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Un estudio revela el papel crucial de una proteína relacionada con el Parkinson en la reparación del ADN

MADRID, 29 (EUROPA PRESS) Una pequeña proteína previamente asociada con la disfunción celular y la muerte cumple en realidad una función crítica en la reparación de roturas en el ADN, de acuerdo con una nueva investigación liderada por científicos de la Universidad de Ciencias y Salud de Oregon (Estados Unidos). El descubrimiento, publicado este lunes en la revista ‘Scientific Reports’, supone la primera demostración del papel que desempeña la alfa-sinucleína en la prevención de la muerte de neuronas en enfermedades cerebrales como el Parkinson. Así, sugieren que podría ser posible diseñar nuevas terapias para reemplazar la función de la alfa-sinucleína o aumentarla en personas con estos trastornos neurodegenerativos. Los agregados de alfa-sinucleína, conocidos como cuerpos de Lewy, han estado conectados por mucho tiempo con el Parkinson y otras formas de demencia. Este nuevo trabajo arroja nueva luz sobre ese proceso. Los hallazgos apuntan que los cuerpos de Lewy son problemáticos porque extraen la proteína alfa-sinucleína del núcleo de las células cerebrales. El estudio, que examinó las células de ratones vivos y el tejido cerebral postmortem en humanos, revela que estas proteínas desempeñan una función crucial al reparar las roturas que ocurren a lo largo de las vastas hebras de ADN presentes en el núcleo de cada célula del cuerpo. El papel de la alfa-sinucleína en la reparación del ADN puede ser crucial para prevenir la muerte celular. Esta función puede perderse en enfermedades cerebrales como el Parkinson, llevando a la muerte generalizada de las neuronas. “Puede ser la pérdida de esa función lo que está matando a esa célula”, explica el autor principal, Vivek Unni. Los investigadores encontraron que la proteína alfa-sinucleína se posicionó rápidamente en el sitio del daño del ADN en las neuronas de los ratones. Además, encontraron un aumento en las roturas de doble cadena en el ADN del tejido humano y de los ratones, en las que la proteína se aglutinaba en forma de cuerpos de Lewy en el citoplasma que rodea el núcleo de la célula. Tomados en conjunto, los resultados sugieren que la alfa-sinucleína juega un papel crucial en la unión de las hebras rotas de ADN dentro del núcleo de la célula. “Dicho de otra manera: Si la alfa-sinucleína es obrera en una fábrica, es como si todos ellos se reunieran para tomar un largo descanso y dejar la maquinaria desatendida”, metaforizan los investigadores. Vivek Unni espera que estos hallazgos lleven al desarrollo de métodos para entregar proteínas de alfa-sinucleína en el núcleo de las células o diseñar métodos para reemplazar su función. “Esta es la primera vez que alguien descubre que una de sus funciones es la reparación del ADN. Esto es crítico para la supervivencia celular, y parece ser una función que se pierde en la enfermedad de Parkinson”, concluye.

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Encuentran una proteína que posiblita un mejor control del tratamiento en fibrilación auricular

MADRID, 29 (EUROPA PRESS) Un equipo de la Unidad de Cirugía Cardíaca y Vascular del Centro Cardíaco Alemán de Múnich (Alemania) ha descubierto un marcador sanguíneo que revela rápidamente la extensión de las pequeñas heridas en el corazón causadas por el tratamiento de la fibrilación auricular, permitiendo así que la curación y el éxito de la intervención sean monitoreados con precisión. La fibrilación auricular conduce a un latido cardíaco irregular persistente, a menudo acelerado. Aunque no es potencialmente mortal, si no se trata puede llevar a complicaciones graves, como un accidente cerebrovascular o insuficiencia cardíaca. La causa son las zonas del corazón que dificultan la conducción normal de los impulsos eléctricos, de modo que la aurícula ya no se contrae rítmicamente. La fibrilación auricular se suele tratar con ablación, que es un procedimiento en el cual regiones específicas de la aurícula son destruidas aplicando calor o frío extremo para desviar los caminos de conducción eléctrica y corregir la anormalidad. Esto inevitablemente causa pequeñas heridas en el corazón. En sus investigaciones, estos investigadores alemanes han descubierto la proteína que une a la miosina, una proteína fibrosa que conjuntamente con la actina permiten principalmente la contracción de los músculos e interviene en la división celular y el transporte de vesículas. Esta proteína identificada se denomina ‘MYBPHL’, que existe en dos formas y exhibe una característica importante: en los seres humanos, una de las formas, la isoforma 2, ocurre solo en las aurículas del corazón. La mayoría de las otras proteínas en el corazón, por el contrario, tienen la misma probabilidad de ocurrir en otras regiones cardíacas también. Por lo tanto, los investigadores se preguntaron si ‘MYBPHL’ podría servir como un marcador sanguíneo para el daño del tejido auricular. “Los marcadores son particularmente importantes en la medicina cardiaca para predecir y evaluar el progreso, porque el reconocimiento temprano de problemas en un órgano tan vital como el corazón puede salvar muchas vidas”, explica Markus Krane, uno de los autores del trabajo, que se ha publicado en la revista ‘Scientific Reports’. Los científicos analizaron más de cien muestras de sangre de pacientes con fibrilación auricular en los que se había realizado una ablación. Encontraron que los niveles de ‘MYBPHL’ en la sangre eran más altos inmediatamente después de la ablación cuando los pacientes llegaron a la unidad de cuidados intensivos (UCI) y luego disminuyeron gradualmente durante las siguientes 24 horas. Los pacientes que se sometieron a cirugía valvular cardíaca sin intervención auricular, por ejemplo, no mostraron mayores niveles de la proteína, que permanecieron en los mismos niveles que en el grupo de control sano. “De esta manera podemos evaluar la extensión del daño auricular y predecir el progreso del paciente mediante un simple análisis de sangre. Esto solo es posible porque el nuevo marcador tiene la considerable ventaja de que es muy específico para el tejido auricular. Si los niveles del nuevo marcador disminuyen mientras que otros marcadores de daño miocárdico permanecen altos, se puede suponer que hay otros problemas en juego, a los que podemos dirigirnos a tiempo con pruebas adicionales y medidas terapéuticas”, detalla Krane. En el siguiente paso de su investigación, los investigadores planean producir anticuerpos que solo reconozcan la isoforma 2, que luego pueden utilizarse en un análisis rápido de sangre. Una prueba estandarizada de este tipo sería adecuada para un uso rutinario generalizado después de procedimientos quirúrgicos o de intervención que se centran específicamente en el tejido auricular.

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El Consejo Económico y Social de la ONU pide a los países que redoblen “urgentemente” sus acciones contra el sida

MADRID, 26 (EUROPA PRESS) El Consejo Económico y Social de las Naciones Unidas (ECOSOC) ha hecho un llamamiento a todos los países para que amplíen “urgentemente” sus programas y “redoblen” sus esfuerzos para poner fin a la epidemia de sida como amenaza para la salud pública en el año 2030. Así lo han reclamado en una resolución adoptada este miércoles durante la reunión de coordinación y gestión del ECOSOC en Nueva York (Estados Unidos), donde también se pide a la Asamblea General de las Naciones Unidas que decida, “a más tardar en septiembre del año próximo”, la fecha de una reunión de alto nivel para examinar los progresos realizados en el cumplimiento del compromiso de la ONU de poner fin a la epidemia de sida en los próximos once años. Si bien celebran los avances logrados en la consecución de las metas para 2020, en la resolución se expresa “preocupación” por las “disparidades” en el progreso entre los países, y se exhorta a que se redoblen los esfuerzos por “proteger los derechos humanos y promover la igualdad entre los géneros”. Reconociendo la “urgente” necesidad de cerrar la brecha de recursos para el VIH, la resolución del ECOSOC anima a los países a aumentar la financiación nacional e internacional para la respuesta al sida.

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Investigadores australianos descubren una nueva diana contra un cáncer infantil mortal

MADRID, 26 (EUROPA PRESS) Investigadores australianos del Children’s Cancer Institute descubrieron que el gen llamado JMJD6 desempeña un papel importante en la forma más agresiva del neuroblastoma, un cáncer infantil cuya tasa de supervivencia se sitúa en el 50 por ciento de los pacientes. Se trata de un descubrimiento que puede abrir la puerta a una nueva forma de tratar esta enfermedad, ya que facilita el desarrollo de medicamentos dirigidos a este gen, según han publicado los investigadores en la revista ‘Nature Communications’. En concreto, los expertos han encontrado este gen de una base de datos de tumores de 209 pacientes, y observando que estaba activo en más de uno de cada cuatro pacientes con la forma agresiva de neuroblastoma. Tras ‘apagar’ el gen en líneas celulares de neuroblastoma y modelos animales de la enfermedad y encontraron que se reducía el crecimiento de células tumorales y se producía una reducción de la progresión tumoral. El equipo de investigación, utilizó una combinación de fármacos dirigidos a la expresión del gen JMJD6 en un modelo de ratón de la enfermedad, descubriendo a las tres semanas de tratamiento que el tamaño del tumor se había reducido un 80 por ciento. “Los medicamentos similares a los utilizados en nuestros experimentos se encuentran actualmente en ensayos clínicos para otros tipos de cáncer, lo que hace más probable que esta estrategia de tratamiento esté disponible para los ensayos clínicos de neuroblastoma”, han zanjado los expertos.

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Carcedo apuesta por la inclusión social de las personas con discapacidad a través del deporte adaptado

OVIEDO, 28 (EUROPA PRESS) La ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social en funciones, María Luisa Carcedo, ha inaugurado este domingo la XXVI edición del Descenso del Sella Adaptado, una prueba pionera en España en la que han participado un total de 95 deportistas con discapacidad en la modalidad de piragüismo adaptado. Allí, Carcedo ha apostado por la inclusión social de las personas con discapacidad a través del deporte adaptado. La actividad está organizada gracias al convenio de colaboración firmado por la Federación Española de Deportes de Personas con Discapacidad Física (FEDDF) y el Real Patronato sobre Discapacidad, organismo dependiente del ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, cuya misión es promover los derechos y la inclusión social de las personas con discapacidad. El objetivo es facilitar la integración social de las personas con discapacidad, en este caso favoreciendo la inclusión en el deporte y apostando por la rehabilitación y reinserción social de este colectivo. Carcedo ha mostrado así el compromiso del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social en materia de discapacidad para construir una sociedad más participativa e inclusiva a través del deporte. “No importan nuestras capacidades. Importa nuestra ilusión, nuestra energía y nuestra voluntad”, ha asegurado la ministra en funciones. Además ha recordado que, a un año de los juegos paralímpicos de Tokio 2020, “es el momento de potenciar la preparación de los deportistas paralímpicos españoles de alto nivel que asistirán a esta próxima cita”. Carcedo ha vinculado el nivel deportivo con el desarrollo de un país. “En políticas de discapacidad, ha sido un año muy fructífero, era necesario avanzar en derechos”, ha destacado. En este sentido, ha citado la reforma de la Ley electoral, que ha permitido a 100.000 personas con discapacidad que puedan votar en igualdad de condiciones. También ha recordado la constitución del 3 de mayo como Día Nacional de la Convención Internacional en España.

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Carcedo reúne este lunes a las CCAA para fijar la oferta de plazas de formación sanitaria especializada

MADRID, 28 (EUROPA PRESS) La ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social en funciones, María Luisa Carcedo, ha convocado este lunes, 29 de julio, a las comunidades autónomas en el Pleno de la Comisión de Recursos Humanos del Sistema Nacional de Salud para, entre otros asuntos, fijar la oferta de plazas de formación sanitaria especializada de la convocatoria 2019/2020. El orden del día, al que ha tenido acceso Europa Press, consta de cuatro puntos, más ruegos y preguntas, en el que, además, de la lectura y aporbación del acta de la última reunión del pleno, se informará sobre la situación actual del borrador del Proyecto de Real Decreto de Especialidades en Ciencias de la Salud, así como de la Orden de Convocatoria de la Formación Sanitaria Especializada. La reunión se produce unos días después de la investidura fallida a la Presidencia del Gobierno del candidato socialista Pedro Sánchez, tras no haber llegado a un acuerdo con Unidas Podemos. Precisamente, la última oferta lanzada por los socialistas incluía la cesión al partido que lidera Pablo Iglesias del Ministerio de Sanidad, entre otros departamentos ministeriales.

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Pau Gasol recibe el Premio de Especial Reconocimiento de la Estrategia NAOS por su divulgación de hábitos saludables

MADRID, 26 (EUROPA PRESS) La ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social en funciones, María Luisa Carcedo, ha entregado este mediodía el Premio de Especial Reconocimiento de la Estrategia NAOS (Nutrición, Actividad Física y Prevención de la Obesidad) a Pau Gasol, que comparte con su hermano Marc, por la labor que desempeñan a través de la Fundación Gasol para combatir la obesidad infantil. La Agencia Española de Seguridad Alimentaria y Nutrición (AESAN) reconoce en los XII Premios NAOS la tarea que llevan a cabo los hermanos Gasol, “por su liderazgo en el deporte y por transmitir los valores del deporte y de la actividad física entre los más jóvenes”, según ha destacado su directora, Marta García. Carcedo ha destacado el “indiscutible liderazgo” de Pau y Marc Gasol en el baloncesto nacional en internacional y en el deporte en general. “Sois ejemplo de los valores esenciales que el deporte transmite a nuestras niñas, niños y jóvenes”, ha recalcado. La Ministra en funciones ha destacado los valores que reflejan los hermanos Gasol: compromiso, esfuerzo, perseverancia, humildad y respeto. Por todo ello, son “modelos a seguir”. “Contáis con el aprecio y el cariño de todos los españoles”, ha insistido. En el acto también ha contado con la presencia del Ministro de Cultura y Deporte en funciones, José Guirao, que ha destacado el “valor incalculable” de los principios que el deporte y los deportistas transmiten a la sociedad y en concreto a los niños y adolescentes. “Los deportistas sois sus héroes”, ha insistido. Guirao ha agradecido a los hermanos Gasol el modelo de vida que difunden como deportistas y a través de su fundación. “La obesidad es una de las peores plagas del siglo XXI”, ha recordado. El diploma lo ha recogido Pau Gasol aprovechando su visita a España y ha agradecido el reconocimiento en su nombre y el de su hermano Marc. “Es para mí un honor recibir este reconocimiento por el trabajo que venimos realizando mi hermano y yo a través de la Gasol Foundation. Actualmente, nuestro país se sitúa en las primeras posiciones en el ranking europeo de obesidad infantil -4 de cada 10 niños españoles tienen exceso de peso- y esta tendencia tiene que cambiar”, ha asegurado. Gasol ha valorado el esfuerzo conjunto en la lucha contra la obesidad infantil: “Las administraciones públicas, las entidades privadas y la sociedad civil en general debemos trabajar juntos para que las familias, escuelas, centros de atención primaria y otros agentes se conviertan en entidades clave para la promoción de la salud entre los más pequeños, con un enfoque holístico que incluya la alimentación saludable, la actividad física, el bienestar emocional y el descanso”. Los hermanos Gasol, ambos jugadores de la NBA, pusieron en marcha en 2013 la Gasol Foundation, con el objetivo de combatir las altas tasas de obesidad infantil registradas en España. La Fundación desarrolla programas a través de cuatro pilares: el deporte y la actividad física, una alimentación saludable, la importancia de las horas y la calidad del descanso y el bienestar emocional de los menores y de sus familias. La AESAN, con el apoyo del Consejo Superior de Deportes (CSD), reconoce en los XII Premios Estrategia NAOS, la dedicación de la Fundación a la transmisión de estilos de vida saludables entre los más jóvenes, con la implicación clave de los familiares y educadores para que los niños adquieran los conocimientos, las actitudes y los hábitos básicos para su pleno desarrollo. Actualmente, la Gasol Foundation está realizando el Estudio PASOS sobre Actividad Física, Sedentarismo y Obesidad en niños, niñas y adolescentes españoles. La Ministra en funciones ha destacado que el estudio cuenta con el apoyo de la AESAN y aportará datos sobre la actividad física y el sedentarismo por parte de estos grupos de población. Junto a Pau y Marc Gasol, el jurado ha premiado a otros siete programas, llevados a cabo por instituciones y entidades de toda España. También ha concedido el accésit a otros tantos proyectos. La AESAN reconoce la promoción de una alimentación saludable y de la práctica de la actividad física en los ámbitos familiar, escolar, laboral y empresarial. En el acto también han participado por parte del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, el secretario general de Sanidad y Consumo, Faustino Blanco, y la secretaria de Estado de Servicios Sociales, Ana I. Lima. Los XII Premios Estrategia NAOS se fallaron el pasado 10 de abril y se entregarán al resto de premiados en un acto público el próximo mes de noviembre. Así, el Premio Promoción de una alimentación saludable en el ámbito familiar y comunitario, se ha otorgado al al proyecto “Alimentando tu salud de forma sostenible. Promoción de una alimentación saludable y sostenible en la comunidad universitaria (Universitat de les Illes Balears)”, presentado por la Universitat Illes Balears. El garlardón Promoción de la práctica de la actividad física en el ámbito familiar y comunitario, ha recaido en el “Plan Estratégico local de Borriana para la promoción de actividades físicas y deportivas en edad escolar “Pla Pati” 2014-2020″, presentado por el Ayuntamiento de Borriana, en la Comunidad Valenciana, y el de Promoción de una alimentación saludable en el ámbito escolar, al proyecto “Sabor de Vivir”, presentado por el Colegio Público de Hurchillo “Manuel Riquelme”, de la Comunidad Valenciana. El premio Promoción de la práctica de la actividad física en el ámbito escolar, ha sido para el proyecto “Healthy and Happy”, presentado por CEIP SES AA La Paz (Comunidad de Aprendizaje), de Castilla-La Mancha; el de Ambito sanitario, para el “Proyecto EFIGRO”, presentado por la Universidad Pública de Navarra; el de Ambito laboral, al proyecto “Red Eléctrica Empresa Saludable”, presentado por Red Electrica de España S.A.U. de la Comunidad de Madrid, y el de Iniciativa empresarial, al proyecto “Ekilibria”, presentado por Eroski, del País Vasco.

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Experto en VIH asegura que la búsqueda de la cura del VIH está en “un momento crítico”

CIUDAD DE MEXICO, 26 (Del enviado especial de EUROPA PRESS, David Guirao) El doctor español Pablo Tebas, profesor de Medicina en la Universidad de Pensilvania (Estados Unidos) e investigador de VIH, cree que este es “un momento crítico” para encontrar la cura contra el virus, ya que hay numerosos grupos de científicos en todo el mundo investigando los reservorios en los que se ‘esconde’ el VIH incluso cuando un paciente tiene una carga viral indetectable. “La cura del VIH se va a conseguir pasito a pasito. Se piensa que no se va a conseguir, pero lo mismo se decía de la hepatitis c, y luego algo cambió. Realmente, es imposible saber lo que va a pasar, pero si alguien descubre cuál es la célula crítica del reservorio del VIH todo avanzará muy rápido”, comenta Tebas en una entrevista con varios medios en el marco de la conferencia de la Sociedad Internacional de Sida (IAS 2019), que se ha celebrado en Ciudad de México. Tebas explica que el “problema” del VIH es que se esconde en unas células “en medio de un océano”. “Aún no sabemos cómo explicarle al sistema inmune que las tiene que eliminar: uno de nuestros problemas es identificar dónde está el reservorio”, reflexiona. Sin embargo, hay ciertos marcadores que identifican poblaciones de células que tienen más VIH que otras. “Si quieres enseñar al sistema inmune a eliminar el reservorio, si sabes cómo es el reservorio, lo puedes hacer mejor”, añade. El experto compara la situación a buscar un coche en una gran ciudad. “Hay un marciano en un coche. Para localizarlo, es mejor saber que el coche en el que está es verde y tiene cuatro puertas. Automáticamente, solo vas a buscar un automóvil de este tipo. En VIH existe un problema de este tipo: hay una célula que está infectada dentro de ese millón. Ese VIH no está haciendo nada, no la puedes encontrar, por lo que hay que buscar marcadores para poblaciones enriquecidas en el reservorio. Cuando sabes en qué células están, puedes hacer algo terapéuticamente”, detalla. El experto recuerda que hay “numerosos” estudios en marcha buscando el “santo grial” de la cura del VIH: conseguir marcadores que identifiquen qué células contienen más material del virus, de forma que el sistema inmune sepa dónde atacar para aniquilarlo. “Encontrar esos marcadores es el ‘santo grial’. Así, se podría eliminar el virus o bloquearlo, de forma que no se pueda replicar. Algunos investigadores están investigando anticuerpos con interferón, otros con terapia génica… Son estudios muy pequeños, que probablemente sean negativos, pero si alguno de esos sale positivo… Este es un momento crítico. Hay muchos estudios de fase I, y de alguno va a salir algo”, avanza. En este sentido, cita a un estudio de la Universidad de Rockefeller (Estados Unidos) publicado en septiembre del año pasado, que consiguió ‘eliminar’ el virus en dos de los diez pacientes a los que dieron dos anticuerpos. “Ambos tienen el virus en su reservorio, pero no vuelve, porque el sistema inmune lo elimina. Es como si estuvieran tomando tratamiento, como una vacuna terapéutica muy efectiva. No se sabe por qué, si porque han conseguido eliminar las células infectadas o porque cuando el virus se une al anticuerpo se crea un antígeno que produce un efecto vacunal, de forma que el sistema inmune es capaz de controlar el VIH”, argumenta. El estudio que presentó el doctor Tebas durante IAS 2019 es similar: dan al paciente un anticuerpo que lucha contra una proteína del virus. “Las que están infectadas están replicándose, porque están expresando proteínas en la membrana de la célula. Entonces, el anticuerpo se une y marca esa célula. Para el sistema inmune, esa célula está infectada y la eliminaría”, explica sobre sus hallazgos preclínicos en adultos infectados con el virus. Sobre las dos ‘curaciones’ hasta el momento del VIH, conocidos como pacientes de Londres y Berlín, Tebas recuerda que “no es una opción” para los alrededor de 37 millones de infectados, pues en esos casos se necesita, además de tener el virus, tener algún tipo de enfermedad de la sangre que obligue a un trasplante. El ‘paciente de Londres’ fue diagnosticado en 2012 de un linfoma de Hodgkin, por el que se sometió a un trasplante de células madre de cordón en 2016. Se da la circunstancia de que las células del donante tenían una mutación, llamada ‘CCR5 Delta 32’, que impide la entrada del virus en las células diana del VIH, tratándose de “algo similar” a lo que vivió el paciente de Berlín, aunque con algunas diferencias. De esta forma, está ‘curado’ del VIH casi dos años después.

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Carcedo reúne el lunes a las CCAA para fijar la oferta de plazas de formación sanitaria especializada

MADRID, 26 (EUROPA PRESS) La ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social en funciones, María Luisa Carcedo, ha convocado el lunes, 29 de julio, a las comunidades autónomas en el Pleno de la Comisión de Recursos Humanos del Sistema Nacional de Salud para, entre otros asuntos, fijar la oferta de plazas de formación sanitaria especializada de la convocatoria 2019/2020. El orden del día, al que ha tenido acceso Europa Press, consta de cuatro puntos, más ruegos y preguntas, en el que, además, de la lectura y aporbación del acta de la última reunión del pleno, se informará sobre la situación actual del borrador del Proyecto de Real Decreto de Especialidades en Ciencias de la Salud, así como de la Orden de Convocatoria de la Formación Sanitaria Especializada. La reunión se produce unos días después de la investidura fallida a la Presidencia del Gobierno del candidato socialista Pedro Sánchez, tras no haber llegado a un acuerdo con Unidas Podemos. Precisamente, la última oferta lanzada por los socialistas incluía la cesión al partido que lidera Pablo Iglesias del Ministerio de Sanidad, entre otros departamentos ministeriales.

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Desarrollan una prueba que en 5 horas distingue tumores malignos y benignos de mama

MADRID, 26 (EUROPA PRESS) Un equipo dirigido por investigadores del Centro de Cáncer Kimmel de Johns Hopkins (Estados Unidos) han desarrollado una prueba que en sólo cinco horas permite distinguir con claridad tumores malignos y benignos de mama. Aunque los hallazgos son preliminares y necesitan una validación adicional en grupos más grandes de pacientes, los expertos dicen que la prueba tiene el potencial de reducir drásticamente el tiempo (para realizar un diagnóstico definitivo de cáncer de mama en pacientes. Ya se ha demostrado que un diagnóstico rápido aumenta la supervivencia de todos los cánceres al reducir los tiempos de espera a los tratamientos quirúrgicos y de otro tipo. “El diagnóstico es un gran cuello de botella para comenzar el tratamiento, especialmente en los países en desarrollo que tienen una pequeña cantidad de patólogos disponibles para revisar las biopsias de cáncer de mama que atienden a una gran población. Eso significa que una prueba como la nuestra podría ser especialmente útil en lugares con menos recursos y donde las tasas de mortalidad por cáncer de mama son mucho más altas en comparación con el mundo desarrollado”, han dicho los expertos. En los países en desarrollo, las mujeres presentan lesiones mamarias en etapa tardía debido a la falta de programas de detección / patología para el cáncer de mama. Incluso después de la biopsia de bultos palpables, el diagnóstico se retrasa ya que la mayoría de los países en el Africa subsahariana tienen un promedio de menos de un patólogo por millón de habitantes. Los servicios de patología y tratamiento están disponibles solo en los hospitales regionales. Esto, combinado con el acceso limitado a tratamientos efectivos, conduce a altas tasas de letalidad. Para los pocos patólogos que trabajan con exceso de trabajo, una prueba precisa, rápida y eficiente de recursos para su uso en clínicas ayudaría mucho a priorizar a los pacientes que necesitan una evaluación clínica y patológica acelerada, mientras reduciría la carga de los sistemas de salud sobrecargados. Tratando de reducir el tiempo desde la biopsia hasta el diagnóstico, los expertos han desarrollado esta prueba en la que la biopsia de un paciente se carga en cartuchos y se inserta en una máquina que prueba los niveles de metilación del gen, una adición química a los genes que produce cambios en la actividad del gen. Esta plataforma devuelve los resultados de los marcadores de metilación dentro de las cinco horas. Para desarrollar la prueba, los investigadores recolectaron 226 muestras de tejido mamario, las cuales eran de mujeres de Estados Unidos, China y Sudáfrica. Sus edades oscilaron entre los 25 y los 85 años y representaron todos los subtipos de cáncer de mama: receptor de estrógeno positivo, HER2 positivo, cáncer de mama triple negativo, cáncer ductal y lobular y carcinoma ductal in situ (DCIS). También se tomaron muestras de cuatro tipos diferentes de lesiones benignas y senos normales. Una colección genéticamente diversa ayudó a asegurar que los resultados serían ampliamente aplicables. El muestreo de lesiones tanto malignas como benignas permitió a los investigadores distinguir las diferencias de metilación entre los dos grupos. Los investigadores evaluaron este panel de 10 genes utilizando 246 muestras de tejido mamario más, y mostraron un éxito similar en la capacidad del panel para distinguir el cáncer del no canceroso. Luego realizaron un estudio piloto con 73 muestras de Portugal y Hong Kong de aspirados con agujas finas obtenidas de lesiones mamarias que se consideraron sospechosas a través de la mamografía. La prueba diferenció las 49 lesiones benignas de las 24 cancerosas con una precisión del 96%.

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