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24
Jun, 2019

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Un estudio demuestra que un antibiótico común podría tratar el estafilococo resistente a la meticilina

MADRID, 24 (EUROPA PRESS) Algunas infecciones por ‘Staphylococcus aureus resistente a la meticilina’ (SARM) podrían abordarse utilizando antibióticos ya disponibles, según apunta una nueva investigación de una colaboración internacional liderada por científicos de la Universidad de Cambridge y el Wellcome Sanger Institute (Reino Unido). Desde el descubrimiento de la penicilina, la introducción de antibióticos para tratar infecciones ha revolucionado la medicina y la atención sanitaria, salvando millones de vidas. Sin embargo, el uso generalizado (y el mal uso) de los medicamentos ha llevado a algunas bacterias a desarrollar resistencia, haciendo que los medicamentos sean menos efectivos. Con pocos antibióticos nuevos en desarrollo, la resistencia se considera una amenaza grave para el futuro de la medicina moderna, lo que aumenta el espectro de infecciones intratables. Uno de los grupos de antibióticos más utilizados y de mayor importancia clínica es la familia que incluye la penicilina y los derivados de la penicilina. El primer tipo de resistencia a la penicilina ocurrió cuando las bacterias adquirieron una enzima, conocida como beta-lactamasa, que destruye la penicilina. Para superar esto, los fabricantes de medicamentos desarrollaron nuevos derivados de la penicilina, como la meticilina, que eran resistentes a la beta-lactamasa. En la creciente carrera armamentista, un tipo particular de bacterias conocido como SARM ha desarrollado una resistencia generalizada a esta clase de medicamentos. Así, se ha convertido en un grave problema en las infecciones adquiridas en hospitales y comunidades, obligando a los médicos a recurrir a antibióticos alternativos, o a un cóctel de diferentes fármacos que a menudo son menos eficaces, y suscita la preocupación de que incluso estos fármacos se vuelvan ineficaces con el tiempo. En investigaciones anteriores, un equipo de investigadores de la Universidad de Cambridge identificó un aislado de SARM (una muestra cultivada en cultivo a partir de la infección de un paciente) que mostró susceptibilidad a la penicilina en combinación con ácido clavulánico. El ácido clavulánico es un inhibidor de la beta-lactamasa, que evita que la enzima beta-lactamasa destruya la penicilina; ya se utiliza como medicamento para tratar las infecciones renales durante el embarazo. En este nuevo trabajo, publicado en la revista ‘Nature Microbiology’, un equipo de científicos de Reino Unido, Dinamarca, Alemania, Portugal y Estados Unidos utilizaron tecnología de secuenciación del genoma para identificar qué genes hacen que SARM sea susceptible a esta combinación de fármacos. Identificaron una serie de mutaciones (cambios en la secuencia del ADN) centradas alrededor de una proteína conocida como proteína 2a o PBP2a que une la penicilina. PBP2a es crucial para las cepas de SARM, ya que les permite seguir creciendo en presencia de penicilina y otros antibióticos derivados. Dos de estas mutaciones redujeron la la cantidad de PBP2a producida, mientras que otras dos aumentaron la capacidad de la penicilina para unirse a PBP2a en presencia de ácido clavulánico. En general, el efecto de estas mutaciones significa que una combinación de penicilina y ácido clavulánico podría superar la resistencia a la penicilina en una proporción de cepas de SARM. El equipo luego observó secuencias genómicas completas de una colección diversa de cepas de SARM y encontró que un número significativo de cepas -contenían ambas mutaciones que confieren susceptibilidad. Esto significa que una de las cepas más extendidas de infecciones que causan SARM podría ser tratable con una combinación de medicamentos ya autorizados para su uso. Usando este conocimiento, los investigadores usaron una combinación de los dos medicamentos para tratar exitosamente las infecciones de SARM en larvas de polilla y luego en ratones. Su próximo paso será llevar a cabo el trabajo experimental adicional requerido para un ensayo clínico en humanos.

24
Jun, 2019

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El Grupo Cofares cierra 2018 con una cifra récord de negocio de 3.320 millones de euros

MADRID, 24 (EUROPA PRESS) El Grupo Cofares cerró 2018 con una cifra récord de negocio de 3.320 millones de euros, según ha informado este lunes en un acto, celebrado en su sede, en el que ha presentado los resultados consolidados del ejercicio de 2018 a entidades financieras. Según los datos presentados por Miguel Angel Alises, director financiero del Grupo Cofares, la cooperativa consolida su liderazgo alcanzando en 2018 unos ingresos totales de 3.320 millones de euros, un 5,84 por ciento más respecto el año anterior, una cifra de negocio récord en la historia de la cooperativa. En palabras del director general del Grupo Cofares, José Luis Sanz, “los resultados ponen de manifiesto, ahora más que nunca, la confianza de los socios mantienen en la cooperativa, tanto en nuestras operaciones comerciales y logísticas, como en los servicios para la farmacia, así como servicios financieros”. Además, ha recordado que “el crecimiento de las ventas logrado ha sido superior al crecimiento del mercado farmacéutico nacional, según datos de Mercado”. En la misma línea, el beneficio antes de impuestos de la cooperativa ha logrado incrementar un 7,8 por ciento en 2018, respecto el ejercicio anterior, situándose en los 12,2 millones de euros. Del mismo modo, ha crecido EBITDA hasta los 41,4 millones de euros, “esta es la principal señal de fortaleza operativa del grupo”, ha mencionado Sanz. El Grupo Cofares cierra 2018, además, siendo la cooperativa líder en distribución farmacéutica, con una cuota de mercado nacional del 26,92 por ciento, 11.100 socios y 7.000 clientes.

24
Jun, 2019

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Confirman que los turistas islandeses diagnosticados con Chikungunya han dado negativo en los primeros análisis

Podría tratarse de ‘falsos positivos’, pero la Conselleria esperará a una tercera prueba VALENCIA, 24 (EUROPA PRESS) La Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública ha señalado en un comunicado que el Ministerio ha comunicado a este departamento de la Generalitat que los tres turistas islandeses que habían sido diagnosticados por las autoridades de Reikiavik con el virus Chikungunya y que habían pasado sus vacaciones en Alicante han dado negativo por infección de Chikungunya en distintas prueba realizadas. Por tanto, desde Sanidad han explicado que podría tratarse de “falsos positivos”, aunque habrá que esperar a que se confirme en un tercer análisis. La Conselleria ha explicado que los análisis realizados en el Centro Nacional de Microbiología de Madrid, así como los replicados en laboratorios islandeses, han resultado todos negativos, por lo que el Ministerio ha comunicado a las autoridades sanitarias de la Comunitat Valenciana que podría tratarse de “falsos positivos”, siempre y cuando se confirme en un tercer análisis de cuyos resultados se está a la espera. Este departamento ha puesto de relieve que el Ministerio “pone como ejemplo las acciones de prevención y de detección del virus llevadas a cabo por la Conselleria, frente al riesgo de transmisión autóctona de enfermedades transmitidas por vectores en nuestro país”. LAS AUTORIDADES ALERTARON EL 12 DE JUNIO El día 12 de junio, las autoridades de salud pública de Islandia notificaron a través de la red de alerta europea un caso confirmado de enfermedad por virus Chikungunya en una turista islandesa que había viajado a Alicante entre el 17 y 31 de mayo y que inició síntomas el 1 de junio. El día 13, Islandia comunicó otros dos casos de la misma familia que habían realizado el mismo viaje. De inmediato, la Generalitat Valenciana activó el protocolo de sanidad ambiental y de vigilancia entomológica para detectar posibles nuevos casos, así como para la detección del virus en las zonas presumiblemente afectadas. Desde entonces, sostienen desde la Conselleria, se ha mantenido una constante coordinación tanto con el Ministerio de Sanidad, como con el Ayuntamiento de Alicante y con los centros de Atención Primaria del departamento para hacer frente a posibles casos. Hasta la fecha, no se ha detectado ninguno más, han indicado. Desde Sanidad han apuntado también que tras las diversas pruebas realizadas por Islandia, el Ministerio de Sanidad solicitó información de las pruebas diagnósticas y el envío de muestras al Centro Nacional de Microbiología para confirmar los resultados. También se solicitó el análisis de las muestras en un tercer laboratorio europeo. A la espera de los resultados definitivos, se solicitó información de los movimientos de los casos durante su estancia en Alicante para iniciar acciones de prevención y control, bajo el principio de precaución. Los análisis realizados en el Centro Nacional de Microbiología han resultado todos negativos, pero el estado en que llegaron las muestras enviadas desde Islandia no permitía concluir con certeza. El laboratorio de Islandia ha realizado una comprobación de sus análisis y en esta ocasión han resultado también negativos. No obstante, tanto el Ministerio de Sanidad como la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública permanecen a la espera del resultado del tercer laboratorio y de los análisis en muestras de fase convaleciente de los pacientes para poder confirmarlos con garantías como ‘falsos positivos’.

24
Jun, 2019

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Confirman que los turistas islandeses diagnosticados con Chikungunya han dado negativo en primeros análisis

Podría tratarse de ‘falsos positivos’, pero la Conselleria esperará a una tercera prueba VALENCIA, 24 (EUROPA PRESS) La Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública ha señalado en un comunicado que el Ministerio ha comunicado a este departamento de la Generalitat que los tres turistas islandeses que habían sido diagnosticados por las autoridades de Reikiavik con el virus Chikungunya y que habían pasado sus vacaciones en Alicante han dado negativo por infección de Chikungunya en distintas prueba realizadas. Por tanto, desde Sanidad han explicado que podría tratarse de “falsos positivos”, aunque habrá que esperar a que se confirme en un tercer análisis. La Conselleria ha explicado que los análisis realizados en el Centro Nacional de Microbiología de Madrid, así como los replicados en laboratorios islandeses, han resultado todos negativos, por lo que el Ministerio ha comunicado a las autoridades sanitarias de la Comunitat Valenciana que podría tratarse de “falsos positivos”, siempre y cuando se confirme en un tercer análisis de cuyos resultados se está a la espera. Este departamento ha puesto de relieve que el Ministerio “pone como ejemplo las acciones de prevención y de detección del virus llevadas a cabo por la Conselleria, frente al riesgo de transmisión autóctona de enfermedades transmitidas por vectores en nuestro país”. LAS AUTORIDADES ALERTARON EL 12 DE JUNIO El día 12 de junio, las autoridades de salud pública de Islandia notificaron a través de la red de alerta europea un caso confirmado de enfermedad por virus Chikungunya en una turista islandesa que había viajado a Alicante entre el 17 y 31 de mayo y que inició síntomas el 1 de junio. El día 13, Islandia comunicó otros dos casos de la misma familia que habían realizado el mismo viaje. De inmediato, la Generalitat Valenciana activó el protocolo de sanidad ambiental y de vigilancia entomológica para detectar posibles nuevos casos, así como para la detección del virus en las zonas presumiblemente afectadas. Desde entonces, sostienen desde la Conselleria, se ha mantenido una constante coordinación tanto con el Ministerio de Sanidad, como con el Ayuntamiento de Alicante y con los centros de Atención Primaria del departamento para hacer frente a posibles casos. Hasta la fecha, no se ha detectado ninguno más, han indicado. Desde Sanidad han apuntado también que tras las diversas pruebas realizadas por Islandia, el Ministerio de Sanidad solicitó información de las pruebas diagnósticas y el envío de muestras al Centro Nacional de Microbiología para confirmar los resultados. También se solicitó el análisis de las muestras en un tercer laboratorio europeo. A la espera de los resultados definitivos, se solicitó información de los movimientos de los casos durante su estancia en Alicante para iniciar acciones de prevención y control, bajo el principio de precaución. Los análisis realizados en el Centro Nacional de Microbiología han resultado todos negativos, pero el estado en que llegaron las muestras enviadas desde Islandia no permitía concluir con certeza. El laboratorio de Islandia ha realizado una comprobación de sus análisis y en esta ocasión han resultado también negativos. No obstante, tanto el Ministerio de Sanidad como la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública permanecen a la espera del resultado del tercer laboratorio y de los análisis en muestras de fase convaleciente de los pacientes para poder confirmarlos con garantías como ‘falsos positivos’.

24
Jun, 2019

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Un estudio evidencia que las campañas de congelación de óvulos no aumentan las fecundaciones ‘in vitro’

MADRID, 24 (EUROPA PRESS) Un estudio llevado a cabo por investigadores del Hospital Universitario de Copenhague (Dinamarca), y que ha sido presentado en la 35ª Reunión Anual de ESHRE, ha evidenciado que las campañas para fomentar la congelación de óvulos no aumentan las fecundaciones ‘in vitro’. Este estudio incluyó a 460 pacientes de ocho clínicas de fecundación in vitro en Dinamarca, Suecia y España. Las pacientes fueron asignadas aleatoriamente para probar los dos enfoques de tratamiento diferentes, ambos con transferencia de blastocisto simple: congelación total con transferencia de embriones congelados en un ciclo posterior, y un grupo de control con transferencia reciente. Los resultados mostraron que el embarazo en curso por paciente aleatorizada después de la primera transferencia única de blastocistos fue similar en los dos grupos: 26,1 por ciento en el grupo de congelación total y 28,8 por ciento en el grupo de transferencia reciente, una diferencia estadísticamente no significativa que sugiere que una congelación general no aportará beneficios para los pacientes en términos de resultados del embarazo. “Creo que ahora podemos afirmar razonablemente, según nuestros resultados y los de otros ensayos recientes, que en los pacientes que normalmente ovulan no hay un beneficio aparente de una estrategia de congelación total en la FIV. Sin embargo, la evidencia derivada de otro gran ensayo en mujeres con síndrome de ovario poliquístico y con riesgo de responder excesivamente a la estimulación sugiere un beneficio considerable de congelamiento total tanto en términos de nacidos vivos como de síndrome de hiperestimulación ovárica”, han dicho los investigadores. Por todo ello, los expertos han asegurado que todavía no hay razón para recomendar la estrategia de congelación total para los pacientes que no están en riesgo inmediato de síndrome de hiperestimulación ovárica. “Solo en pacientes con infertilidad anovulatoria debe considerarse una estrategia de congelación inmediata”, han zanjado.

24
Jun, 2019

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La resonancia magnética es tan segura como el método invasivo para diagnosticar una posible cardiopatía, según estudio

MADRID, 24 (EUROPA PRESS) Las mediciones de resonancia magnética (RMN) son tan seguras para guiar la toma de decisiones en una posible cardiopatía coronaria estable (ECC) como el procedimiento invasivo utilizado actualmente, según un estudio liderado por el director del Instituto de Imagen Cardiovascular Experimental y Traslacional de la Universidad Goethe (Alemania), Eike Nagel. A diferencia del cateterismo cardíaco (la técnica habitual), la RMN no es invasiva, funciona sin radiación ionizante, puede realizarse en 40 minutos y proporciona mediciones directas del flujo sanguíneo al corazón. Para los pacientes con dolor torácico y ECC, el tratamiento depende principalmente de la constricción de las arterias que sostienen el corazón (arterias coronarias). Esto a menudo se determina mediante un procedimiento invasivo llamado cateterismo cardíaco. Si es necesario, también se mide la presión en las arterias coronarias. La combinación de estos métodos es actualmente el estándar reconocido para la toma de decisiones terapéuticas. Dentro del estudio internacional ‘MR-INFORM’, los investigadores examinaron a 918 pacientes con una indicación de cateterismo cardíaco para ver si la toma de decisiones por medio de una resonancia magnética conducía a los mismos resultados que el método invasivo actual. Los pacientes fueron asignados aleatoriamente a dos grupos. Un grupo recibió la investigación diagnóstica estándar con cateterismo cardíaco y medición de la presión de las arterias coronarias. El otro se sometió a una resonancia magnética del corazón de 40 minutos para decidir si enviaba al paciente a una angiografía invasiva. En cada brazo de estudio, se dilataron los vasos coronarios estrechos cuando el examen lo indicó. Al año siguiente, los médicos documentaron cuántos pacientes murieron, sufrieron un ataque cardíaco o requirieron una dilatación vascular repetida. Además, registraron si los síntomas cardíacos continuaban. En el grupo de pacientes examinados por resonancia magnética, menos de la mitad requería un cateterismo cardíaco diagnóstico y menos pacientes recibieron una dilatación vascular (36% frente a 45%). Esto significa que con un examen de RM rápido y no invasivo como primera prueba, se pueden reducir tanto las cateterizaciones cardíacas diagnósticas como las terapéuticas. De manera importante, los dos grupos no difirieron en términos de síntomas continuos, el desarrollo de nuevos síntomas, complicaciones o muertes. “Esto significa que los pacientes con dolores torácicos estables que anteriormente habrían recibido cateterismo cardíaco pueden ser examinados alternativamente con RMN. Los resultados para los pacientes son igual de buenos, pero un examen por RMN tiene muchas ventajas: el procedimiento dura unos 40 minutos, los pacientes simplemente reciben una pequeña cánula en el brazo y no están sujetos a la radiación”, concluye Nagel.

24
Jun, 2019

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Un estudio evidencia que la hormona sexual estradiol protege al cerebro de las mujeres adultas

MADRID, 24 (EUROPA PRESS) Un estudio llevado a cabo por investigadores del Instituto Max Planck de Ciencias Cognitivas y Cerebrales Humanas de Alemania, y que ha sido publicado en la revista ‘JAMA Network Open’, ha evidenciado que la hormona sexual estradiol protege al cerebro de las mujeres adultas. El estradiol e la hormona más importante que se encuentra en el cuerpo de las mujeres y que contribuye de manera decisiva al mantenimiento del sistema reproductor femenino. Los hombres también producen estradiol, pero en cantidades mucho más pequeñas. En ambos sexos, el estradiol también es producido por el tejido graso, el cerebro y las paredes de los vasos sanguíneos. Además, tiene un efecto vasodilatador y antioxidante, e incluso puede ayudar a mantener la arquitectura de la mielina y, por lo tanto, la membrana que protege nuestros nervios. Aunque la grasa visceral y el estradiol parecen desempeñar funciones opuestas en el proceso de envejecimiento saludable del cerebro, aún no está claro cómo y en qué punto interfieren con la estructura cerebral. Para resolver esto, los expertos analiaron a 501 hombres y 473 mujeres de entre 20 y 80 años. “Observamos la estructura cerebral y la grasa corporal de los voluntarios en las imágenes tomadas del tomógrafo de resonancia magnética, así como su memoria y los niveles de estradiol en la sangre. Nuestros resultados sugieren que el aumento de grasa en los órganos expande la influencia negativa del envejecimiento en las redes cerebrales en hombres y mujeres. También hemos encontrado que los hombres preparan esta grasa orgánica antes, mientras que las mujeres se ven particularmente afectadas en la mediana edad”, han dicho los expertos. Asimismo, prosiguen, la disminución del estradiol en esta fase media de la vida acelera el proceso de envejecimiento normal. Sin embargo, parece que el estradiol protege a los cerebros de las mujeres del daño estructural a la materia gris durante la mitad de la vida. “Observamos de cerca a un subgrupo de mujeres de entre 35 y 55 años y encontramos que un nivel bajo de estradiol se asociaba a un rendimiento de la memoria más débil en la mitad de la vida. Este es también el rango de edad en el que ocuree la transición a la menopausia, la cual se caracteriza inicialmente por fluctuaciones abruptas de estradiol y, finalmente, por una parada en la fase reproductiva”, han explicado los investigadores.

23
Jun, 2019

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Científicos hacen un descubrimiento que podría explicar algunas formas de accidente cerebrovascular

MADRID, 21 (EUROPA PRESS) Científicos de la Universidad de Sheffield (Reino Unido) han descubierto, en un estudio realizado en peces cebra, que la presencia unas estructuras que aparecen encima de los vasos sanguíneos cerebrales y duran unos minutos puede explicar algunas formas de accidente cerebrovascular en los seres humanos. Se trata de las estructuras denominadas ‘kugeln’, las cuales contienen una molécula llamada óxido nítrico que es esencial para la salud de los vasos sanguíneos. En este sentido, los expertos han descubierto que algunas formas de accidente cerebrovascular están causadas por mutaciones que derivan en la formación de un ‘kugeln’. Aunque la función de ‘Kugeln’ aún no se comprende completamente, este vínculo con las formas genéticas de accidente cerebrovascular podría proporcionar nuevos conocimientos sobre la investigación neurológica y cardiovascular. “El hallazgo de ‘Kugeln’ destaca la necesidad de investigación básica para comprender los mecanismos del desarrollo y la enfermedad”, han dicho los investigadores, cuyo trabajo ha sido publicado en la revista ‘EMBO Reports’. El siguiente paso es estudiar si los ‘kugeln’ están presentes en los cerebros humanos, y obtener una comprensión más profunda de los mecanismos y funciones de ‘kugeln’.

23
Jun, 2019

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Investigadores vinculan la serotonina al desarrollo de la conciencia somática

MADRID, 21 (EUROPA PRESS) Un equipo internacional encabezado por investigadores de la Universidad McGill descubrió han vinculado la serotonina, un neurotransmisor con numerosas funciones biológicas, al desarrollo de la conciencia somática, una condición en la que los pacientes experimentan molestias físicas para las que no existe una explicación fisiológica. Los pacientes con mayor conciencia somática suelen experimentar síntomas inexplicables (dolores de cabeza, dolor en las articulaciones, náuseas, estreñimiento o picazón en la piel) que causan angustia emocional y tienen el doble de probabilidades de desarrollar dolor crónico. La condición está asociada a enfermedades como la fibromialgia, artritis reumatoide y trastornos temporomandibulares. “Piense en el cuento de hadas de la princesa y el guisante. La princesa en la historia tenía una sensibilidad extrema en la que podía sentir un pequeño guisante a través de una pila de 20 colchones. Esta es una buena analogía de cómo podría sentirse una persona con mayor conciencia somática”, han explicado los investigadores. En concreto, en el trabajo, publicado en la revista ‘Annals of Neurology’, se ha demostrado que los pacientes que sufren síntomas somáticos comparten una variante genética común, la cual conduce a un mal funcionamiento de la enzima crítica para la producción de serotonina. “Estoy muy feliz y orgulloso de que nuestro trabajo proporcione una base molecular para el aumento de los síntomas somáticos. Creemos que este trabajo es muy importante para los pacientes porque ahora podemos proporcionar una explicación biológica de sus síntomas. A menudo se creía que había problemas psicológicos o psiquiátricos, que el problema estaba en la cabeza de ese paciente, pero nuestro trabajo muestra que estos los pacientes tienen niveles más bajos de serotonina en la sangre”, han zanjado los expertos.

23
Jun, 2019

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Un estudio ofrece pistas hasta ahora desconocidas sobre la biología subyacente del autismo

MADRID, 21 (EUROPA PRESS) Un estudio del Boston Children’s Hospital (Estados Unidos) sugiere que las mutaciones recesivas son más comunes en el trastorno del espectro autista (TEA) de lo que se pensaba anteriormente. Los hallazgos, publicados en la revista ‘Nature Genetics’, ofrecen una explicación probable para hasta el cinco por ciento de todos los casos de la enfermedad y ofrecen nuevas pistas sobre sus causas biológicas. Durante la última década, el TEA se ha relacionado con mutaciones en una variedad de genes, lo que explica hasta el 30 por ciento de todos los casos hasta la fecha. La mayoría de estas variantes son mutaciones de novo, que no son hereditarias, afectan sólo a una copia de un gen y son relativamente fáciles de encontrar. Las mutaciones recesivas se han relacionado con el autismo en el pasado, sobre todo en pequeñas poblaciones de estudio en áreas donde los matrimonios entre parientes son comunes. Cuando los padres tienen una relación genética bastante estrecha, es más probable que sus hijos reciban ‘dobles golpes’ de variantes genéticas, en su mayoría inofensivas, pero algunas pueden ser causantes de enfermedades. El nuevo estudio representó a una población mucho más amplia: 8.195 individuos en el Consorcio Internacional de Secuenciación del Autismo. Participaron 2.343 personas afectadas de autismo de Estados Unidos, Reino Unido, América Central, Alemania, Suecia, Oriente Medio y Finlandia. Examinó los datos del exoma completo, comparando secuencias de ADN para todos los genes que codifican las proteínas en estos individuos con autismo, en comparación con 5.852 controles no afectados. Los investigadores primero buscaron mutaciones de ‘pérdida de función’ o ‘knockout’ que deshabilitaran completamente el gen, de tal manera que las proteínas que normalmente codifican sean truncadas y no funcionales. El equipo identificó mutaciones de pérdida de función que eran raras (afectaban a menos del uno por ciento de la cohorte) y paralelas (afectaban a ambas copias del gen) en 266 personas con autismo. En general, las personas con autismo tenían 62 por ciento más probabilidades que el grupo de control de tener mutaciones discapacitantes en ambas copias de un gen. Después de excluir variantes genéticas que también se encontraron en el grupo de control y en una cohorte grande separada de más de 60.000 individuos sin autismo, se quedaron con 41 genes que fueron eliminados solo en individuos con autismo. En general, los investigadores estiman que estos genes explican otro 3 a 5 por ciento de todos los casos de autismo (2 por ciento por mutaciones de pérdida de función y 1 a 3 por ciento por mutaciones missense). Ocho de ellos ya habían sido señalados en estudios anteriores. Los 33 restantes nunca antes se habían relacionado con el autismo, y varios tienen atributos intrigantes que requieren más investigación. El gen ‘SLC1A1’, por ejemplo, ayuda a modular la actividad del neurotransmisor cerebral glutamato, y se ha relacionado con un trastorno metabólico asociado con la discapacidad intelectual y el trastorno obsesivo-compulsivo. Otro gen perdido en dos hermanos, el ‘FEV’, es crítico para producir el neurotransmisor cerebral serotonina, lo que proporciona más apoyo a la idea de que la disfunción de la señalización de la serotonina es fundamental para el autismo.

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