de Formación Sanitaria Especializada en España. En su comunicado, aseguran que la Embriología Clínica “cumpliría” los cinco requisitos que establece el documento para el reconocimiento de nuevas especialidades, como la viabilidad desde el punto de vista económico-presupuestario; que exista una “alta demanda asistencial de especial trascendencia social” no resulta por otras especialidades; o el impacto “positivo” en la calidad asistencial. Así, la regulación por Ley como profesión sanitaria de los biólogos con actividad sanitaria afectaría a la mayoría de los casi 2.000 embriólogos clínicos que trabajan en hospitales y centros sanitarios en el área de Reproducción Humana Asistida, según apuntan. “Esta medida da respuesta a una de las mayores demandas de ASEBIR, pero ahora que desde el Gobierno central se ha informado a las comunidades autónomas de la redacción de un primer borrador, queremos recordar la importancia de incluir la especialidad de Reproducción Asistida (embriología clínica)”, explica el presidente de ASEBIR, Antonio Urries. Esta regulación complementaría la próxima inclusión de los embriólogos clínicos en el Registro Estatal de Profesionales Sanitarios, un registro de obligado cumplimiento para el ejercicio profesional en hospitales y centros sanitarios europeos según la nueva Directiva europea de Cualificaciones Profesionales. “El reconocimiento y regulación como profesión sanitaria del trabajo de los biólogos con actividad sanitaria garantiza la calidad del servicio y el puesto de trabajo de los profesionales españoles en los países de nuestro entorno”, ha concluido Urries.

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Sanidad retira el omeprazol de una farmacéutica india porque ha generado exceso de vello en 14 niños

MADRID, 8 (EUROPA PRESS) La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), dependiente del Ministerio de Sanidad, ha explicado que retiró 23 lotes de omeprazol, fabricados por la farmacéutica india Smilax Laboratories Limited y fraccionados por Farma-Química Sur, tras comprobar que generó exceso de vello en al menos 14 niños que usaron estos productos. Según ha detallado el organismo en un comunicado, el Sistema Español de Farmacovigilancia de Medicamentos de Uso Humano (SEFV-H) recibió la notificación de 13 casos de hipertricosis (exceso de vello) en niños que tomaron omeprazol de Farma-Química Sur antes del 11 de julio, cuando se ordenó en un primer momento la retirada de uno de los lotes. Tras esta fecha, registraron un nuevo caso con otro lote, por lo que el pasado martes decidieron retirar como medida preventiva todos los productos que pudieran estar afectados. Tras un análisis, la AEMPS ha detectado que ambos lotes contenían minoxidil, un principio activo de medicamentos utilizados para el tratamiento de la alopecia. En cualquier caso, puntualizan que “una vez interrumpido el tratamiento con las fórmulas magistrales que contienen minoxidil en vez de omeprazol, puede esperarse la reversión espontánea de la hipertricosis”. El organismo asegura que ha recabado la información de distribución de los lotes potencialmente afectados y, en coordinación con las comunidades autónomas, se está contactando con los posibles afectados. Además, también se ha detectado que se utilizó este omeprazol para uso veterinario, aunque por el momento no se han registrado incidencias en el SEFV-VET. La empresa Farma-Química Sur S.L., a raíz de esta incidencia y las inspecciones llevadas a cabo a sus instalaciones, ha sido suspendida para realizar las actividades de fabricación, importación y/o distribución de principios activos farmacéuticos desde el pasado mes de julio. Este omeprazol es utilizado en la elaboración de fórmulas magistrales en las oficinas de farmacia y está indicado para el reflujo gastroesofágico, entre otras indicaciones. La AEMPS recomienda a los posibles afectados que, si recientemente ha tomado o administrado a un niño una formulación magistral con omeprazol acuda a la farmacia para que le indique si es uno de los lotes afectados. Si tras la toma se ha observado un crecimiento excesivo del pelo, piden acudir a un médico. En veterinaria, en caso de observar una sospecha de efecto adverso en el animal, piden contactar “inmediatamente” con el veterinario prescriptor. Por su parte, los farmaceúticos deberá comprobar si tiene unidades de los lotes afectados en ‘stock’ o devueltos por pacientes, reponiendo la fórmula magistral devuelta. Las autoridades competentes de las comunidades autónomas recogerán las unidades disponibles de los lotes retirados. En concreto, los lotes afectados son 11072/10/41, 11072/10/42, 11072/10/43, 11072/10/44, 11072/10/45, 11072/10/46, 11072/10/47, 11072/10/48, 11072/10/49, 11072/10/50, 11072/10/51, 11072/10/52, 11072/10/53, 11072/10/54, 11072/10/55, 11072/10/56, 11072/10/57, 11072/10/58, 11072/10/59, 11072/10/60, 11072/10/61, 11072/10/62 y 11072/10/63.

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Identifican una combinación de mutaciones genéticas que está relacionada con el cáncer de cuello uterino

MADRID, 8 (EUROPA PRESS) Investigadores de la Universidad Estatal de Michigan (Estados Unidos) han identificado una combinación de dos mutaciones genéticas que están relacionadas con el cáncer de cuello uterino, uno de los más frecuentes en mujeres y que en la mayoría de los casos se debe a una infección por el virus del papiloma humano (VPH). Esta investigación, publicada en la revista ‘Nature Communications’, ha evidenciado que las mutaciones de los genes ARID1A y PIK3CA se encuentran frecuentemente juntas en el desarrollo de estos tumores, así como en el cáncer de ovarios asociado a la endometriosis. Los hallazgos podrían significar que se pueden desarrollar tratamientos mejores y más específicos para ayudar a combatir la enfermedad. ARID1A es un supresor de tumores. Cuando muta, la cromatina, material celular que mantiene el ADN compactado en las células, pierde su estructura, permitiendo que el cáncer se propague. PIK3CA es un gen instructivo que le dice al cuerpo que produzca ciertas proteínas y conduce a un crecimiento incontrolado de las células cuando muta. De manera similar, estas mismas mutaciones a menudo se encuentran en mujeres que tienen endometriosis, una dolorosa enfermedad en la que el tejido uterino crece fuera del útero, pero muchas de las afectadas nunca desarrollan cáncer de útero. “Estamos tratando de entender por qué algunas mujeres con el mismo conjunto de mutaciones tienen cáncer y otras no. Hay algo más involucrado”, explican los investigadores Este tipo de tumores ocurren comúnmente en las mujeres después de la menopausia, lo que sugiere que otros factores, como los cambios hormonales, la exposición ambiental o la obesidad, podrían combinarse con las mutaciones para desencadenar el cáncer. “La parte más difícil de nuestro trabajo es averiguar qué lo está causando. ¿Es algo en el medio ambiente o es algo más? Es un proceso complejo. Estas son grandes preguntas que estamos tratando de abordar”, comentan. En su trabajo, los investigadores analizaron las muestras con un secuenciador de nueva generación, una máquina que secuencializa rápidamente el genoma humano. Esto les ayudó a identificar qué mutaciones genéticas estaban asociadas con el cáncer. “Hace diez años, esta investigación no habría sido posible”, aseguran los responsables del estudio.

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Sanidad advierte de unos desfibriladores con un marcado CE “falso”, que “carecen de garantías de seguridad y calidad”

MADRID, 8 (EUROPA PRESS) La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), dependiente del Ministerio de Sanidad, ha advertido de que los desfibriladores externos automáticos (DEA) modelos Telefunken ‘HR1’, ‘FA1’ y ‘HeartReset’ tienen un marcado CE “falso”, por lo que “carecen de garantías de seguridad, eficacia y calidad, y no deben adquirirse ni utilizarse”. El organismo regulador explica en un comunicado que estos productos obtuvieron la certificación del organismo notificado de República Checa en julio de 2012, pero este certificado fue suspendido el 18 de julio de 2016 y, posteriormente, retirado. A pesar de la pérdida de validez, estos desfibriladores, distribuidos en España por Cardiofunken Ibérica, continuaron fabricándose y comercializándose, “sin estar garantizadas, por tanto, la seguridad y el funcionamiento de estos productos”. “Sin un certificado CE válido, además, un fabricante no puede poner sus productos en el mercado”, apunta la AEMPS. Para comercializarse legalmente en la Unión Europea, deben haber sido evaluados por un organismo notificado y estar provistos del marcado CE, distintivo que declara la conformidad del producto con los requisitos de seguridad, eficacia y calidad, y que debe figurar en el etiquetado y el prospecto del producto, junto con el número de identificación del organismo notificado que ha evaluado su conformidad. Ante esta situación, Sanidad recmoienda no utilizar estos desfibriladores, fabricados por la compañía GGT Holding, anteriormente Defiteq International, que hayan sido producidos después del 18 de julio de 2016, y en el caso de contar con uno de ellos, reemplazarlo por otro DEA con un certificado CE válido.

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Investigadores españoles comienzan un estudio para determinar la temperatura más adecuada en los mayores

MADRID, 8 (EUROPA PRESS) Investigadores de la Universidad Politécnica de Cataluña (UPC) en Terrasa, en colaboración con Sanitas Mayores, han puesto en marcha un proyecto de investigación para determinar, por primera vez, los parámetros ambientales y térmicos más adecuados para los mayores, fundamentalmente en aquellos que están en una residencia. “En la actualidad, no existe ninguna normativa ni estatal ni internacional que defina el bienestar térmico de las personas mayores. Sin embargo, este aspecto es determinante para su salud y calidad de vida. De hecho, el proceso de envejecimiento biológico y los problemas circulatorios frecuentes en mayores son la principal causa de la disminución de la capacidad de regular la temperatura corporal, lo que hace que baje la sensación térmica”, explican desde Sanitas en un comunicado. Para averiguar cuáles son las claves de la temperatura ideal en mayores, estos investigadores están monitorizando las condiciones ambientales interiores y exteriores de diversos espacios dentro de distintos edificios a lo largo de un año. Además de recoger información sobre el calor que absorben o emiten todos los elementos que hay estos lugares, están también haciendo encuestas a los residentes para conocer su percepción sobre la temperatura. El objetivo es poder desarrollar el primer modelo estadístico de confort térmico específico para personas mayores. “Lograr la temperatura adecuada tiene diferentes beneficios, entre ellos, el de mantener el gasto energético de los mayores. La ausencia de este confort va a hacer que se consuma más energía y, en caso de los mayores, eso puede inestabilizar enfermedades crónicas. Alcanzar una temperatura de confort, además de una mejora en el estado emocional, va a suponer beneficios físicos. En situaciones extremas de temperatura, algunos tratamientos de enfermedades crónicas pueden provocar efectos secundarios”, apunta el jefe de Gestión Asistencial de Sanitas Mayores, David Curto. Mientras se dan a conocer los resultados de este estudio, los expertos de Sanitas Mayores han elaborado un listado de cinco consejos para conseguir las condiciones de humedad, temperatura corporal y velocidad del aire idóneas para personas mayores en verano, entre los que destaca regular la temperatura en espacios interiores con sistemas de aire y ventilación, que para mayores debería estar en torno a 26-27ºC con ropa de verano, dos grados superior al de personas de otras franjas de edad. Asimismo, indican que se deben emplear filtros solares en las ventanas de los edificios, con el objetivo de limitar la entrada de luz y calor del exterior. “De este modo, se puede controlar el intercambio de calor entre el exterior y el interior de las estancias y hacer que sea más fácil regular la temperatura”, aseguran. En cuanto a la vestimenta, instan a llevar ropa ligera que favorezca la transpiración, así como cómoda, para “generar capas de aire entre la piel y la vestimenta que permitan la eliminación de calor corporal”. “Prendas como las blusas de lino son perfectas para esta época del año”, añaden. Junto a esto, reclaman mantener una hidratación continua y limitar la actividad física, vigilando igualmente que su dieta esté basada en frutas y verduras, con alto contenido hídrico, bajas en calorías y ricas en fibra.

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Círculo de la Sanidad pide a gobiernos autonómicos que reduzcan listas de espera y renueven equipamiento tecnológico

MADRID, 8 (EUROPA PRESS) El Círculo de la Sanidad ha instado a los consejeros de Sanidad de las comunidades autónomas a trabajar para reducir las listas de espera y apostar “de manera ambiciosa” por la renovación de los equipamientos tecnológicos en los hospitales y centros de salud en la nueva legislatura que acaba de comenzar. A través de un comunicado, la entidad ha defendido como “fundamental” situar la Sanidad en “el centro de la agenda política de las comunidades”. Además, han reivindicado la importancia de que desde las autonomías “se haga todo lo que esté en su mano para que el contexto político actual a nivel nacional afecte lo menos posible al sistema de salud”. “En sanidad tenemos muchísimos retos, y no podemos pararnos. Por ello, es prioritario que los gobiernos regionales apuesten decididamente por afrontar los desafíos más relevantes de la agenda social y sanitaria, teniendo en cuenta que en materia de salud tienen bastante margen de maniobra, puesto que las competencias en esta área están mayoritariamente transferidas”, ha comentado el presidente del Círculo de la Sanidad, Angel Puente. A su juicio, los años de “durísima crisis económica” obligaron a ajustar el gasto en todos los ámbitos, incluida la Sanidad, lo que “ha hecho que, por ejemplo, la renovación tecnológica tuviera que esperar”. “Ahora, la sanidad pública tiene que pisar el acelerador en este sentido para seguir a la vanguardia y continuar ofreciendo la mejor atención sanitaria a los pacientes”, ha reclamado. Para progresar en este apartado y en el de la reducción de listas de espera, Puente ha subrayado la necesidad de “dotar de recursos suficientes al sistema sanitario y de contar con todos los actores implicados en la sanidad, incluida la vía de la colaboración público-privada, sobre la que siguen existiendo numerosos prejuicios que muchas veces no son ciertos”. Por último, han pedido a todas las formaciones políticas que, en materia de salud, “trabajen siempre buscando el mayor consenso posible, dejando la sanidad fuera de la confrontación política”. “Porque si decimos que la Sanidad es la joya de la corona del Estado del Bienestar, no podemos usarla como moneda de cambio y no podemos dejar a nadie atrás”, han concluido.

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Las medidas puestas en marcha en Nueva York contra la contaminación reducen en un 67% las muertes por esta causa

MADRID, 8 (EUROPA PRESS) Investigadores de la Universidad de Columbia (EEUU) han analizado los niveles de contaminación del estado de Nueva York (EEUU) y han encontrado que los niveles más bajos de contaminación del aire salvaron aproximadamente 5.660 vidas en 2012, en comparación con los niveles de 2002. El estudio, publicado en la revista ‘Environmental Research Letters’, analizó los niveles del estado de Nueva York de un tipo específico de contaminación conocida como partículas finas o ‘PM2.5’. Estas partículas microscópicas son una mezcla de partículas sólidas y gotas líquidas, algunos provienen de la quema de combustible, y otros se forman en la atmósfera como resultado de reacciones complejas de productos químicos como el dióxido de azufre y los óxidos de nitrógeno de las centrales eléctricas, las industrias y los automóviles. La exposición a largo plazo al PM2.5 puede provocar problemas respiratorios y cardiovasculares. Para analizar los niveles de contaminación, el estudio comparó siete conjuntos de datos a través de mediciones en terreno y por satélite en todo el estado de Nueva York, y los investigadores encontraron que los niveles de PM2.5 cayeron entre un 28 y un 37 por ciento entre 2002 y 2012. Calcularon que esta caída redujo la carga de mortalidad por contaminación del aire para los residentes del estado de Nueva York en un 67 por ciento, pasando de 8.410 muertes prematuras en 2002 a 2.750 muertes en 2012. “Lo novedoso de este estudio es que utilizamos siete estimaciones diferentes de exposición a PM2.5 para analizar el cambio a largo plazo en la carga de mortalidad, y todos muestran una disminución constante en la carga de mortalidad”, dijo Xiaomeng Jin, el investigador de Lamont que dirigió el estudiar. El estudio consideró cuatro dolencias desencadenadas por la exposición a largo plazo a partículas finas: enfermedades pulmonares obstructivas crónicas, cardiopatía isquémica, cáncer de pulmón y accidente cerebrovascular e isquémico. “El estudio proporciona evidencia de que los controles de emisiones de contaminantes atmosféricos, iniciados por la Ley de Aire Limpio de 1970, y ampliados con las enmiendas aprobadas en 1990 que requerían una revisión de la evidencia científica sobre qué normas se establecen e implementan, han mejorado la salud pública en todo Estado de York”, han afirmado los investigadores. El químico atmosférico de Lamont y coautor del estudio, Arlene Fiore, ha explicado que las revisiones llevadas a cabo en el estado de Nueva York han desembocado en estándares más estrictos, un aspecto que a su vez puso en marcha el proceso de controles de emisiones para poder cumplir con esos estándares. Fiore ha indicado que este estudio se trata de un paso clave para poder documentar de forma efectiva los beneficios para la salud que supone el aire más limpio.

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Los mayores que viven en casa tienen peores problemas de salud y más síntomas de demencia, según un experto

MADRID, 8 (EUROPA PRESS) Las personas mayores que viven en casa tienen peores problemas de salud y más síntomas de demencia que aquellos que lo hacen en centros de atención residencial o enfermería, según ha destacado Krista L. Harrison, de la Universidad de California en San Francisco (EE.UU), en un estudio publicado en ‘Journal of the American Geriatrics Society’. La investigación se ha llevado a cabo con el objetivo de conocer el cambio en las características de los mayores con demencia en función del lugar de residencia. Para su desarrollo se ha utilizado una muestra de 728 individuos identificados recientemente con demencia moderada. De ellos, el 64 por ciento había recibido atención en el hogar, el 19 por ciento en una residencia y el 17 por ciento en un centro de enfermería. Así, el trabajo ha concluido que quienes residen en casa presentan entre dos y cinco veces más probabilidades de ser miembros de poblaciones desfavorecidas y además tienen peores problemas de salud. Asimismo, muestran más síntomas de demencia que quienes viven en un centro de residencia. En este sentido, la experta ha puesto de relieve el desconocimiento que existe en torno a esta afección, ya que existen muchas personas que viven con demencia en casa y “no sabemos prácticamente nada sobre esta población”. Por último, ha concluido que este estudio es “un paso clave para comprender y abordar mejor las necesidades geriátricas de cuidados paliativos de las personas con demencia sin importar el lugar de residencia”.

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