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Descubren mutaciones genéticas hereditarias asociadas al cáncer colorrectal precoz

MADRID, 5 (EUROPA PRESS) Investigadores de la Universidad Estatal de Ohio (Estados Unidos) han descubierto en hasta un 16 por ciento de los casos de cáncer colorrectal que aparecen antes de los 50 años varias mutaciones genéticas hereditarias hasta ahora desconocidas que podrían explicar la aparición de estos tumores a edades más tempranas. El hallazgo, publicado en la revista ‘JAMA Oncology’, podría servir para mejorar el diagnóstico de estos tumores ya que tales mutaciones han pasado hasta ahora desapercibidas en los actuales métodos de cribado utilizados con estos tumores. Los investigadores analizaron la prevalencia de mutaciones específicas en 25 genes asociados con tumores hereditarios en una serie no seleccionada de pacientes con cáncer colorrectal de la red de hospitales del estado de Ohio, incluyendo 450 pacientes en los que el cáncer apareció de forma precoz. “La prevalencia de tumores hereditarios entre los pacientes con cáncer colorrectal precoz fue bastante alta –incluyendo el síndrome de Lynch– y representa una gran oportunidad para salvar vidas mediante la detección temprana de factores de riesgo genómicos”, ha reconocido Heather Hampel, investigador principal del estudio. Se recogieron muestras de sangre y del tumor de cada paciente y se verificaron las características de la patología tumoral antes de la prueba, en la que se buscaron alteraciones en los genes relacionados con el síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, EPCAM, PMS2 y MSH6), un tipo de cáncer colorrectal hereditario, y otros 20 más. En total, identificaron hasta 75 mutaciones genéticas relacionadas con un mayor riesgo de cáncer en 72 pacientes, pero sólo en el 8 por ciento (36 pacientes) detectaron un síndrome de Lynch. El resto tenían un síndrome de cáncer hereditario diferente. “Esperábamos encontrar una alta tasa de síndrome de Lynch entre estos pacientes, pero lo sorprendente fue que hubo otras mutaciones genéticas, incluyendo algunas en genes tradicionalmente vinculados al riesgo de cáncer de mama”, ha añadido Rachel Pearlman, también autora del estudio. Los test genéticos utilizan una técnica de secuenciación de última generación para detectar al mismo tiempo una mayor cantidad de genes implicados en el cáncer mediante un sencillo análisis de sangre. De hecho, se ha demostrado que este análisis múltiple es más eficaz y rentable que buscar sólo un gen. El problema, según los investigadores, es que actualmente en el cáncer colorrectal se realiza el consejo genético para detectar el síndrome de Lynch y los análisis múltiples sólo se amplían si los resultados son confusos cuando, a raíz de estos resultados, se deberían extender a todos los casos de cáncer colorrectal precoz.

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Sindicatos médicos denuncian “precariedad” en la sanidad gallega en una carta al conselleiro

SANTIAGO DE COMPOSTELA, 4 (EUROPA PRESS) Los sindicatos CESM Galicia y O’Mega denuncian la situación de “precariedad” que aseguran que afronta el sistema sanitario gallego en estas fechas en una carta remitida al conselleiro del ramo, Jesús Vázquez Almuíña. En la misiva, las centrales afirman que, a mayores del panorama que viven los servicios de urgencias, “el problema no solo se origina en dichos servicios, sino que existen factores que complican esta situación”. En este sentido, apuntan a la atención primaria, falta de sustitutos y “nefasta organización en la cobertura de ausencias”. “Al final, los grandes perjudicados son los usuarios y también los facultativos”, advierte. Así, alerta de la situación para “los dos pilares del sistema”, mientras, afirma, “quienes debieran solucionar esta situación están disfrutando de sus vacaciones”.

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Sanidad incluye dos nuevos medicamentos en su listado de fármacos no sustituibles por el farmacéutico

MADRID, 5 (EUROPA PRESS) El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha ampliado su listado de medicamentos que constituyen excepción a la posibilidad de sustitución por parte del farmacéutico, al incluir en él los principios activos sirolimus y everolimus, comercializados como ‘Rapamune’ (Pfizer) y ‘Certican’ (Novartis) respectivamente. Ambos compuestos han sido incorporados al anexo de ‘Principios activos de estrecho margen terapéutico’ de dicho listado, según la resolución aprobada el pasado mes de diciembre por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) que publica este jueves el Boletín Oficial del Estado (BOE). El sirolimus es un fármaco inmunosupresor autorizado para la profilaxis del rechazo de órganos en pacientes adultos que presentande bajo a moderado riesgo inmunológico, sometidos a un trasplante renal. El everolimus, por su parte, cuenta con diferentes indicaciones pero en este caso sólo se ha tenido en cuenta la relacionada también con los trasplantes (hepático, renal y cardiaco) y no las oncológicas. En ambos casos, la inclusión en este grupo de medicamentos pretende “asegurar la protección de la salud de los pacientes”, según la resolución, que ve la luz tras la aprobación de las guías de bioequivalencia específica de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés) de ambos compuestos.

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Descubren cambios moleculares en el cáncer de mama que hace metástasis cerebrales

MADRID, 4 (EUROPA PRESS) Investigadores del Instituto del Cáncer de la Universidad de Pittsburgh (Estados Unidos) han descubierto cambios moleculares en los tumores mamarios que acaban desarrollando metástasis cerebrales, lo que podría favorecer un mejor diagnóstico y tratamiento mediante terapias dirigidas. El estudio, cuyos resultados publica la revista ‘Journal of the American Medical Association’ (JAMA), muestra la necesidad de que los tratamientos no sólo tengan en cuenta tumor primario sino también a estas metástasis cerebrales, frecuente en el cáncer de mama, ya que puede condicionar el pronóstico de estas mujeres. Aproximadamente el 20 por ciento de todos los casos de cáncer de mama son de tipo HER2-positivo como consecuencia de una mayor presencia de la proteína HER2 que hace que las células tumorales crezcan más rápido que cuando está a niveles normales. Estas pacientes suelen responder a terapias dirigidas pero, cuando los tumores son HER2-negativos y hay metástasis cerebrales, el pronóstico empeora con el mismo tratamiento. Los investigadores trataron de identificar si había diferencias moleculares entre los tumores primarios de la mama y sus metástasis cerebrales en 20 pacientes y observaron que, aunque el tumor primario inicialmente se identificaba como HER2-negativo, luego cambiaba a HER2-positivo cuando hacía metastasis cerebral. Este hallazgo, según Adrian Lee, director del Instituto de Medicina de Precisión de Pittsburgh, evidencia la necesidad de tener en cuenta que la expresión del HER2 puede cambiar durante la evolución de la enfermedad, para así “utilizar la terapia dirigida que mejores resultados puede ofrecer a los pacientes”.

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Más de 6.000 personas participan en la ‘marea blanca’ por la sanidad pública en Salamanca

SALAMANCA, 8 (EUROPA PRESS) Más de 6.000 personas han participado en la cuarta ‘marea blanca’ convocada por la Plataforma de Salamanca en Defensa de la Sanidad Pública, que ha partido de las inmediaciones del Hospital Virgen de la Vega y ha terminado con la lectura de un manifiesto frente a la Gerencia Territorial, en la avenida Mirat. Los presentes han portado pancartas con los lemas ‘Defendamos la sanidad pública, nos jugamos la vida’ y ‘Salamanca por la Sanidad Pública’, además de lanzar cánticos en defensa de la atención pública y de calidad o en contra del actual consejero de Sanidad, Antonio María Sáez Aguado, o de la gerente del Complejo Asistencial, Cristina Granados. Entre los asistentes, además de los representantes de los distintos colectivos que apoyan y promueven las actuaciones de la plataforma, han estado presentes el secretario general de Podemos en Castilla y León, Pablo Fernández, el procurador de Izquierda Unida en las Cortes Regionales, José Luis Sarrión, y el secretario provincial del PSOE en Salamanca y procurador en el hemiciclo autonómico, Fernando Pablos. Antes de iniciarse la marcha, el portavoz de la Plataforma de Salamanca en Defensa de la Sanidad Pública, Pablo Unamuno, ha puesto de relieve la celebración durante los últimos años de cuatro ‘mareas blancas’ y dos concentraciones por “el cariz que está tomando la sanidad”. La situación es “muy procupante” por “los recortes” y la tendencia a la privatización”, no obstante “todavía tiene remedio si se pone las pilas la Administración”, ha apuntado Pablo Unamuno en sus declaraciones a la prensa. Por su parte, el líder de Podemos en Castilla y León y portavoz de su grupo en las Cortes, Pablo Fernández, ha participado en la iniciativa porque “la sanidad no es un negocio” y para mostrar su oposición a que este pilar “no sea constantemente socabada por las políticas neoliberales del Partido Popular”. El procurador de IU y portavoz del Grupo Mixto en las Cortes, José Luis Sarrión, ha puesto de relieve durante la marcha el “éxito” de la iniciativa en defensa del Complejo Asistencial de Salamanca, que “se merece mucho más”. Para Sarrión, el servicio tiene “serios problemas” por los “recortes” que en él se están llevando a cabo, una situación que “afecta a la calidad de vida de los pacientes y a los trabajadores”, de ahí que haya insistido en que sea “una prioridad” para la Administración. Finalmente, el socialista salmantino Fernando Pablos, ha insistido en la “masiva” respuesta de los ciudadanos a esta ‘marea’, “una convocatoria importante” para que se cambien “decisiones importantes” que se han tomado en el complejo asistencial y que han afectado a las “decenas de miles de personas” que están en las listas de espera, a los “retrasos sin explicación” y al “deterioro” de un hospital que “era de primer nivel”. Por estos motivos, el procurador Fernando Pablos ha exigido “responsabilidades”, que pasan por la “dimisión inmediata” de la gerente del Complejo Asistencial, Cristina Granados, y del equipo de dirección.

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Formas de adaptar un juguete a un niño con discapacidad

MADRID, 4 (EDIZIONES) Con motivo de la llegada de los Reyes Magos muchos padres con hijos con algún tipo de discapacidad se sienten agobiados por el hecho de no saber qué juguete regalarle para fomentar su creatividad, imaginación y motivación. Aunque en el mercado existen algunas empresas especializadas en la fabricación, desarrollo, investigación y distribución de juguetes adaptados y accesibles, en algunas ocasiones es posible adaptar los muñecos comercializados para que los niños con algún tipo de alteración motora, cognitiva o sensorial puedan jugar. “Lo primero que debemos tener en cuenta es que juguetes adaptados son aquellos juguetes estándar a los que se les ha realizado alguna modificación física que facilita su uso y el juego en sí”, ha explicado la coordinadora de la Unidad de Neurorrehabilitacion Pediátrica – CDIAT del Hospital Nisa Virgen del Consuelo, Laura Gómez. Por ello, la experta ha enunciado una serie de recomendaciones para adaptar un juguete a nivel motor, auditivo, visual e intelectual: 1. A nivel motor: hay que fijar las bases de los juguetes con velcros o imanes para evitar movimientos no deseados durante el juego; modificar la ropa de los muñecos (velcros); añadir cuerdas para facilitar el arrastre de los juguetes; adaptar el juguete para que pueda ser accionado mediante un pulsador; que no exijan mucha rapidez de movimientos o que se puedan regular los tiempos de respuesta; en estructuras grandes como cocinitas que entre la silla de ruedas. 2. A nivel auditivo: colocar dispositivos electrónicos que traduzcan los sonidos a otro tipo de efectos (vibración, luces*); traducir mensajes orales a mensajes escritos; y comprar juguetes que dispongan de control de volumen y salida opcional de auriculares con la finalidad de adaptar el sonido al posible resto auditivo. 3. A nivel visual: incorporar sonidos, relieves o texturas que sustituyan o acompañen a un estímulo visual; en juegos de mesa, ponerles relieve, colocar velcros, imanes, ventosas para evitar los desplazamientos involuntarios; instrucciones o piezas traducidas al braille. 4. A nivel intelectual: que tengan fácil manejo de todas sus funciones, para que permita al niño/a poder jugar con autonomía; que resulten atractivos desde el principio hasta el final de su uso, lo que permitirá mantener la atención y el interés durante todo el juego; que permitan tiempos de respuesta largos, para que todos puedan jugar aunque su ritmo sea un poco más lento; que no requieran altos niveles de concentración o razonamiento; y, si son juegos de reglas, que tengan la posibilidad de adaptarse a niveles cognitivos más bajos, reduciendo el número de reglas y complejidad. “Porque un niño con discapacidad es ante todo un niño, más allá de estas recomendaciones e independientemente de sea cual sea su discapacidad o deficiencia, es importante dar al niño la posibilidad de jugar, evolucionar y aprender a su ritmo”, han zanjado.

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Alrededor del 40% de las contrataciones en las oficinas de farmacia han sido indefinidas en 2016, según Asaferma

MADRID, 4 (EUROPA PRESS) Alrededor del 40 por ciento de las contrataciones realizadas en todo el 2016 han sido de carácter indefinido, una cifra ligeramente superior a la que se pudo observar en 2015, según ha explicado la responsable del departamento laboral de Asaferma, Eva María Illera. Este tipo de contratos se debe a que se han cubierto las necesidades de contratación de personal que presentaban los titulares de oficina de farmacia, al contrario que en el año anterior que se produjo por la aparición de nuevas modalidades bonificadas. “El contrato en prácticas bonificado para facultativos y técnicos, ha continuado funcionando con el mismo dinamismo que como lo hizo en 2015. Se ha continuado la tendencia. Otros contratos como el indefinido de tarifa reducida o mínimo exento, iniciado en abril de 2015 ha continuado su vigencia hasta mediados de 2016, ha apuntado Illera. El contrato de apoyo a emprendedores “ofreció a los titulares de farmacia un periodo de prueba de duración de un año, además de ciertas bonificaciones que continuaron siendo un atractivo para decidirse o decantarse por este tipo de contrato. Y, por su parte, el contrato en prácticas le permitió un margen de temporalidad de dos años, en los que el titular puede determinar la real necesidad de contratar personal indefinido para la farmacia”, ha explicado al responsable. En este año continua habiendo una sensación de tranquilidad debido a “la estabilización real de la economía y para este 2017 no se esperan nuevas medidas de ajuste para el sector de las oficinas de farmacia”, ha añadido. Desde Asaferma se ha desarrollado una herramienta llamada ‘Asaferma Timer’ para gestionar de forma sencilla y eficaz el registro de horarios de todos los trabajadores de la oficina de farmacia que surgió en el segundo semestre de 2016.

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Una prueba rápida permite controlar la resistencia de las lombrices intestinales al tratamiento

MADRID, 4 (EUROPA PRESS) Investigadores de la Universidad McGill (Canadá) aseguran que con una prueba rápida se podría controlar la resistencia al tratamiento de las infecciones causadas por los anquilostomas, lombrices que parasitan en el intestino delgado. Este tipo de gusanos son uno de los helmintos intestinales más comunes en humanos y su tratamiento preocupa porque, si se usa de forma prolongada, se pueden acabar desarrollando resistencias, según informan los autores de este hallazgo en la revista ‘PLOS Neglected Tropical Diseases’. El 85 por ciento de las infecciones por anquilostoma están causadas por el ‘Necator americanus’, que se trata con los fármacos benzimidazol, albendazol y mebendazol. Para medir el desarrollo de resistencias es necesario hacer una secuenciación del ADN, lo que lleva mucho tiempo y resulta complejo de realizar. Por ello, los investigadores adaptaron una prueba existente, conocida como el método de Smart Amplification (SmartAmp), para analizar tres mutaciones asociadas con la resistencia a fármacos de este tipo de anquilostoma. En lugar de secuenciar todo el genoma, el enfoque mide la aparición de polimorfismos de nucleótidos cortos (SNP) que son los que indican estas mutaciones. Los investigadores probaron el método en huevos aislados de casos de anquilostomiasis y en muestras de heces que contenían larvas, comparando los resultados con los de las analíticas estándar, basadas en una PCR, que son bastante más lentas. Este sistema mostró una alta especificidad y puede detectar anquilostomas que llevan los marcadores de resistencia a fármacos en tan sólo un 1 por ciento de la muestra, y en apenas 60 minutos están listos los resultados. Los resultados obtenidos coincidieron con los obtenidos con el PCR, según los autores, convencidos de poder utilizar otros sistemas adicionales para aislar mejor los huevos de las lombrices y analizar su ADN. “El desarrollo de métodos sensibles y prácticos para la detección temprana de la resistencia, usando herramientas de diagnóstico molecular que podrían adaptarse a la práctica, son urgentemente necesarios para ver los beneficios de los programas de control de estos gusanos”, dicen los investigadores.

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Experta dice que la dieta vegana no es más sana que la mediterránea y que puede perjudicar el desarrollo de los niños

MADRID, 4 (EUROPA PRESS) La nutricionista del servicio de Endocrinología y Nutrición de los Hospitales Universitarios HM Montepríncipe y HM Torrelodones (Madrid), Mamen Palomo Domingo, ha asegurado que la dieta vegana no es más sana que la mediterránea y que, incluso, puede interferir en el desarrollo físico e intelectual de los niños. Las personas que siguen una dieta vegana se alimentan exclusivamente de alimentos de origen vegetal. Este tipo de alimentación implica un alto consumo de verduras, carbohidratos complejos y fibra, por lo que tiene un efecto cardiosaludable. “Una dieta vegana bien planificada puede ser igual de saludable que la dieta mediterránea. Pero ser vegano no es más saludable. Además, la vegana es una dieta compleja que requiere altos conocimientos y la supervisión de un nutricionista. El desconocimiento y una planificación inadecuada puede conllevar carencias de algunos nutrientes esenciales, lo que puede dar lugar a problemas de salud”, ha argumentado la experta. Ahora bien, para que sea saludable, la dieta vegana debe planificarse adecuadamente e incluir una gran variedad de alimentos que nos ayude a conseguir el aporte de nutrientes necesario. Así, ha aconsejado a las personas que siguen esta dieta alimentos de origen vegetal ricos en calcio y hierro, así como frutas y verduras ricas en vitamina C para favorecer la absorción de hierro. DEFICIT DE VITAMINAS Y PROTEINAS Otros consejos pasan por exponerse al sol, tomar vitamina B12, comer alimentos que contengan grasas poliinsaturadas omega 3 y consumir hidratos de carbono integrales para evitar un exceso de azúcares simples. Y es que, esta dieta suele tener un déficit de vitamina B12, calcio, hierro, vitamina D, ácidos grasos omega-3 y proteínas. En el caso de los niños, Palomo ha comentado que esta dieta conlleva demasiadas limitaciones y, por tanto, no es la más adecuada en esta etapa de la vida. “La opción más saludable para niños y adolescentes -afirma- es aquella que incluya la mayor variedad de alimentos posible. Cuantas menos restricciones, mejor. Una dieta mediterránea adaptada al estilo de vida y actividad física de cada persona es la mejor opción para mantener un estado de salud óptimo”, ha recalcado. No obstante, en aquellos casos en los que los padres sean veganos y quieran que sus hijos sigan este tipo de alimentación, ha aconsejado que se opte por opciones menos estrictas como la dieta ovo-lacto-vegetariana, que incluye el consumo de huevos y lácteos. Además, añade, han de tener en cuenta la suplementación de los nutrientes que no se encuentren en los alimentos consumidos. “Un déficit de calcio, vitamina D y proteínas de alto valor biológico podría afectar al crecimiento y, un déficit de omega 3, a su desarrollo intelectual”, ha zanjado.

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Quirónsalud invertirá 40 millones en la construcción en Madrid de un centro de terapia de protones

MADRID, 4 (EUROPA PRESS) El grupo Quirónsalud invertirá unos 40 millones de euros en la construcción y equipamiento de un centro de terapia de protones en Madrid que, según aseguran, será el primero de estas características en España y empezará a tratar a los primeros pacientes a comienzos de 2019. La radioterapia de protones es actualmente el tratamiento de elección en muchos tipos de cáncer debido a su eficacia, igual o superior a la radioterapia convencional, y sus menores efectos secundarios. Entre sus beneficios destacan la mínima e incluso nula radiación en los alrededores del tumor, el uso de dosis más bajas y la ausencia de tumores secundarios a la radiación. Quirónsalud asegura que en España no existe ningún centro similar, por lo que estará abierto a pacientes de la sanidad pública y privada, para evitar que tengan que salir a otros países cuando necesitan este tratamiento. Además, sus profesionales trabajarán de forma coordinada con los médicos de referencia de cada paciente para garantizar la continuidad de la atención. Sólo en la Comunidad de Madrid, y de acuerdo con lo recogido en el Plan Estratégico de Oncología Radioterápica, más de 400 pacientes podrían beneficiarse de un tratamiento con protones, que en sus respectivos casos está más indicado que la radioterapia convencional. En concreto, puede emplearse como tratamiento de elección de los cordomas y condrosarcomas, melanomas intraoculares que no son adecuados para la braquiterapia de placa y tumores en niños y adolescentes, incluyendo aquellos que requieren irradiación craneoespinal, glioma de bajo grado, ependimoma, craneofaringioma, tumores de células germinales, tumores de hipófisis y tumores pineales (no pineoblastomas), rabdomiosarcoma, sarcoma de Ewing, sarcomas de pelvis y linfoma mediastino. Existe, además, otro grupo de tumores en los que está claramente recomendado utilizar la terapia con protones, por el menor riesgo de efectos secundarios y segundos tumores. Consideradas en conjunto todas las indicaciones, la terapia con protones está indicada en más del 15 por ciento de los pacientes sometidos a radioterapia. Además de ofrecer atención de excelencia a pacientes con cáncer, el grupo asegura que el centro será un espacio de innovación e investigación que contribuirá con sus proyectos a la mejora de los resultados de los tratamientos del cáncer y de la calidad de vida de los pacientes.

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